ጂን, ጂኖም, ክሮሞዞም: ትርጉም, መዋቅር, ተግባር

"ጂን", "ጂን", "ክሮሞሶም" - እያንዳንዱ schoolchild የሚያውቋቸውን የሆኑ ቃላት. ነገር ግን ባዮኬሚካላዊ ጫካ ውስጥ ጥልቀት እንደ በተገቢው አጠቃላይ በዚህ ጉዳይ ላይ ሐሳብ ልዩ እውቀት እና ሁሉንም የመረዳት ፍላጎት ይጠይቃል. እና ይህ የማወቅ ደረጃ ላይ በአሁኑ ከሆነ, ይህ አቀራረብ ክብደት ሥር በፍጥነት ተሰወረ ነው. እስቲ ሳይንሳዊ እና የዋልታ ቅጽ ጄኔቲክ መረጃ የሚራባበት ለመረዳት እንሞክር.

ጅን ምንድን ነው?

ጂን - ሕይወት ያላቸው ውስጥ የሚወረስ መዋቅራዊ እና ተግባራዊ መረጃ ትንሹ ቅንጣት. በመሠረቱ ይህ ፕሮቲን ወይም (ደግሞ ፕሮቲን ተሰብስቦ በተሰራ ይሆናል ይህም) ተግባራዊ አር ኤን ኤ ለመገንባት የሚያስችል የተወሰነ አሚኖ አሲድ ቅደም ስለ ዕውቀት የያዘ ዲ ኤን ኤ, አንድ ትንሽ ቁራጭ ነው. የ ጅን የዘር ሰንሰለት ዝርያዎች ላይ የወረስነውን እና አልፈዋል ናቸው ባህርያት ይወስናል. አንዳንድ ነጠላ ሕዋስ, የራሳቸውን ዓይነት የማባዛት ጋር የተዛመደ አይደለም ይህም ጂን ማስተላለፍ, አለ, ይህ አግድም ይባላል.

ጂኖች "ትከሻ ላይ" ይህን በመመልከት በአጠቃላይ በእያንዳንዱ ሕዋስ እና ኦርጋኒክ መሥራት እንዴት ያለ ትልቅ ኃላፊነት ነው. እነዚህ የመጨረሻ ትንፋሽ ወደ ከተፀነሰበት ቅጽበት ጀምሮ ሕይወታችንን መቆጣጠር.

የሚወረስ በጥናቱ ውስጥ ወደፊት የመጀመሪያው ሳይንሳዊ ደረጃ 1866 ውስጥ አተር ጉዟችንን ውስጥ ውጤቶች ላይ ምልከታዎች የታተሙ ማን የኦስትሪያ መነኩሴ ግሬጎር መንደል, ይደረግ ነበር. እሱ በግልጽ ጥቅም ይህም በውርስ ነገሮች, እንደ አተር እና አበቦች መካከል ቀለም እና ቅርጽ እንደ ማስተላለፍ ስርዓተ ምልክት አሳየኝ. ይህ መነኩሴ እንደ ሳይንስ ዘረመል መጀመሪያ የተቋቋመው ሕጎች ቀመር. ወላጆች በውስጡ ክሮሞዞምስ ግማሽ ያህል ልጃቸው መስጠት ስለ ጂኖች ውርስ ነው. በመሆኑም በመቀላቀል ከእናቴና ከአባቴ ምልክቶች, አስቀድሞ ነባር ባህሪያት አዲስ ጥምረት ለማቋቋም. ደግነቱ, አማራጮች ፕላኔት ላይ ሕያዋን ፍጡራን የበለጠ ነው, እና ሁለት ፍጹም ተመሳሳይ ፍጡሮች ማግኘት የማይቻል ነው.

መንደል በውርስ ነገሮች ድብልቅ አይደሉም, እና ወላጆች ከ ለዘሩ discrete (የተለየ) አሃዶች መልክ የሚተላለፍ መሆኑን አሳይቷል. እነዚህ ዩኒቶች ዛፎችንም ጥንዶች (alleles) ውስጥ ይታያሉ discrete እያንዳንዱ ጥንድ አንድ አሃድ የያዘ ሲሆን እያንዳንዱ ወንድ እና ሴት ጋሜት, በ ትውልድ በተነሱት የሚተላለፈው ይቀራሉ. በ 1909, አንድ የዴንማርክ የእጽዋት Johannsen ጂኖች እነዚህን አሃዶች ይባላል. በ 1912, በዩናይትድ ስቴትስ ከ የጄኔቲክ, ሞርጋን እነርሱ ክሮሞሶም ውስጥ መሆናቸውን አሳይተዋል.

