'XY' gonadal dysgenesis: በሽታ እና የህክምና አማራጮችን ባህሪያት

'XY' gonadal dysgenesis - ይህም ቋ-ክሮሞዞም አወቃቀር ጥሰት (እኛ የተወሰነ ጂን ወይም ማግለል የሚውቴሽን በሌለበት ስለ እያወሩ ናቸው) የሚመሰርት ልማት ይህም ደግሞ በጣም አልፎ አልፎ የማይገጥም በሽታ, ነው.

የበሽታው መንስኤዎች

በተለምዶ ለዚህ በሽታ ወዲያውኑ መንስኤ የ Y-ክሮሞሶም, ወይም ጅን አጠቃላይ ኪሳራ አጭር ክንድ ውስጥ የሚገኝ አንድ ጂን አንድ ነጥብ የሚውቴሽን ነው. ይህ 'ክሮሞሶም የወንድ ዓይነት አዩኝ ልማት ጾታ ውስጥ ክፍል በመውሰድ, የፕሮቲን ልምምድ ኃላፊነት ነው. ሴቷ ዓይነት ለመመስረት - የወንድ የፆታ ሆርሞን ውጤቶች ብርቅ ስለሆነ በዚህም ሽሉን ብቻ አንድ አማራጭ ነው. በዚህም ምክንያት, ፅንስ karyotype 'XY' ጋር አንድ ሴት phenotype አለው.

pathogenesis

ሚውቴሽን ወይም SRY ጅን አለመኖር የተሳሳተ ልዩነት ይመራል Sertoli ህዋሳት, እና በዚህም እንደ seminiferous tubules መካከል maldevelopment ዘንድ.

በዚህም ምክንያት, የ "በወንድ" የ 'XY' karyotype ቢኖሩም, በሽሉ ውስጥ የፆታ አካላትን ይፈጠራሉ እና ሴት አይነት ላይ አኖሩት.

የክሊኒክ መገለጫዎች

ጉርምስና ምልክቶች መጀመሪያ ድረስ Svayera ሲንድሮም ማለት ይቻላል ገልጸዋል አይደለም ይመስላል. ይህም እነርሱ በዕድሜ ሴቶች አንዳንድ ባህርያት ለማሳየት ይጀምራሉ እያደገ ብቻ እንደ ነበረ:

• የሰውነት ፀጉር እና ውጫዊ ብልት underarm አካባቢ አለመኖር.
• ዶሊ እጢ በቂ, ደካማ ልማት.
• hypoplasia መካከል የተለያየ ዲግሪ, ነባዘር infantilism.
• የእምስ hypoplasia (እምብዛም የተለመደ).
• "Evnuhopodobny" ወይም intersexual አካል አይነት - በቀስታ ሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህርያት ይጠራ.
• Hypotrophy ወይም ብልት ያለውን ቢተል እየመነመኑ.
• ውጫዊ የወሲብ (labia እና ቂንጢሩንና) መካከል Hypoplasia.
• የአባላተ infantilism.
• የታችኛው መንጋጋ, ጡንቻ (የ ምስረታ ሰፊ ትከሻ ላይ ምክንያት) ወደ ትከሻ ቀበቶ: በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ ንቁ አካል እና ክፍሎች ከመጠን በላይ እድገት አለ.
• ምክንያት በሰውነታቸው ውስጥ ኢስትሮጅን ያለውን እጥረት የማይቻል ወደ ሲንድሮም Svayera ጋር ልጃገረዶች ውስጥ በጉርምስና የጀመራችሁ.
• ተጠናቋል sterility.

ምርመራዎችን

አብዛኛውን ጊዜ በሽታ, 15-16 ዓመት ዕድሜ ላይ ምርመራ ነው , በጉርምስና ወቅት ይህ ሕመምተኛው ሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህሪያት ይጠራ አይደለም መሆኑን ግልጽ በሚሆንበት ጊዜ.

በተመሳሳይ ጊዜ, በዚህ ዕድሜ ላይ የደረሰ አንድ የሚውቴሽን ያላቸው ሴቶች, የወር የጀመራችሁ ውስጥ መዘግየት አቤቱታዎች ጋር የማህጸን ዘወር ጀምሮ ነው.

አንዳንድ ጊዜ ምርመራ dysplasia እና malignancy ያላደጉ gonads ምክንያት ተሸክመው ነው.

" 'XY' gonadal dysgenesis" የሚለው ምርመራ የሚከተሉትን ሁኔታዎች ላይ መሰረት ነው:

• የሕመምተኛውን አካላዊ ምርመራ.
• አልትራሳውንድ ምርመራ.
• Hysterosalpingography.

ይሁንና ምርመራ መካከል ማረጋገጫ ብቻ ሴት phenotype ጋር ወንድ karyotype ፊት ሲያገኝ ይህም ወሲብ chromatin, ጥናት አማካኝነት ይቻላል.

የሕክምና አማራጮች

Svayera በተለያዩ አቅጣጫዎች ውስጥ ተሸክመው ወደ ሲንድሮም አያያዝ.

1. በዋነኝነት spaying ምርት - ምክንያት አደገኛ ዕጢዎች ወደ ከመለወጣቸው ከፍተኛ እድል ነው.
2. ovariectomy በኋላ የሆርሞን ወኪሎች ጋር substitutive ህክምና ተመድቧል. ይህ ሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህሪያት እድገት አስተዋጽኦ ያደርጋል.
3. ነባዘር በደንብ የተገነባ ጊዜ, በእርግዝና አንድ አጋጣሚ እና ጤናማ ሕፃን (በእርግዝና ውስጥ በብልቃጥ ምክንያት የሚከሰተው) አለ.

በሽታው ስም Svayera-ያዕቆብ-ማክላውድ በ ተመሳሳይ ሲንድሮም ከእግዚአብሔር ተለይቷል መሆን አለበት. ይህ ሁኔታ, እንዲሁም የሚመነጩ lymphangioleiomyomatosis ውስጥ ተመሳሳይ, ወደ የሳንባ ሕብረ ተጽዕኖ አንድ የፓቶሎጂ. 'XY' gonadal dysgenesis እና lymphangioleiomyomatosis - የተለያዩ በሽታዎችን.