እንዴት ነው በሽታው Von Hippel-Lindau?

ርዕስ ውስጥ በኋላ ላይ ይብራራል ይህም በሽታ, አብዛኛውን ጊዜ ውስብስብ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ቡድን ጋር ይያያዛል. በውስጡ ዋና ባህሪ የተለያዩ አካላት መካከል ሕብረ የመጣ አካል ውስጥ በርካታ ዕጢ ምስረታ ነው. ምን ዓይነት አካል ነው ተገለጠ ቮን Hippel-Lindau ሲንድሮም እንደ የተመካው አስቸጋሪ በመምታት ይሆናል.

ይሁን እንጂ, ብቸኛ ምልክት ጋር ተመሳሳይ ቤተሰብ ስምንት ታካሚዎች, የተነሳበት ስለመቀበሉ የሚታወቅ ጉዳይ polycystic የኩላሊት በሽታ ነበር. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለው ምርመራ የጂን ጉድለት (ሚውቴሽን) መካከል ያለውን የማንነት በመጠቀም ተዘጋጅቷል.

36,000 የወሊድ በአንድ አንድ ጉዳይ - ቮን Hippel-Lindau በሽታ በሚቆዩባቸው በሽታ, እና ክስተት ድግግሞሽ ጋር የተያያዘ ነው.

በሽታ ልማት ዘዴ

መሠረት ቮን Hippel Lindau በሽታ ከልክ ሲቀጣጠል ጨርቅ አሸን እና በዚህም መልክ neoplastic ዕጢ ብዙ ቁጥር ልናከናውን በውርስ ተፈጥሮ አጠቃላይ በሽታ ነው.

በሽታው አንድ የፓቶሎጂ, ወላጆች አንዱ ኢንኮዲንግ ጅን ፊት ማለትም, አንድ autosomal ዋነኛ መንገድ ቀጣዩ ትውልድ ይተላለፋል, በፍጥነትና ዘር እድል 50% ነው.

የ ጉድለት (የሚውቴሽን) ዕጢ ዕድገት አንድ suppressor የሆነውን ጂን, ማሸማቀቁን ውስጥ ውጤቶች.

መገለጫዎች - ካንሰር ሂደቶች

ፒቲዩታሪ ዕጢዎች, cerebellum, የአከርካሪ ገመድ, ሬቲና, የውስጥ አካላት - ቮን Hippel Lindau ሲንድሮም ዋና ዋና መገለጫዎች. በተቻለ neoplasms ዝርዝር:

• Hemangioblastoma - የ cerebellum እና ሬቲና ውስጥ ለትርጉም አለን; የነርቭ ሕብረ የተወሰደ. ከ CNS neoplasms ቮን Hippel-Lindau ቢያንስ 60% ጋር ታካሚዎች ውስጥ በሽታ ክስተት አንድ ድግግሞሽ አላቸው. 42 ዓመት ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ዕጢዎች, በዚህ ዓይነት አግኝተዋል ሕመምተኞች አማካይ ዕድሜ.
• Angioma - በ የአከርካሪ ገመድ ውስጥ ለትርጉም ጋር እየተዘዋወረ ዝርያ ያለው neoplasm,.
• የቋጠሩ. ይህ neoplasm ፈሳሽ ጋር የተሞላ ቀዳዳው ውስጥ ያለው. እንዲህ ያሉት ንጥረ ነገሮች ጉበት, ኩላሊት, testis የጣፊያ ውስጥ ተቋቋመ ይቻላል. በተለይም, የኩላሊት እና የጣፊያ የቋጠሩ ሁኔታዎች ውስጥ 33-54% ውስጥ ይገኛሉ.
• Pheochromocytoma - የ የሚረዳህ medulla ሕዋሳት የተወሰደ ዕጢ. የመያዝ - ሕመምተኞች ገደማ 7%. 25 ዓመት ገደማ - pheochromocytoma ጋር ታካሚዎች አማካይ ዕድሜ.

