በማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም ልጅ

በማይቶኮንዲሪያል በሽታ, እና ከ CNS, ልብ እና የአጥንት የጡንቻ እክሎችን ማንጸባረቅ የምንችለው ይህም በተለይም ማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም, ውስጥ, neuropaediatrics በጣም አስፈላጊ ክፍሎች መካከል አንዱ ናቸው.

Mitochondria - ምን ነው?

ብዙ ሰዎች የባዮሎጂ ትምህርት ኮርስ ከ ማስታወስ እንዴት አንድ mitochondrion የማን ዋና ተግባር ሂደት ውስጥ ትምህርት ነው ሕዋስ organelles አንዱ ነው የተንቀሳቃሽ የአተነፋፈስ አዋጅ አንቀጽ ውስጥ ሞለኪውሎች. ከዚህም የሰባ አሲዶች oxidation ቦታ tricarboxylic አሲድ ዑደት እና ሌሎች በርካታ ሂደቶች ይወስዳል አለ የሚከሰተው. መገባደጃ XX ክፍለ ዘመን የተካሄደ ጥናት, እንዲህ ያሉ መድኃኒቶች ወደ ትብነት, ሴል senescence, apoptosis (ፕሮግራም ሴል ሞት) እንደ ሂደት ውስጥ ደግሞ ወሳኝ ማይቶኮንዲሪያል ገልጧል. በዚህ መሠረት ያላቸውን ተግባራት መካከል ያለውን ጥሰት የኃይል እጥረት ይመራል, እና በዚህም ምክንያት, ጉዳት እና ሴል ሞት ነው. ቁልጭ እነዚህ ጥሰቶች የነርቭ ሥርዓት እና የአጥንት ጡንቻዎች ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ.

Mitohondriologiya

mitochondria ወደ ሴል አስኳል ውስጥ ጂኖም ሌላ የራሳቸው ጂኖም, እንዳለን የጄኔቲክ ጥናቶች ወስነናል, እና ሕልውናው ላይ አለመጣጣሞች በአብዛኛው ሚውቴሽን በዚያ እየተከሰተ ጋር የተያያዘ ነው. ማይቶኮንዲሪያል tsitopatii - ይህ ሁሉ mitochondria ውስጥ መዋጥን ጋር የተጎዳኘው በሽታ የሚያጠና የሳይንስ መስክ ለመመደብ ፈቅዶለታል. እነዚህ ስፖራዲክ ወይም ለሰውዬው, በእናቱ በኩል ላይ የወረስነው ሊሆን ይችላል.

symptomatology

በማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም የተለያዩ ሰብዓዊ ስርዓቶች ውስጥ የተገለጠ, ነገር ግን በጣም ምልክት መገለጫዎች የነርቭ ምልክቶች ዝግጁ መሆን ይችላሉ. ይህ የነርቭ ሕብረ በጣም ከባድ hypoxia ተጽዕኖ እውነታ ምክንያት ነው. በ የአጥንት ጡንቻዎች ውስጥ ተጠርጣሪ ስላገኘች ማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም በመፍቀድ ባሕርይ ባህሪያት hypotonia, በቂ አካላዊ ተጋድሎ ለመቋቋም አለመቻል, የተለያዩ myopathy oftalmoparez (ሽባ ናቸው ዓይን ጡንቻዎች), ptosis. የነርቭ ሥርዓት ጀምሮ የጭረት-ከሚገለጽባቸው መንገዶች, የሚጥል, ዘንግየቤት በሽታ, የአእምሮ ሕመም ሊሆን ይችላል. በተለምዶ, አንድ ልጅ ውስጥ ማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም ሁልጊዜ የእድገት መዘግየት ወይም ቀድሞውኑ ያገኙትን ችሎታ ማጣት, psychomotor እክል ተገልጦአል. endocrine ስርዓት ጀምሮ የስኳር ልማት ይቻላል, የታይሮይድ ዕጢ የጣፊያ, እድገት ዝግመት, የጉርምስና መታወክ. መምታቱን ወርሶታል ሌሎች አካላትን, እንዲሁም የማግለል pathologies ዳራ ላይ ማዳበር ይችላል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ በማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም cardiomyopathy ይታያል.