ከዚያን ጊዜ ወዲህ, አንድ ከግማሽ ክፍለ ዘመን በላይ ይዞ ወደ ጥናቶች ራቅ መንደል ልገምተው ከምችለው በላይ ገሰገሱ. በአሁኑ ጊዜ, ሳይንቲስቶች ጂኖች ውስጥ የተከማቸ መረጃ, ሕይወት ያላቸው እድገት, ልማት እና ተግባር የሚወስነው ያለውን አመለካከት ላይ ሰፍረዋል. እና ምናልባት እንኳ ሞት.

በዓይነቱ መመደብ

በጂን መዋቅር አይደለም ፕሮቲን ስለ ብቻ ነው መረጃ ይዟል, ግን መቼ እና እንዴት ማንበብ ነው ደግሞ የሚጠቁም, እና አስፈላጊ ባዶ መሬቶች የተለያዩ ፕሮቲኖችን መረጃ ለመጋራት እና የመረጃ ሞለኪውሎች ጥንቅር ለማስቆም.

ጂኖች ሁለት ዓይነቶች አሉ:

1. መዋቅራዊ - እነዚህ ፕሮቲኖች ወይም የአር ሰንሰለቶች አወቃቀር መረጃ ይዘዋል. የ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ወደ አሚኖ አሲዶች ጋር ይዛመዳል.
2. ትክክለኛ የ synchronism ቅደም ተከተል ያለውን ቀሪ ኤን ክፍሎች መዋቅር, እና ማንበብ ኃላፊነት ተግባራዊ ጂኖች.

በ ክሮሞሶም ውስጥ ስንት ጂኖች: እስከዛሬ ድረስ, ሳይንቲስቶች ጥያቄ መልስ መቻል ነው? መልሱ ትገረም ይሆናል: ስለ ሦስት ቢሊዮን ጥንድ. ይህም ብቻ ሃያ ሦስት መካከል አንዱ ነው. ጂኖም ትንሿ መዋቅራዊ አሃድ ነው, ነገር ግን አንድ ሰው ሕይወት መለወጥ ትችላለህ.

ሚውቴሽን

የ የዲ ኤን ኤ ክር ውስጥ ኑክሊዮታይድ ተከታታይ መካከል ድንገተኛ ወይም ሆን ተብሎ ለውጥ, አንድ የሚውቴሽን ይባላል. የታቀፉት የፕሮቲን አወቃቀር ላይ ተጽዕኖ ይችላሉ, እና ሙሉ በሙሉ ንብረቶች ሊያዛባ ይችላል. ስለዚህ, እንዲህ ያለ ለውጥ አካባቢያዊ እና አለምአቀፍ እንድምታ ያደርጋል.

በራሳቸው, ስለ ሚውቴሽን ይህ በሽታ ወይም ገዳይ ሳይሆን አካል አንድ አዋጭ ሁኔታ ወደ እንዲያዳብሩ በመፍቀድ እንደ ግልጥ ነው, pathogenic ሊሆን ይችላል. ነገር ግን ለውጦች መካከል አብዛኞቹ በሰው ዘንድ ግልጽ ነው. ስረዛዎች እና duplications ሁልጊዜ ኤን ውስጥ ቁርጠኛ ናቸው, ነገር ግን እያንዳንዱ ግለሰብ የሕይወት ጎዳና ላይ ተጽዕኖ አይደለም.

ስረዛ - የተወሰነ መረጃ የያዘ ክሮሞዞም ክልል አንድ ማጣት. አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ለውጦች አካል ጠቃሚ ናቸው. እነሱም እንዲህ የሰው የሚያዳክም ቫይረስ እና ባክቴሪያዎች ላይ የሚደርሱትን እንደ ውጫዊ የጠብ ላይ መከላከል ይረዳናል.

ድግግሞሽ - የ ክሮሞዞም ክልል በእጥፍ, እና የያዘውን ጂኖች በኃላ ስብስብ, ይህ ደግሞ በእጥፍ ነው. ምክንያቱም መረጃ መደጋገም, ይህም ሚውቴሽን ያከማቻሉ እና ፈጣን አካል መቀየር ይችላሉ ስለዚህ ያነሰ ማዳቀል ተገዢ ነው.

