የሰው ጄኔቲክስ ጥናት ዘዴዎች.

በአሁኑ ዘረመል ምርምር ለ ሳይንሳዊ መስክ ከፍተኛ አግባብነት ነው. የልማት የ ይስፋፋ ማስተላለፍ ሞደም genotype ውስጥ ለውጥ ምክንያት የዘር ውርስ, የተፈጥሮ መረጣ እና የሚውቴሽን ያለውን discreteness ላይ ቻርልስ ዳርዊን ያለውን በደንብ ይታወቃል ትምህርት ነበር. ባለፈው መቶ ዘመን መጀመሪያ ላይ የልማት, ዘረመል, ሳይንስ ትልቅ ደረጃ ደርሷል ጀመረ, የምርምር ዘዴዎች የሰው ጄኔቲክስ ለጊዜው በአጠቃላይ የሰው ተፈጥሮ እና የዱር እንደ ጥናት ዋና ቦታዎች አንዱ ነው.

በአሁኑ ጊዜ ይታወቅ ዘረመል, በማጥናት መሠረታዊ ዘዴዎችን እንመልከት.

ዘዴዎች ሐረግ የሰው ዘረመል ላይ ምርምር በመተንተን እና pedigrees ውስጥ በተከታታይ ጂኖች ሞዴል መዋቅሮች በመወሰን ነው. የሚተላለፍ በሽታዎች - ውጤቶቹን እና የመረጃ መከላከል, prophylaxis እና ዘርንና ውስጥ ጥናት ባሕርይ ለይቶ እድላቸውን ላይ ይውላል. ውርስ እና የፆታ ክሮሞሶም ከጎን ሞደም ጋር ተዳምሮ autosomal (በሁለቱም ፆታዎች ውስጥ እኩል እድል ጋር በተቻለ ባህሪ መገለጫ) ሊሆን ይችላል.

Autosomal ዘዴ, በተራው, autosomal አውራ ርስት የተከፋፈለ ነው እና autosomal ሪሴሲቭ ርስት (ዋነኛ ዝግምተ ደግሞ homozygous እና heterozygous ውስጥ እውን ሊሆን የሚችለው) (ሪሴሲቭ ዝግምተ ብቻ homozygous ግዛት ውስጥ እውን ሊሆን የሚችለው). የበሽታው ርስት የዚህ አይነት በርካታ ትውልዶች በኩል ተገልጦአል ነው.

ፆታ-የተገናኘ ርስት አላገኘንም እና nonhomologous ክፍሎች ውስጥ በሚመለከታቸው ጅን ለትርጉም Y- ወይም ኤክስ-ክሮሞሶም ባሕርይ ነው. የፆታ ክሮሞሶም ውስጥ አካባቢያዊ ነው ያለውን genotypic ዳራ, መሠረት, የ hetero- ወይም homozygous ሴቶች ለመወሰን, ነገር ግን አንድ ብቻ የ X-ክሮሞዞም ቁጥር ያላቸው ሰዎች ብቻ hemizygous ሊሆን ይችላል. ለምሳሌ ያህል, heterozygous ሴት ልጅ እና ሴቶች በውርስ ዘንድ ያለውን በሽታ ማስተላለፍ ይችላሉ.

ባዮኬሚካል ዘዴዎች የጄኔቲክ ምርምር ጥናት ጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምክንያት ነው. እንዲህ ያሉት ዘዴዎች የሰው ዘረመል ጥናቶች ለመወሰን በማድረግ በውርስ ተፈጭቶ ጉድለት ያሳያል የፕሮቲን መዋቅሮች, ወደ ኦርጋኒክ (ደም, ላብ, ሽንት, በምራቅ, ወዘተ) መካከል extracellular ፈሳሽ ውስጥ መቆየት ኢንዛይሞችን, ካርቦሃይድሬትና ሌሎች ተፈጭቶ ምርቶች.

የሰው ዘረመል ላይ መንትያ የምርምር ዘዴዎች ባህርያት ጥናት የሚተላለፍ በሽታ ለማወቅ. መንትዮች (ሙሉ ኦርጋኒክ የልማት የሆነ መጀመሪያ ደረጃ ላይ ክፍሎች የተቀጠቀጠውን ሁለት ወይም ከዚያ በላይ zygotes ከ እንዲዳብር) ምክንያት በሰው phenotype ላይ ውጫዊ የአካባቢ ተጽዕኖ ለማድረግ ልዩነት መለየት ይችላሉ ይህም አንድ ተመሳሳይ genotype አላቸው. ከተካፈሉ መንትዮች (ሁለት ወይም ከዚያ በላይ እንቁላል) ግለሰቡ genotypic ዳራ ውስጥ የአካባቢ እና በውርስ ሁኔታዎች ለመገምገም ያስችላቸዋል እርስ genotype ግለሰቦች ጋር የተያያዙ ናቸው.

Cytogenetic ዘዴ genomic እና ክሮሞዞም ማስገኘቱን ያለውን ማወቂያ ወደ ክሮሞዞም ደረጃ በውርስ በሽታዎችን ለመመርመር, እንዲሁም ደግሞ ኬሚካሎችን, ተባይ, ከፋርማሲቲካልና, ወዘተ መካከል mutagenic እርምጃ ለመመርመር ያስችላቸዋል ክሮሞሶም እና ጤናማ karyotype, ያለውን ሞርፎሎጂ ጥናት ውስጥ ጥቅም ላይ ዘረመል ምርምር ይህ ዘዴ በሰፊው ትንታኔ እና ከመወለዱ በፊት በውርስ እክሎችን መካከል ኦርጋኒክ ተከታይ ለመለየት ጥቅም ላይ የዋለው ነው. amniotic ፈሳሽ የቅድመ ወሊድ ምርመራ የሚቻል ያደርገዋል በእርግዝና የመጀመሪያ ሳይሞላት ውስጥ ምርመራ, በእርግዝና መቋረጥ ላይ ውሳኔ መውሰድ.