ምርመራዎችን

በማይቶኮንዲሪያል በሽታ አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ ይገኛል በአራስ ጊዜ ወይም አንድ ልጅ ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ. የውጭ ጥናቶች መሠረት, ይህ የፓቶሎጂ 5000 አንድ አራስ ውስጥ በምርመራ ነው. አንድ ሁለገብ, የክሊኒክ የጂን, መሣሪያ, ባዮኬሚካላዊ ሆነ የሞለኪውላዊ ሙከራዎች መከታተል ምርመራ ነውና. እስከዛሬ ድረስ ይህ የፓቶሎጂ ለመለየት ዘዴዎች በርካታ አሉ.

1. Electromyography - ግልጽ የጡንቻ ድካም የጀርባ ላይ የተለመደ ውጤት ጋር, ሕመምተኛው እኛን ማይቶኮንዲሪያል የፓቶሎጂ መጠርጠር ያስችልዎታል.
2. Lactic acidosis ብዙውን ማይቶኮንዲሪያል በሽታ ያስከትላል. እርግጥ ነው, ብቻ በውስጡ መገኘት ምርመራ የሚሆን በቂ ነው, ነገር ግን ልምምድ በኋላ ደም ውስጥ lactic አሲድ መለካት በጣም ሰጪ ሊሆን ይችላል.
3. ስለ Biopsies የአጥንት ጡንቻ እና histochemical ጥናት ባዮፕሲ በጣም መረጃ ነው አገኘ.
4. ጥሩ ውጤት ብርሃን እና የአጥንት ጡንቻዎች በኤሌክትሮን microscopy ላይ በአንድ ጊዜ አጠቃቀም ያሳያሉ.

በማይቶኮንዲሪያል encephalopathy (ሊ ሲንድሮም)

mitochondria መካከል ጄኔቲካዊ ማካሄድንና ጋር የተያያዙ በጣም በተደጋጋሚ የልጅነት በሽታዎች መካከል አንዱ መጀመሪያ በ 1951 እንደተገለጸው ሊ በሽታ ነው. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከአንድ እስከ ሦስት ዓመት ዕድሜ መካከል ይታያሉ, ነገር ግን ቀደም ነጸብራቅ ሊኖር ይችላል - ሰባት ዓመታት በኋላ, በተቃራኒ ላይ ሕይወት በመጀመሪያው ወር, ወይም,. የመጀመሪያው መገለጫዎች retransmission ማስታወክ, ልማት አይዘገይም, የሰውነት ክብደት ውስጥ የምግብ ፍላጎት ማጣት ለመቀነስ ወደ ናቸው. ከጊዜ በኋላ, የነርቭ ምልክቶች ይቀላቀላል - የጡንቻ ቃና (hypotonia, dystonia, hypertonia), ምጥ, የማስተባበር ማጣት ጥሰት.

በሽታው ራእይ አካላት ተጽዕኖ: በማደግ ላይ ኦፕቲክ ነርቭ, ስለ እየመነመኑ retinal ብልሹነት, ዓይን እንቅስቃሴ መታወክ. አብዛኞቹ ልጆች ውስጥ በሽታ ቀስ ዘንግየቤት መታወክ እያደገ ምልክቶች የምትውጡ መታወክ, የመተንፈሻ ተግባር ይታያሉ, እየገፋ.

ከዚህ የፓቶሎጂ የሚሠቃዩ ልጆች መካከል አንዱ, Pugachev ዬፊም, 2014 ታወቀ ይህም ማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም ሆነ. እናቱ, ሄለን ሁሉ ለሚመለከታቸው ሰዎች እርዳታ ይጠይቃል.

በማይቶኮንዲሪያል ሲንድሮም ልጅ

ይተነብያል, በሚያሳዝን ሁኔታ, አብዛኛውን ጊዜ እንደተዘመኑ የሚያበሳጭ. ይህ በሽታ ምክንያት ዘግይተው ምርመራ ምክንያት ነው, pathogenesis ላይ ዝርዝር መረጃ አለመኖር, አስከፊ multisystem ተሳትፎ ጋር ተያይዘው ሕመምተኞች ግዛት እና ሕክምና ውጤታማነት መገምገም አንድ ነጠላ መስፈርት እጥረት ጋር.

በመሆኑም እንዲህ ዓይነት በሽታዎች ህክምና የልማት ደረጃ ላይ ገና ነው. እንደ ደንብ ሆኖ, ይህ symptomatic ደጋፊ ቴራፒ ቀንሷል ነው.