ባህርያት ጂን

እያንዳንዱ ሰው አንድ ግዙፍ ያለው የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል. ጂኖች - በውስጡ መዋቅር ውስጥ ተግባራዊ አሃድ. ነገር ግን እንኳን እነዚህ ትንንሽ አካባቢዎች ኦርጋኒክ ሕይወት መረጋጋት ለመጠበቅ የሚያስችሉ የራሳቸው ልዩ ባህሪያት አላቸው:

1. ተነባቢነት - ጂኖች እንደማይዋሃድ ችሎታ.
2. መረጋጋት - አወቃቀርና ንብረቶች ከጥፋት.
3. Lability - ሁኔታዎች ተጽዕኖ ሥር ለመለወጥ ችሎታ, ከጠላት አካባቢ ጋር መላመድ.
4. ባለብዙ allelism - ተመሳሳይ ፕሮቲን ኢንኮዲንግ ይህም ጂኖች ኤን ውስጥ ሕልውና የተለያዩ መዋቅር ናቸው.
5. Allelic - በአንድ ጅን ሁለት ዓይነቶች አሉ.
6. Specificity - አንድ ምልክት = አንዱ ጂን ነው የሚወረሰው.
7. Pleiotropy - በአንድ ጅን ውጤቶች, ባለብዙ.
8. Expressivity - ጂን በ ኮድ ነው ይህም በወደቁት የሚጠቁም.
9. Penetrance - ጂን ውስጥ genotype ውስጥ ድግግሞሽ.
10. እንጥልጥሎች - ኤን ውስጥ ጉልህ ጂን ቅጂ ቁጥር ክስተቶች.

ጂኖም

የሰው ጂኖም - በአንድ በሰው ሕዋስ ውስጥ ያለው መላው የሚተላለፍ ቁሳዊ ነው. ይህ አካል, የአካል, ወደ የምንሞትበትን ለውጦች ግንባታ ላይ መመሪያ ይሰጣል. የሚለው ቃል ሁለተኛ ትርጉም ጽንሰ አወቃቀር ይልቅ ተግባር ያንጸባርቃል. የሰው ጂኖም - ክሮሞሶም (23 ጥንዶች) አንድ የሃፕሎይድ ስብስብ ውስጥ የታሸጉ እና የአንድ የተወሰነ አይነት ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ነገሮች ስብስብ.

ጂኖም መሠረት አንድ ሞለኪውል ነው ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ በደንብ ኤን በመባል ይታወቃሉ. አገናኝ (የሚባሉት አር ኤን ኤ) ሞለኪውሎች እና ፕሮቲን (ይህ መረጃ ጂኖች ውስጥ ይገኛል) አወቃቀር ላይ ያለውን ኮድ መረጃዎችን, እንዲሁም ሰዓት እና በአንድ ፅንስ እድገት ውስጥ ይህን መረጃ ማሳያ ቦታ ለመወሰን እንደሆነ መመሪያ: ሁሉም genomes ቢያንስ ሁለት መረጃ አይነቶች ይዘዋል. ጂኖች ራሳቸውን ጂኖም ትንሽ ክፍል ልንሰጣቸው ግን በውስጡ መሠረት ነው. ጂን ውስጥ ተመዝግቦ የሚገኘውን መረጃ - ፕሮቲኖች ምርት መመሪያ አንድ ዓይነት, የእኛ አካል መሠረታዊ ግንባታ ያግዳል.

ይሁን እንጂ ጂኖም ሙሉ ባሕርይ ለ የማያንሱ ፕሮቲኖች አወቃቀር በተመለከተ ይህ መረጃ ውስጥ የተካተተ. ልማት በተለያየ የእድገት ደረጃ ላይ እና የተለያዩ የሕይወት ሁኔታዎች ውስጥ ያላቸውን መግለጫ የሚቆጣጠሩትን ጂኖች ሥራ መካፈል ያለውን ጄኔቲክ መዋቅር ንጥረ ነገሮች, ተጨማሪ መረጃ ያስፈልገናል.

