የትኩስ አታክልት ዓይነት ሲንድሮም - በሽታው ምንጊዜም ነው "ደስተኛ" ሰው

ሳይንሳዊ ክበቦች ውስጥ የታወቀ የትኩስ አታክልት ዓይነት ሲንድረም, Angelman ሲንድሮም, በመጣስ, ግለሰቡ የአእምሮ እና አካላዊ መለኪያዎች ውስጥ ዘግይቷል ልማት ባሕርይ ነው አንድ neuro-በዘር የፓቶሎጂ እንቅልፍ ሁነታዎች መካከል እና ነቅቶ, የሚጥል, የእጃችንንና ድንገተኛ እና የተመረዙት እንቅስቃሴዎች. ጋር ያለውን የሰው ፊት ፈገግ መተው ነው, እሱ ዘወትር ምንም ምክንያት ይስቃል, እና ነገር እጅግ ደስተኛ ይመስላል. ክንድ እንቅስቃሴዎች ተጨማሪ ጭብጨባ, ማጨብጨብ እንደ ናቸው. የታመሙ ሰዎች አሻንጉሊት አንድ ዓይነት እንደ የትኩስ አታክልት ዓይነት ሲንድረም ደግሞ ቆርጦ የተነሳ አንድ ፊቱ ላይ የማያቋርጥ ፈገግታ እና አነስተኛ በተደጋጋሚ twitching እጅ ጋር, ሲንድሮም ደስተኛ አሻንጉሊቶች ተብሎ ክርኑን - አሻንጉሊት አሻንጉሊት እንደ ፀጉር ያለው ወርዱም, ይህም መካከል ሕብረቁምፊዎች, አሻንጉሊቶችን አከናዋኝ ናቸው.

ለመጀመሪያ ጊዜ ይህን ጄኔቲክ የፓቶሎጂ በዚህ በሽታ ተጽዕኖ ሶስት የአካል ጉዳተኛ ልጆች ተመልክተዋል ር ሃሪ Angelmanom የሕፃናት ሐኪም, በ 1965 ተገልጿል ነበር. ይህ እሱና ታካሚዎች ተብለው ለመጀመሪያ ጊዜ ነበር "አሻንጉሊት ልጆች." የበሽታው በኋላ ላይ መጠቀሱ መጀመሪያ የ 80 ዎቹ ውስጥ በአሜሪካ ውስጥ ታየ. የትኩስ አታክልት ዓይነት ሲንድረም - በብዛት ይጠቀሙ በሽታ. 20,000 ሕፃናት: ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ (ዩናይትድ ስቴትስ) መካከል ያለውን ስታትስቲካዊ መረጃ ላይ ክስተት ድግግሞሽ 1 ነው.

የጂን Angelman ሲንድሮም 'ክሮሞሶም 15 ጀምሮ በርካታ ጂኖች አንድ እጥረት ሳቢያ ነው. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ከፊል ስረዛ, 15 ኛው somatic ክሮሞዞም ውስጥ ጂን ክልል ማጣት, ወይም የሚውቴሽን ማለትም. አብዛኛውን ጊዜ ሽሉ ወደ እናት ተሻገረ ነው ያለውን የእናቶች ክሮሞዞም, ያሳርፋል. ነገር ግን ደግሞ አባቱ, በሽታው Prader-ቪሊ ሲንድሮም በመባል የሚታወቀው ነው ሁኔታ ጉዳት ሊደርስባቸው ይችላል. የሰው ልጅ karyotype schematically XX ወይም 46 'XY, 15r- ሆኖ ይወከላል. ድንገተኛ ክሮሞዞም ጉድለት ክሮሞሶም ኛ 15 ክልል q11-q13 ክፍሎች ውስጥ የዲ ኤን ኤ የመቀመጫዎችን ጥንዶች (ሚሊዮን 3-4 ድረስ) ትልቅ ቁጥር አንድ ትልቅ contiguous አካባቢ አለመኖር ባሕርይ ነው. ነጻ ጥናቶች UBE3A ጂን ውስጥ mutational ለውጦች ምክንያት እነዚህ mutational ለውጦች መንስኤ ያሳያሉ. ይህ ጂን ውስጥ ምርት ፕሮቲኖች መራቆት የሆነ ውስብስብ ሥርዓት ኢንዛይም አካል ነው. የትኩስ አታክልት ዓይነት በዘር ትንተና በማድረግ ሲንድሮም ለመመርመር ይችላል.

