የመረጧቸው በሽታ

ለቀማ በሽታ ሕይወት የመጀመሪያው ሳምንት ውስጥ በምርመራ ነው. በሽታው ድራማዊ ክብደት መቀነስ, እና ሁሉንም በደረጃ የሆድ እብጠት ባሕርይ ነው. እነዚህ ምልክቶች ጉበት እና አለመደሰት ያለውን ማስፉት ላይ የተመሠረቱ ናቸው. ኒማን-ለቀማ በሽታ ያበጠ የሊምፍ ያስከትላል, እንዲሁም የቆዳ yellowing, በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ, leukocytosis እና hypercholesterolemia አለ. ታጋሽ ሞት እያደገ በዴካም ተቅማጥ ምክንያት የሚከሰተው. የ ቀዳድነት ወፍራም ጉበት, አለመደሰት, መጠን ተገምዶ የሊምፍ ገልጧል. ለቀማ በሽታ የሚረዳህ ቀለም እና ደማቅ ቢጫ ቀለም ውስጥ ሁሉም የውስጥ አካላት ያስከትላል. ይህ ሕዋስ ሕብረ ውስጥ phosphatides መካከል ስለተፈጸመው ምክንያት ነው. ዲስሊፒዲሚያ መምታቱን ክሮች, የነርቭ ሴሎች ደግሞ የአጥንት ጡንቻ, epithelial እና endocrine አካላት ውስጥ ሊዘገይ ይችላል.

ለቀማ በሽታ መነሻው እና lipid ተፈጭቶ phosphatide ውስጥ መታወክ ላይ ነው. በሽታው ለሰውዬው እና ቤተሰባዊ ወንዶች ነው
እና ሴቶች እኩል ብዙ ጊዜ መከራ. ኒማን-ለቀማ በሽታ በጣም በተደጋጋሚ መከበር ነው
Ashkenazi በአይሁድ መካከል, በሌሎች ሁኔታዎች, በሽታው ውስጥ ነው የሚከሰተው
1: 100 000 በህይወት የተወለዱ.

በሽታው የነርቭ ሥርዓት ከባድ ወርሶታል, አጠቃላይ የእድገት መዘግየት ማስያዝ ነው. ለቀማ በሽታ ለመጀመሪያ 100 ጉዳዮች የተገለጸው ቀን ድረስ, 1922 ተገልጿል. ምክንያቶች
በሽታ የማይታወቅ ነው, ነገር ግን አሉታዊ ነገሮች አንዱ ተፈጥሯዊ ነው
የልጁ ወላጆች መካከል ግንኙነት.

የበሽታው የክሊኒካል መገለጫ አራስ ሕይወት የመጀመሪያ አጋማሽ ላይ ብዙ ጊዜ, ከሕፃንነቱ ውስጥ ተቀበሉ. የልጅነት ውስጥ የበሽታው የክሊኒክ ምልክቶች እንኳ ወጣት ዕድሜው ተበታትነው መግለጫዎች, ይሁን አሉ. ቀስ በቀስ, ሕመምተኛው የዳበረ ascites, በከፍተኛ የሊምፍ ጨምሯል. ቆዳ pigmented ቦታዎች አሉ, የሚያብረቀርቁ እና ዋክሲ እንመለከታለን.

, ዘንግየቤት ምልክቶች, እየጨመረ ጅማት ያዳብርልሃል እና የጡንቻ ቅላጼ - የበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ እንቅስቃሴ መዛባቶች ይታያሉ
በእጅና paresis. ለቀማ በሽታ ያለውን በኋላ ደረጃዎች ውስጥ ባሕርይ ያለው ነው
የጡንቻ hypotonia እና ጅማት ያዳብርልሃል አለመኖር. በፍጥነት ወደ ልጅዎ
ድንቁርና, እውርነት እና idiocy ማዳበር. ላይ ያለውን fundus ብዙውን ይገኛል
ስለ እየመነመኑ ኦፕቲክ ነርቭ እና ትሠቃያለች አካባቢ ያለውን ቦታ. መቼ ልጥፍ-mortem ጥናቶች ብዙውን leukopenia እና ጫን hypochromic ማነስ.

በ አደገኛ አካሄድ ባሕርይ አንድ በሽታ - የቅጣት ሕይወት ለማግኘት ይተንብዩ. አብዛኞቹ በሽተኞች ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ውስጥ ይሞታሉ. የሞት መንስኤ cardio-ነበረብኝና insufficiency እና intercurrent ኢንፌክሽን ነው.

ዛሬ ለ በሽታ ኒማን-ለቀማ ለ ውጤታማ ሕክምና የለም. ህክምና ተተግብሯል ሆርሞኖች, ኢንዛይሞች, የጉበት ተዋጽኦዎች, ለ ደም በደም. አዎንታዊ መካከል ሆኖም ግን, እነዚህ ሁሉ ዘዴዎች
ውጤት splenectomy እንዲሁም እንደ መስጠት አይደለም. በሽታው ለመከላከል እንዲቻል,
ለቀማ በሽታ ጋር አንድ ልጅ ወላጆች, ይህም እንዲቆጠቡ ይመከራል
ተጨማሪ መባዛት.

በሽተኞች ከሕፃንነቱ ውስጥ ይሞታሉ እንደ በሽታ ርስት አይነት ገና, ማዘጋጀት አልተደረገም. በሽታው የበደልን አንድ autosomal ሪሴሲቭ መልኩ የሚተላለፍ ነው. ይህ ሕብረ እና sphingomyelin አካላት ውስጥ ለማከማቸት ይመራል, እንዲሁም የልጁ ቆዳ ፀጉራቸው ቢጫ ቅልም ይሆናል. በተለያዩ የሚል የወል ውስጥ, ፍሰት የነርቭ ሥርዓት በሽታዎችን የተለያየ ዲግሪ ላይ ተጽዕኖ. አርጊ, የደም ማነስ, የአጥንት ሕብረ መለስለስ አንድ መቀነስ ተገልጧል. ከዚህ በሽታ ጋር ልጆች, የነርቭ ሥርዓት ምንም ጉልህ ወርሶታል የላቸውም ሕይወት ለማግኘት ይበልጥ አመቺ የሚጠብቀኝን አላቸው.