• ሴል ካርስኖማ. በተለይ, ይህ ዕጢ ጋር ሁኔታዎች አማካይ ዕድሜ - 43 ዓመት.
• በሽታው ጋር ወንዶች ውስጥ Von Hippel-Lindau neoplasms የተቆረጠን ውስጥ የሚሳቡት ተፈጥሮ (ለምሳሌ, papillary cystadenoma) ማዳበር ይችላሉ.
• ሴቶች በሁለተኛነት ጅማቶች ውስጥ ዕጢ ስላገኘች አድርገዋል.

የምርመራውን ውጤት ነው; ይህም በ መስፈርት

"በሽታ ቮን Hippel-Lindau" ያለው ምርመራ ምልክቶች መካከል የሚከተሉት ዝርዝር ውስጥ ከቀረቡት መካከል ቢያንስ አንዱ የመመርመሪያ ሁኔታ ውስጥ መቅረብ ይችላሉ. እናንተ የሕመምተኛውን ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, መሽኛ ሲስቲክ እንዲለማ ወይም adenocarcinoma ቤተሰብ አባላት መካከል ቢያንስ አንድ የሆነ ታሪክ ያላቸው ከሆነ ግን ይቻላል:

• እንዲሁም ወደ ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት በሌሎች ክፍሎች ውስጥ እንደ cerebellar ቲሹ ውስጥ ለትርጉም ያለው hemangioblastoma;
• የ የአከርካሪ ገመድ ውስጥ hemangioblastoma;
• ወደ መቅኒ ውስጥ ለትርጉም ጋር hemangioblastoma;
• ሬቲና ላይ hemangioblastoma;
• ሲስቲክ መሽኛ ቲሹ ጉዳት;
• መሽኛ adenocarcinoma;
• የጣፊያ የቋጠሩ;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

ይህ መታወቅ ያለበት የማን አባላት ሲንድሮም ቮን Hippel-Lindau ችግር ላይ የተሰማሩ ናቸው የሕክምና ሞያ - ኒዩሮሎጂ, የዓይን, urology, የውስጥ ሕክምና.

ከ CNS hemangioblastoma

በጣም በተደጋጋሚ ሪፖርት ምልክቶች ሲንድሮም ቮን Hippel-Lindau hemangioblastoma ወደ cerebellum, የአከርካሪ ገመድ, ወይም ሬቲና ያለውን እድገት ነው. የሚከተሉት ምልክቶች በ cerebellum እጢ ላይ ቆይቷል ነው:

• የራስ ምታቶች Expander ተፈጥሮ.
• ማቅለሽለሽ, ማስታወክ.
• ለተሳናቸው የማስተባበር ምክንያት የእግር ውስጥ አለመረጋጋት,.
• የማዞር ስሜት.
• ህሊና ውስንነት (የበሽታው በኋላ ደረጃዎች ባሕርያት).

hemangioblastoma አካባቢነት የአከርካሪ ገመድ ውስጥ, ዋና ክሊኒካዊ ምልክቶች ስሜታዊነት, paresis እና ሽባ, micturition መታወክ እና መጸዳዳት ሂደት ውስጥ መቀነስ ናቸው ጊዜ. የህመም ሲንድሮም ብቻ አልፎ አልፎ እንደተጠቀሰው ነው.

ዕጢ ይህ ዓይነት የሆነ ቀስ በቀስ ደረጃ በደረጃ ናትና. ፍተሻ ያለውን ምርመራ እና ቁጥጥር ዘዴ የሚሆን በጣም የሚያሰፋ የሚታወቅ ነው, ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ (ኤምአርአይ), የተሻሻለ ናሙና ክፍል ንጽጽር.

