በቋፍ X ሲንድሮም: ምልክቶች, ምልክቶች እና ህክምና regimen

ሕክምና አሁን ያለው ፈጣን ልማት የሰው ልጆች ቀደም ሲል የማይታወቁ በሽታዎች ብዙ ለመክፈት ፈቅዷል. በተለይ አስፈላጊ በሃያኛው ክፍለ ዘመን ውስጥ አንድ ግልባጭ የተጫወተው ጄኔቲክ ኮድ, የሚቻል ብዙ ጄኔቲክ ና ክሮሞዞም እክሎችን መንስኤ ለይቶ አደረገ. ጄኔቲክ ውስጥ በመጠንና በጥራት ለውጦች ጋር የተያያዙ ከ 3000 በሽታዎች አሉ. በአንፃራዊ ሁኔታ ሲታይ አዲስ በሽታ ልጅዎ የአካል ጉዳት የሆነ በተገቢው ከፍተኛ መቶኛ ያለው በቀላሉ የሚበላሹ ኤክስ ሲንድረም ነው.

ማርቲን ቤለ በሽታ - አንድ ሲንድሮም ወይም የነርቭ በሽታ?

በቋፍ ላይ የ X ሲንድሮም - የ 'X' ክሮሞሶም ውስጥ fragility ጋር የተያያዙ ለሰውዬው ዕጢው. "Fragility" የሚለው ጽንሰ-ኤክስ ክሮሞሶም ያለውን የእይታ ፍጻሜ ስለታም መጥበብ ያመለክታል. እንዲህ ዓይነቱ ለውጥ በቀላሉ የሚበላሹ X ሲንድሮም አረጋግጠዋል. ግራ ልጆች ፎቶዎች መጀመሪያ የልጅነት ከ ዕድገት ቢፈጽሙ ይህም psychomotor ልማት, ያለውን በኃላፊዎች ይጠቁማል.

ምክንያቶች

የሚታወቅ እንደመሆኑ, የሰው genotype እሺ ነው -, በቅደም ተከተል, የ ክሮሞዞም ስብስብ እንደሚመስል ሴቶች ውስጥ ወሲብ X እና ሃያሺ - - 46 XX, እና ሰዎች - 46 HU ሁለት ይህም መካከል 46 ክሮሞሶም, ነው. የጄኔቲክ መረጃ እነዚህ አጓጓዦች ሕያው ኦርጋኒክ የወደፊት መዋቅር እና ተግባራትን በተመለከተ መረጃ አኖረው ይህም አትድገሙ መካከል አሚኖ አሲድ ሰንሰለት, ያቀፈ ነው.

በሽታ ማርቲን ቤለ (በቀላሉ የሚበላሹ ኤክስ-ክሮሞሶም) ምክንያት 'X' ክሮሞሶም ውስጥ ለውጥ የሚያዳብር, ስለዚህ ሴቶች እና ወንዶች ሁለቱንም ሊጎዳ ይችላል. ሳይተሲን-ጉዋኒን-ጉዋኒን (ሲ-G-T) - ምክንያት ይደግማል መካከል የተወሰነ አሚኖ አሲድ ተረፈ ውስጥ ከተወሰደ ጭማሪ ወደ ክፍል x- ክሮሞሶም የሚያቀጥኑ. ሌሎች ጂኖች ውስጥ reps ይህ ጥምረት በዚያ ለበርካታ ጊዜያት, ነገር ግን አስፈላጊ ነው, እንዲያውም, አትድገሙ ቁጥር. በተለምዶ ግን ማርቲን-ቤል ሲንድሮም እንዲህ መጠን ያለውን ሁኔታ 31. ወደ 29 እስከ ክልሎች በደንብ አድጓል ነው እና ክሮሞዞም እና ጂን ተኮር ለተሳናቸው እንዲሠራ ውስጥ መጨመር የሚወስደው ይህም 230 4000 ወደ ጊዜ ጀምሮ አጋጥሞታል ሊሆን ይችላል - FMR1, የነርቭ ትክክለኛ ሥራውን እና ልማት ኃላፊነት ነው ስርዓት. ውጤቱ ከተወለደ በኋላ በአጭር ጊዜ በኋላ ግልጽ ነው እና psychomotor ዝግመት የተገለጠ ነው.