ነገር ግን እንኳን ይህ ጂኖም ሙሉ ውሳኔ በቂ አይደለም. ይህ ደግሞ በራስ-እርባታ አስተዋጽኦ የሚችሉ ክፍሎች (ማባዛት), ኒውክሊየስ ውስጥ የታመቀ ጥቅል ዲ ኤን ኤ, እና እንዲያውም አንዳንድ እንግዳ ገና ቦታዎች አሉ ምክንያት, አንዳንድ ጊዜ (ይህ ከሆነ ብቻ ሠራተኞች ለራሳቸው) "ራስ ወዳድ" ይባላል. እነዚህ ሁሉ ምክንያቶች, ይህን ጂኖም ጋር በመጣ ጊዜ ወቅት, አብዛኛውን ጊዜ አእምሮ ውስጥ እርግጥ ነው, ጨምሮ ፍጥረታት, እንዲሁም ጂኖች አንድ ዓይነት ሕዋስ ኒውከላይ ክሮሞሶም ውስጥ የሚታየውን ኤን ተከታታይ መካከል አጠቃላዩን አላቸው.

ጂኖም መጠን እና መዋቅር

ይህ ጂን, ጂን, ክሮሞዞም በምድር ላይ ሕይወት በተለያዩ ተወካዮች ውስጥ የተለያየ እንደሆነ ማሰቡ ምክንያታዊ ነው. እነዚህ እንደ ካመለከተ እጅግ ትንሽ እና ትልቅ እና ጂኖች ጥንድ የሆነ በቢሊዮን ሊይዝ ይችላል. ስለ ጅን መዋቅር ደግሞ አንተ የማን ጂኖም መመርመር እንደሆነ ላይ ይወሰናል.

ጂኖም መጠንና ሁለት ክፍሎች መካከል በውስጡ አባል ጂኖች ቁጥር መካከል ያለውን ጥምርታ የሚለየው ይቻላል:

1. ከ አስር ሚሊዮን መቀመጫዎች ያልሆኑ ውሱን genomes. እነዚህ ጂኖች ስብስብ በጥብቅ መጠን ጋር የቆመ ነው አላቸው. ቫይረሶችን እና prokaryotes በጣም ባሕርይ.
2. ሰፊ genomes ያላቸውን ርዝመት እና ጂኖች ብዛት መካከል ምንም ዓይነት ግንኙነት የሌላቸው, ከ 100 ሚሊዮን ጥንድ የያዘ. ዩክሮይት ውስጥ ተጨማሪ የተለመደ. በዚህ ክፍል ውስጥ ኑክሊዮታይድ ተከታታይ አብዛኛዎቹ ፕሮቲኖች ወይም አር ኤን ኤ መረጃችንን አይደለም.

ጥናቶች በሰው ጂኖም ውስጥ ገደማ 28,000 ጂኖች እንዳሉ አሳይተዋል. እነዚህ ከማያምኑ ክሮሞሶም ላይ የተሰራጨ ነው, ነገር ግን ይህ ባህሪይ ዋጋ ሳይንቲስቶች ወደ አንድ ምሥጢር ይኖራል.

ክሮሞዞም

ክሮሞሶም - በሚገኝ ጄኔቲክ ማሸጊያ ዘዴ ነው. እነዚህ eukaryotic ሴሎች ኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኘው, እና እያንዳንዱ ሰው በጣም ረጅም የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ያካተተ ነው. እነዚህ በቀላሉ fission ሂደት ውስጥ ብርሃን መነጽር ውስጥ ሊታይ ይችላል. Karyotype ለእያንዳንዱ አይነት የተወሰነ ነው ክሮሞሶም ሙሉ ስብስብ, ይባላል. ለእነሱ አስገዳጅ ንጥረ ነገሮች ወደ centromere, ቴሎሚር እና ማባዛት ነጥብ ናቸው.

የሕዋስ ክፍፍል ወቅት ክሮሞሶም ውስጥ ለውጦች

ጂን, ጂኖም, ክሮሞዞም - አንድ ተከታታይ ውሂብ ማስተላለፍ የወረዳ መለኪያዎች, እያንዳንዱ ከሚከተሉት ቀዳሚ ያካትታል ቦታ. ነገር ግን እነርሱ ሕዋስ ሕይወት ጎዳና ላይ አንዳንድ ለውጦች ይከሰታሉ. ለምሳሌ ያህል, ያላግባብ ዝግጅት ናቸው አስኳል ክሮሞሶም ውስጥ (መከፋፈል መካከል) ያለውን interphase ውስጥ ብዙ ቦታ ይወስዳሉ.