ዛሬ አንድ hemangioblastoma cerebellum ለማከም ብቸኛው ውጤታማ መንገድ የቀዶ ማስወገድ ነው. ጨረር እና አሳማኝ አዎንታዊ ውጤት የሕክምና ዘዴዎች መጠቀም አይታዩም.

microsurgical ማስወገድ hemangioblastoma በኋላ, ደንብ እንደ ንዳይዘወተሩ አይደለም; ነገር ግን በሌሎች ዕጢዎች ውስጥ ሊታይ ይችላል. ዕጢው ውስጥ የቀዶ ሕክምና ውስጥ መለያ ወደ በሽታ Von Hippel-Lindau ባሕርይ ነው በነበረውና ከበሬታን መውሰድ አስፈላጊ ነው.

retinal angiomatosis

ከተወሰደ ሂደት ባህርያት ስለ ዓይን ለትርጉም ጣምራ ባህሪያት ነው:

• angioma የሚገኝበት;
• በ fundus ውስጥ vasodilation;
• የበሽታው የላቀ ደረጃ ላይ exudative retinal ከልጅዋና ልማት ሊያስከትል የሚችለውን, subretinal exudation (የ ኮርኒያ በታች - - ወደ ምርት ብግነት ፈሳሽ ክምችት) ላይ መገኘት.

የበሽታው የመጀመሪያ ደረጃዎች በተለምዶ በ fundus ውስጥ pigmentation ቀንስ ያህል, የደም ሥሮች tortuosity ጨምሯል. በ ብሌን ላይ ሲጫን እና ቧንቧዎች እና ሥርህ መካከል pulsation ተደርጎበታል ጊዜ.

የ vasodilatation እና እየተዘዋወረ tortuosity እድገት, aneurysms እና angiomas ምስረታ ላይ በኋላ ደረጃዎች ውስጥ አንድ ልዩ መልክ ክብ glomeruli አላቸው - ይህ ሕመም Von Hippel-Lindau አንድ የተወሰነ ምልክት ነው.

pheochromocytoma

ይህም የሚረዳህ ተጽዕኖ ከሆነ, ቮን Hippel-Lindau በሽታ pheochromocytoma ውስጥ ያሳየውን ዓይነት ነው. የ የሚረዳህ medulla ውስጥ ንጥረ ነገሮች ሲከሰቱ ይህ neoplasm በተፈጥሮ ውስጥ አብዛኛውን የሚሳቡት ነው. አብዛኛውን ጊዜ 30 ዓመት ዕድሜ ላይ ምርመራ እና አንድ ሁለት-ጎን, በበርካታ ዩኒቶች እና ከጎን ያሉት ሕብረ መሸጋገር ችሎታ ባሕርይ ነው.

Pheochromocytoma የሚከተሉትን ባህሪያት ገለጠ:

• antihypertensive ቴራፒ, ቧንቧዎች ግፊት ወደ ተከላካይ.
• የደም ግፊት cranialgia ጋር ተያይዞ.
• ሐመር ቆዳ.
• hyperhidrosis ወደ ዝንባሌ.
• Tachycardia.

በቆሽት ድል ካንሰር

የጣፊያ ካንሰር ሕክምና ተለዋዋጭ: ዕጢዎች ወይ የሚሳቡት ወይም አደገኛ ተፈጥሮ ሊሆን ይችላል. የቋጠሩ ወይም neuroendocrine ዕጢ ወይ መሠረት አንድ መዋቅር.

በቆሽት ተጽዕኖ ካንሰር የተለያዩ ሂደቶች, በሽታው Von Hippel-Lindau ጋር ታካሚዎች መካከል ግማሽ ውስጥ ይገኛሉ. በአጠቃላይ ይበልጡን የጣፊያ ተግባር ጋር, ጋር የተያያዙ ምልክቶች.

33-35 ዓመታት ዕጢ ማወቅን ጊዜ ታካሚዎች አማካይ ዕድሜ. አደገኛ ሂደት የበሽታውን ሂደት ጉዳይ ጉበት መመራት ነው.

Endolymphatic ከረጢት ዕጢ

የተሰየመውን ሲንድሮም ጋር እየተሸጋገረ ወደ oncologic ሂደት ሁልጊዜ የሚሳቡት አካሄድ ያለው ሲሆን እንደሚከተለው ይታያል;

• የመስማት አጠቃላይ ኪሳራ እስከ መታወክ የመስማት.
• የማዞር ስሜት.
• Diskoordinatornye ጥሰቶች.
• Tinnitus.
• የፊት ጡንቻዎች Paresis.