በልጅነት Angelman በሽታ የሚሰቃዩ ልጆች በተለይ መጀመሪያ ከሕፃንነቱ ውስጥ, እነሱ ክብደት ማግኘት አይደለም, ምግብ ጋር ችግር አለኝ. አንድ ትንሽ በኋላ, አንተ ቁጭ መራመድ መጀመር በጣም ዘግይቶ ነው ይህም ልጅዎ አጠቃላይ ክህሎት ሞተር ልማት, አንድ መዘግየት ሊያስተውሉ ይችላሉ. መጥፎ, ድሃ ንግግር አለ. እነሱ ማውራት ወይም ቃላት ውስጥ መግለጽ ይችላሉ በላይ እነዚህ ልጆች የበለጠ ግንዛቤ ናቸው.

በትምህርት እድሜ ላይ የትኩስ አታክልት ዓይነት ሲንድሮም እንዳለባት ናቸው ሰዎች ስልጠና ጋር ከፍተኛ ችግሮች አሉ, እነዚህ አብዛኞቹ ወጣቶች ታላቅ ችግር ጋር ማንበብ ትችላለህ. እነሱም በጣም ጥንቁቅ እና ቅብጥብጥ ናቸው. የሚጥል በሽታ እና በተለይም, ጥሩ ነውጥ ውስጥ ያልተለመደ እንቅስቃሴ, እና እጆችንና ትርምስ እንቅስቃሴዎች, ምንም ምክንያት በተደጋጋሚ ሳቅ እነዚህን ልጆች መለየት. ታካሚዎች ባሕርይ ቆዳውና ተመልክተዋል - stiffly. ይህን ባህሪ, እነሱ አሻንጉሊቶች ተብለው ስለሆነ ነው. እነርሱ ደግሞ ትንሽ ወደ ኋላ ራስ, ሰፊ አፍ, ታዋቂ አገጭ, ስለ ጥርስ እና ብቅ ምላስ መካከል ትልቅ ክፍተት በማመንጨቱ ጋር አንድ አነስተኛ ራስ አላቸው. በተጨማሪም, ሕመምተኞች መካከል ከግማሽ strabismus, ስኮሊዎሲስ እና ከፍ ሙቀት ወደ ትብነት ያላቸው.

የትኩስ አታክልት ዓይነት ሲንድሮም በአሁኑ ጊዜ ምንም የተወሰነ ሕክምናዎች አለው, ነገር ግን ሕሙማን ሕይወት ጥራት በርካታ የሕክምና እርምጃዎች እርዳታ ይቻላል ለማሻሻል. የህፃናት ፊዚዮቴራፒ ማሳለፍ, ማሳጅ ማድረግ. የመዋለ ሕጻናት ዕድሜ ልጆች ላይ ንግግር ሃኪሞች እና ባለሙያ ይጨምራል. እሱ ቀላል ተኝቶ ከወሰነው እንቅልፍ normalize ዘንድ. የሚጥል ሕመሙ anticonvulsants ጋር ይስተናገዳሉ. ብዙውን ጊዜ ልጆች የምልክት ቋንቋ የተማሩ ናቸው.

የትኩስ አታክልት ዓይነት ሲንድሮም ወንዶች ላይ ተጽዕኖ ዕድላቸው ናቸው, ነገር ግን ሴቶች ደግሞ በዚህ በሽታ የተጋለጥን ነን. የሕክምና ልምምድ ውስጥ, አንዲት ሴት ወለደች አንድ ደስተኛ አሻንጉሊት ሲንድሮም ጋር አንዲት ሴት በእርግዝና ሁኔታ, በጣም, "ደስተኛ." ብቻ ሰብዓዊ ታካሚዎች ውስጥ ያሉ ደስታ ዋጋ በሚያስደንቅ ሁኔታ ከፍተኛ ነው ...