ዊልሰን በሽታ: ምክንያቶች, ምልክቶች, ሕክምናዎች እና ምርመራን

ዊልሰን በሽታ (hepatolenticular ብልሹነት, ዊልሰን ሲንድሮም - Konovalov) - አካል ውስጥ ለተሳናቸው በመዳብ ተፈጭቶ ጋር የተያያዘ ነው የጉበት እና ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ማስያዝ ነው ይህም ከስንት ጄኔቲክ ዲስኦርደር.

ለመጀመሪያ ጊዜ እነዚህን ምልክቶች 1883 ላይ ተመዝግቦ ነበር. በሽታው የሚመነጩ ወደ ተመሳሳይ ናቸው ስክለሮሲስ ምልክቶች, ስለዚህ በወቅቱ በሽታ "psevdosklerozom" ተብሎ ቆይቷል. የዚህ ችግር ጥልቅ ጥናት በ 1912 ሙሉ በሙሉ ማለት ይቻላል በሽታ ክሊኒክ የተገለጸው ማን እንግሊዝኛ የነርቭ ሳሙኤል ዊልሰን የተሰማሩ.

ዊልሰን በሽታ: መንስኤዎች

እንደተጠቀሰው, ይህ በሽታ በዘር ነው እና autosomal ሪሴሲቭ መንገድ ልጅ ወላጅ ተሻገረ ነው. ክሮሞዞም ሦስተኛው ረጅም ክንድ ውስጥ የሚገኝ አንድ ጂን አንድ ሚውቴሽን ምክንያት የመዳብ ተፈጭቶ ጥሰት. ይህ ጂን በናስ ትራንስፖርት እና ceruloplasmin ወደ በውስጡ incorporation ኃላፊነት ነው ATPase አንድ ፕሮቲን የተወሰነ ቅርጽ, ማስቀመጥና ነው.

እንዲህ ሚውቴሽን ምክንያት ገና ሙሉ በሙሉ መረዳት አይደለም. እኛ ብቻ ዊልሰን በሽታ በአሕዛብ መካከል ይበልጥ ብዙውን ጊዜ በምርመራ ነው ማለት እንችላለን የት የቅርብ ዘመዳሞች መካከል ያለውን የጋራ ትዳሮች. በተጨማሪም, ይህ ሲንድሮም ይበልጥ ብዙውን ጊዜ የማንን ዕድሜ 15 እስከ 25 ዓመት ከ ክልሎች ወንዶች እና ወንዶች, መካከል በምርመራ ነው.

ዊልሰን በሽታ: ዋና ዋና ምልክቶች

በሽታው በተለያዩ መንገዶች ሊንጸባረቅ ይችላል. ተፈጭቶ ከመዳብ ምክንያት በሰው አካል አለመካሄዱን እንደመሆኑ, በዚህ መንገድ በጉበት እና ጉብጥ ኒውክላይ ተጽዕኖ diencephalon.

ሕመምተኞች ውስጥ በሽታ ጉበት ወይም የነርቭ ምልክቶች ወይ ሊንጸባረቅ ይችላል. አንዳንድ ጊዜ ደግሞ መገጣጠሚያዎች, ከፍተኛ ትኩሳት እና የሰውነት ሕመም ላይ ህመም የለም. በጊዜ የመዳብ ክምችት የጉበት በሽታዎች ሊያመራ ይችላል ካልታከመ ከሆነ. ባህሪ እና ስሜታዊ ሁኔታ ውስጥ ለውጦችን, እንዲሁም እንደ መንቀጥቀጥና - በአንዳንድ ሁኔታዎች የመጀመሪያው የነርቭ ምልክቶች ገለጠ. በሚያሳዝን ሁኔታ, በጣም ብዙ ጊዜ የበሽታ ምልክቶች የጉርምስና የሚመነጩ ሆነው ይታያሉ.

ካልታከመ መዳብ የስኳር በሽታ, aneurysms, atherosclerosis እና ሪኬትስ ጨምሮ ስፍር መታወክ, ከሚወስደው አካል አለመካሄዱን.

ዊልሰን በሽታ - Konovalova: የምርመራውን ውጤት

የዚህ በሽታ ምርመራ የግድ ደም ኬሚስትሪ ማካተት አለበት. አንድ የደም ናሙና የላብራቶሪ ምርመራ ወቅት መዳብ ደረጃ ልዩ ትኩረት መስጠት: ሁሉ solute ሞለኪውሎች እንደ ponizhet ደም ሕብረ ውስጥ ሊከማች. አንዳንድ ጊዜ አስፈላጊ ሲሆን ነው የጉበት ባዮፕሲ. የጉበት ቲሹ ጥናት ናሙናዎች ውስጥ መዳብ ከበፊቱ መጠን ለመወሰን.

ሌላ አስፈላጊ የምርመራ ነጥብ አለ. የ ፀጉራቸው ቀለበት ማየት ትችላለህ የ ኮርኒያ ላይ ታካሚዎች ዓይን ስትታይ ጊዜ - ይህም እንዲሁ-ተብሎ ኬይሰር አንድ ምልክት ነው - Fleischer.

ዊልሰን በሽታ - Konovalova: ህክምና

እስከዛሬ ድረስ ብቻ ውጤታማ ህክምና ሁሉ ነባር ዕፅ ነው ይህም መሠረት ላይ, kuprenil ነው. ይህ ንጥረ ነገር አካል ውስጥ የመዳብ ደረጃ ይቀንሳል እና በላይ ይወስዳል. በሽታው ማስወገድ ለዘላለም ሊሆን አይችልም. ነገር ግን ይህ ሕክምና ሕመምተኞች መደበኛ, ንቁ ሕይወት መምራት ያስችለዋል.

መጥፎ ዕድል ሆኖ, ዊልሰን በሽታ ተገኝቷል ከሆነ በጣም ዘግይቶ, አካል ጉዳት, በተለይም የነርቭ ሕብረ አስቀድሞ ክንውኑ. ይህ በሽታ ለመመርመር እና ህክምና ለመጀመር ስለዚህ አስፈላጊ ጊዜ ነው.