ማሳያዎችን አማራጮች

አትድገሙ ሳይተሲን-ጉዋኒን-ጉዋኒን ቁጥር የክሊኒካል በሽታ ማርቲን-ቤል የተለያዩ የሚል የወል ያስከትላል. የ ሲንድሮም የተደበቁ ቅጾች ሊኖራቸው ይችላል. አንድ ሰው ሞደም የሚያደርጉ የወሰን ለውጦች, ነገር ግን የነርቭ ሥርዓት የሚታዩ ለውጦች ያለ - ጥናት 55 200 ወደ ይደግማል, በዚያ premutation ያሳያል ከሆነ. ወደ ብስለት እና በእርጅና ውስጥ ሴቶች ውስጥ ataxic ሲንድሮም እና ዋና የያዛት አለመሳካት ማዳበር እንችላለን. የ ሲንድሮም በማስተላለፉ እድል ከፍተኛ ነው. 40 60 ወደ ኑክሊዮታይድ ይደግማል, ያለስሜት ተገለጠ ጥቂት ትውልዶች ውስጥ መታየት ይችላል በውርስ አይደለም ይህም - ገንዘብ ደግሞ መካከለኛ ሁኔታ ናቸው.

በሚዲያና

ጀነቲክስ የ 'X' ክሮሞሶም ጋር, pathologies አንድ ቡድን, ወሲብ-የተገናኙ, ነው ወደ በሽታ ይሸከም. ያላቸውን genotype አንድ 'X' ክሮሞሶም ይዟል እንደ ሰዎች ውስጥ, በሽታ, ይበልጥ እና ይበልጥ ግልጽ ይገለጣል. ሴቶች የፓቶሎጂ ሁለቱም "ከተወሰደ" X-autosomes ሁኔታ ውስጥ ያዳብራል. በጣም አልፎ አልፎ, ሰዎች አማራጭ እና ሞደም premutatsionny ይችላሉ. ሴቶች ጉልህ ለ ሁለቱም ሴቶች እና ወንዶች እኩል እድል ጋር እለፍ "ከተወሰደ" ክሮሞሶም ጋር, የቬክተር ቁጥጥር ለማከናወን ዕድላቸው ከፍተኛ ነው. የታመመ አባት ኤክስ-ክሮሞሶም ብቻ ሴቶች ማስተላለፍ ይችላሉ. ውርስ ሲንድሮም ቀስ በቀስ ወደ ሸርማን ፓራዶክስ በመባል የሚታወቁት በዚያ ትውልድ, ወደ ትውልድ እስከ ይጨምራል. የ ሲንድሮም ያለው የክሊኒካል አካሄድ ሰዎች በላይ በጣም ከባድ ሆኖብኛልና.

ምልክቶች

በቋፍ ኤክስ ሲንድረም, ኦቲዝም ያሳውቀናል ምልክቶች, ሁልጊዜ እንኳ ልምድ ያለው የሕፃናት ሐኪም ወይም የነርቭ ለማወቅ ጊዜ ላይሆን ይችላል.

የ የክሊኒካል ስዕል ሲ-ዓዓ መካከል አትድገሙ ብዛት ላይ ሊለያይ ይችላል.

psychomotor ዝግመት ክላሲክ ስሪት ውስጥ እምቅ በቀላሉ የሚበላሹ X ሲንድሮም ያመለክታል. የልጁ ፎቶ የበሽታው የመጀመሪያ ባሕርይ ምልክቶችን ለማየት ይፈቅዳል. ግራ እና discoordination እንቅስቃሴ የጡንቻ ድክመት የሚያዳብር, አለ. አብዛኛውን ጊዜ ልጆች ኦቲዝም ይሠቃያሉ. ምርመራ ላይ, አንድ የነርቭ ማቋረጥ ያሳያል ወደ oculomotor የነርቭ , እና በአንጎል ውስጥ አንዳንድ ልዩነቶች. ዕድሜ ጋር, ሁኔታው ቀስ በቀስ መካከል ጥለት እየጨመረ, እንዲባባሱ ነው የአእምሮ ዝግመት.