ምርመራዎችን

ወደ ቅድመ ምርመራ የሚተላለፍ ቤተሰብ ጨምሮ በሽተኛ, anamnesis ውስጥ በአጠቃላይ እና ophthalmologic ምርመራ, መሠረት ላይ ሲካሄድ ነው.

በጣም መረጃ ሰጪ ግሉኮስ, እና catecholamines ከሚኖረው ይዘት ለመለየት ደም ያለው ጥናት ነው.

ዕጢ ከምስል መግነጢሳዊ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ (ኤምአርአይ) በመጠቀም ሊከናወን ይገባል.

ዓይን በሽታ መጀመሪያ ማወቂያ የሚሆን ጠቃሚ መረጃ ምንጭ ፍሎረሰንት angiography ነው. ይህ የምርመራ ዘዴ (እንደ telangiectasia እንደ አዲስ በተቋቋመው ዕቃ) ophthalmoscopy ወቅት አይመዘገቡም ይህም በደም fundus ውስጥ በሽታ የመጀመሪያ መገለጫዎች መካከል መታወቂያ የሚያመቻች. ከተወሰደ ሂደት ዕድገት ሁኔታ ውስጥ, ይህ ዘዴ ophthalmoscopy ይልቅ እጅግ ቀደም ዕጢው መመገብ ዕቃ ያሳያል.

የሚከተሉትን የምርመራ ሂደቶችን ያካተተ ሁለገብ ምርመራ ይሙሉ:

1. የኮምፒውተር እና ማግኔቲክ ሬዞናንስ ቶሞግራፊ. እነዚህ ዘዴዎች መጠቀምን በኩል ያለው ጉልህ በሽታ መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በምርመራ ቁጥር ጨምሯል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, አብዛኛውን ጊዜ ለማከም አስቸጋሪ ናቸው.
2. አልትራሳውንድ ኢሜጂንግ.
3. Angiography ምን አካል ዕጢ ጀምሮ ምን እየተከሰተ ስለ ዓላማ መረጃ ምንጭ ነው.
4. Pneumoencephalography.

ይህ አካላት መካከል በአንዱ ውስጥ ዕጢ ውስጥ የመመርመሪያ ሁኔታ ውስጥ, የፓቶሎጂ በሌሎች አካባቢዎች ማግለል ሙሉ ምርመራ መምራት አስፈላጊ እንደሆነ ማወቅ አስፈላጊ ነው.

ማከም

የካንሰር ሕክምና መርሆዎች ጋር ሲንድሮም ቮን Hippel-Lindau ሕክምና የጋራ አቀራረቦችን. ቴራፒ ተዋህዷል እና የቀዶ ጥገና እና የጨረር ዘዴዎች ሊጣመሩ አለበት. ከእነርሱ እያንዳንዱ በጥብቅ የተወሰነ ዕጢ በሽተኛ የሚጠቁሙ, contraindications እና ባህሪያት መሰረት ጥቅም ላይ ይውላል.

ግለሰብ አካላት እና የሕመምተኛውን አጠቃላይ ሁኔታ አንዳንድ ተግባራት መካከል እርማት አንድ symptomatic ሕክምና አድርጎ በዋናነት ጥቅም ላይ መድኃኒቶች.

ትርእይት

ወቅታዊ ምርመራ እና በትክክል የተመረጡ ህክምና, በሽታ ግስጋሴ, እንዲሁም አካል ላይ አሉታዊ ውጤቶች መቆጣጠር አልቻልንም ጋር. የግዴታ መስፈርት - መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ምርመራ እና ሕክምና ማነሳሳት.

ይሁን እንጂ በአንዳንድ ሁኔታዎች, የተደረገውን ጥረት ቢኖሩም, በሕመምተኛው ምክንያት ውስብስቦች ከፍተኛ አደጋ ሕመምተኛው ድሃ ይቆያል.