ሁልጊዜ የአእምሮ ሕመሞች በአሁኑ ናቸው; አንድ ሕፃን ብዙውን ጊዜ አርፍጄ, unmotivated ትርዒቶች የእርሱ እጅ ማጨብጨብ ብዙውን grimaces, አንዳንድ ጊዜ በጣም በእልህ የሚሰራበት. E ስኪዞፈሪንያ በመጠኑም ቢሆን ተመሳሳይ እንዲህ ምልክቶች. ሌላው አማራጭ በለጋ የልጅነት ውስጥ መገንባት ጀመረ ይህም ኦቲዝም, ነው.

በቋፍ X ሲንድሮም: ምልክቶች

ወንዶች አንድ የተወሰነ ባህሪ የተቆረጠን (makroorhizm) መጠን ከፍ ለማድረግ ነው, ነገር ግን ብቻ ጉርምስና ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ. በዚህ ሁኔታ, ማንኛውም endocrine በሽታ ብርቅ ናቸው.

ገጽታ ለውጥ በአንጻራዊነት ያልሆኑ-ተኮር ናቸው, ነገር ግን ትክክለኛውን ምርመራ ለማግኘት አንድን ሐኪም ያጋጥመን ይሆናል. ልጁ ብዙውን ጊዜ አንድ ትልቅ ራስ, ረጅም ፊት እና አፍንጫም በትንሹ ጥምዝ rostral ጠቃሚ ነው. ትልቅ ልኬቶች እና ጣቶች አለ አለን, ጣቶች እንቅስቃሴ የሆነ በከፍተኛ ጨምሯል ክልል አላቸው. ብዙውን ጊዜ, የ ቆዳ ከፍተኛ የመለጠጥ አለው.

በሽታው የሚመነጩ premutatsionnogo ተለዋጭ አንዳንድ ባህርያት አላቸው. ነውጥ እና የመስማት ትውስታ, በተለይም የአጭር-ጊዜ ልናከናውን ataxia ሲንድሮም ያህል, የስሜት ለውጥ እና እያሽቆለቆለ ጋር ከሆናቸው ቀስ በቀስ ልማት አሉ የግንዛቤ ተግባራት መካከል (ለማንበብ እና ንግግር መረዳት አለመቻላቸው). Symptomatology ሰዎች ሞደም ውስጥ በተደጋጋሚ የሚያዳብር እና ሴቶች ይልቅ ይበልጥ ከባድ አካሄድ አለው.

የመጀመሪያ ደረጃ የያዛት ውድቀት ያለጊዜው ማረጥ መልክ ልናከናውን እና ሥርዓት, "ፒቱታሪ-የያዛት" ውስጥ እንዲሠራ ሊያውኩ. ይዘት የወር አበባ vegetative ምልክቶች መልክ እና እንዲጠፉ እየመራ, follicle የሚያነቃቃ ሆርሞን ይጨምራል. በሽታው ቀስ በቀስ እያደገ እና የሆርሞን ሕክምና ያስፈልጋቸዋል.

እንዴት ሲንድሮም ለመመርመር

አንድ ልጅ ተስማሚ cytogenetic ዘዴ መጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ የበሽታው ግምታዊ ውሳኔ. ይህም ክሮሞሶም ውስጥ provocateur ለውጦች እንደ አጥር ታጋሽ ሴል ቁሳዊ እና አክለዋል ቫይታሚን V₁₀ (ፎሊክ አሲድ) የሚከሰተው. ከተወሰነ ጊዜ በኋላ, የ ጥናቱ ያመለክታል ጉልህ አረጓዴ ጋር አንድ ክሮሞዞም ያሳያል መሆኑን በሽታ ማርቲን-ቤል, በቀላሉ የሚበላሹ-X ሲንድሮም. ይህ የላብራቶሪ ምርመራ ዘዴ ምክንያት ፎሊክ አሲድ ጨምሮ multivitamins, ያለውን ሰፊ አጠቃቀም, የ በኋላ ደረጃዎች ላይ በበቂ ሁኔታ ትክክለኛ አይደለም.

ይህም በከፍተኛ የተወሰነ ነው polymerase ሰንሰለት ምላሽ (PCR), በ X ክሮሞሶም ውስጥ ያለው አሚኖ አሲድ ተረፈ አወቃቀር እንድታግዝ እና በቀላሉ የሚበላሹ ኤክስ ሲንድረም ለማመላከት ያስችለዋል. አንድ በኤሌክትሮን ማይክሮስኮፕ የተደረጉ ፎቶዎች, autosomes የሚያቀጥኑ ያለውን ጣቢያ ያሳያል.

አንድ የተለየ, አሁንም የበለጠ ዝርዝር ተምሳሌት ሲቀጣጠል electrophoresis ውስጥ ማወቂያ ጋር PCR ያለውን ጥምረት ነው. ይህ ፈተና በትክክል ataxic ሲንድሮም እና ዋና የያዛት insufficiency ጋር በሽተኞች ክሮሞዞም እክሎችን ሲያገኝ.

ማከም

የ PCR, እና "በቀላሉ የሚበላሹ ኤክስ ሲንድረም" ያለውን ምርመራ በኋላ, ሕክምና በተቻለ ፍጥነት መጀመር አለበት.

በሽታው ለሰውዬው ነው እና አንድ ክሮሞዞም ምንጭ ያለው በመሆኑ, ቴራፒ የበሽታው ዋና ዋና ምልክቶች ለመቅረፍ ቅናሽ ነው.

ከሚገለጽባቸው መንገዶች psychomotor ዝግመት, እርማት ataxic ሲንድሮም እና ዋና የያዛት አለመሳካት ምክንያት የሆርሞን ድጋፍ ለውጦች ለመቀነስ ያለመ ሕክምና ዘዴ.

የአእምሮ ዝግመት እና PCR አንድ አረጋግጠዋል ውጤት ጋር ልጆች "በቀላሉ የሚበላሹ ኤክስ ሲንድረም" ለመመርመር. ሩሲያ ምንም የሕክምና ተቋማት, እነዚህ ልጆች የት የተሀድሶ አለው, ስለዚህ ህክምና አንድ የሕፃናት ሐኪም እና ተዛማጅ ባለሙያዎች ቆይቷል. ወዲያውኑ ልንለው ይገባል ይበልጥ ውጤታማ ከአዋቂዎች ይልቅ ልጆች ህክምና ነው. የሚያነቃቁ ግለሰብ መሠረት, ልምምድ, የብርሃን ቅጾች ላይ አእምሮ ጋር የግንዛቤ የባህሪ ቴራፒ ክፍለ ያለውን ቴክኒክ. በአንፃራዊ ሁኔታ ሲታይ አዲስ አዝማሚያ ፎሊክ አሲድ ላይ የተመሠረተ ዝግጅት መጠቀም ነው, ነገር ግን ይበልጥ ሩቅ ውጤቶች ጥናት.

የአዋቂ የሕክምና ሕክምና, የሚያነቃቁ ማሟያነት ያካትታል አንድ የሥነ አእምሮ እና የሥነ ልቦና አማካኝነት በቋሚ ተለዋዋጭ ክትትል ይካሄዳል. የግል ክሊኒኮች ውስጥ ክፍለ microinjection ዝግጅት "Cere" እና በውስጡ ተዋጽኦዎች, cytomedines (መድሃኒቶች "Lidaza", "Solkoseril") ማከናወን.

መቼ ነው ጥቅም ላይ nootropics ataxic ሲንድሮም እና ደም thinners, angioprotectors እና አሚኖ አሲዶች አትቀላቅል. ሴቶች ኤስትሮጅን እና የዕፅዋት መድኃኒቶች ውስጥ የመጀመሪያ የያዛት አለመሳካት እርማት ተገዢ ነው.

ሕክምና ውጤታማነት በአንጻራዊ ሁኔታ አነስተኛ ነው, ነገር ግን በሽታ ግስጋሴ ለማዘግየት ለተወሰነ ጊዜ ይፈቅዳል.

መከላከል

ለመከላከል ብቸኛው መንገድ ጡር ሴቶች የማጣሪያ ነው. ባደጉ ውስጥ
አገሮች ገና በለጋ ደረጃ ላይ በቀላሉ የሚበላሹ X ሲንድሮም መለየት ይችላሉ እና ፅንስ ለማቋረጥ አንድ ጥናት አስተዋወቀ. አንድ አማራጭ ተምሳሌት ልጁ ወደፊት "ጤናማ" X 'ክሮሞሶም የወረሱት መሆኑን ለማረጋገጥ አስተዋጽኦ ይችላል በብልቃጥ ውስጥ ነው.