ወደ ሕዋስ (ሁለት ውስጥ መለያየት ሂደት ሜትር. ሠ) mitosis ሲዘጋጅ ጊዜ chromatin ይሠራል እና ክሮሞሶም ወደ ጠማማ ነው, እና አሁን ወደ ብርሃን መነጽር ውስጥ የሚታይ ይሆናል. metaphase ውስጥ ክሮሞሶም የቅርብ እርስ በእርስ ዝንባሌ እና ተቀዳሚ constriction ወይም centromere ጋር የተገናኙ በትሮችን ይመስላሉ. ይህ የክሮሞሶም አንድ ቡድን እስከ መስመር ጊዜ mitotic እንዝርት ምስረታ, ሃላፊነት ነው. ወደ centromere ቦታ ላይ በመመስረት, ክሮሞሶም አንድ ምደባ አለ:

1. Acrocentric - በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ centromere በጎንዮስ ወደ ክሮሞሶም መሃል ጋር በተያያዘ ትገኛለች.
2. Submetacentric ጊዜ ትከሻ (ይህ ነው; ወደ centromere በፊት እና በኋላ ናቸው ጣቢያዎች) እኩል ርዝመት.
3. የ centromere መሃል ላይ በትክክል ክሮሞሶም ያካፍላል ከሆነ Metacentric.

ክሮሞሶም ይህ ምደባ 1912 ሐሳብ ሲሆን ዛሬ ድረስ ባዮሎጂስቶች የሚጠቀሙበት ነው.

ክሮሞዞም anomalies

ሕያው ኦርጋኒክ ሌሎች morphological ንጥረ ነገሮች ጋር እንደ ክሮሞሶም ደግሞ ያላቸውን ተግባር ላይ ተጽዕኖ መሆኑን መዋቅራዊ ለውጥ ሊከሰት ይችላል:

1. Aneuploidy. በማከል ወይም ከእነርሱ አንዱ በማስወገድ ወደ karyotype ውስጥ ክሮሞሶም ጠቅላላ ቁጥር ላይ ይህ ለውጥ. እንደዚህ ሚውቴሽን ውጤቶች ፅንስ ሽል ገዳይ ሊሆን ሳይሆን የልደት ጉድለቶች ሊያስከትል ይችላል.
2. Polyploidy. ይህ የክሮሞሶም ብዛት, በርካታ ግማሽ ቁጥራቸው እየጨመረ እንደ ተገለጠ. አብዛኛውን ጊዜ እንዲህ ያሉ አልጌ እና ፈንጋይ እንደ እጽዋት ውስጥ አልተገኘም.
3. ክሮሞዞም aberrations, ወይም በመዋቅር, - ወደ ውስጥ ለውጥ ያለውን ክሮሞሶም መዋቅር የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽዕኖ ሥር.

ዘረመል

ዘረመል - የ ውርስና ልዩነት ሕጎችን, እንዲሁም ያላቸውን ወላጅ ስልቶችን ማረጋገጥ የሚያጠና የሳይንስ. ከውጥኑ ጀምሮ ሌሎች በርካታ የሥነ ሕይወት ሳይንስ ይህን በተለየ መልኩ, ይህ ትክክለኛ ሳይንስ ለመሆን ሲጥር ቆይቷል. ዘረመል መላው ታሪክ - ፍጥረት እና ተጨማሪ እና የበለጠ ትክክለኛ ዘዴዎች እና አቀራረቦች አጠቃቀም ታሪክ ነው. ሃሳቦች እና ጄኔቲክስ ዘዴዎች ሕክምና, ግብርና, ጄኔቲክ ምህንድስና, የማይክሮባዮሎጂ ኢንዱስትሪ ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ.

በዘር የሚተላለፍ - ተከታታይ ውስጥ ለማቅረብ ሰውነት ችሎታው intergenerational ቀጣይነት , morphological ባዮኬሚካላዊ የመጠቁ ባህሪያት እና ባህሪያትን. ርስት ሂደት ውስጥ ዋና ዝርያዎች-ተኮር, ቡድን (በጎሳ, የህዝብ) እና ፍጥረታት አወቃቀር እና ሥራውን ቤተሰብ ባህሪያት እና ontogeny (የግለሰብ እድገት) ተጫውቷል. ብቻ አካል የተወሰኑ መዋቅራዊ እና ተግባራዊ ባህርያት (የፊት ገጽታ, ስለ ሜታቦሊክ ሂደቶች አንዳንድ ባህሪያት, ትግስት et al.), ነገር ግን ደግሞ biopolymers መሠረታዊ ሕዋስ አወቃቀር እና የክወና physicochemical ባህሪያት ወርሰናል አይደለም. ተለዋዋጭነት - አንዳንድ ዝርያዎች መካከል ምልክቶች የተለያዩ, እንዲሁም የወላጅ ቅጾች የተለየ ግዢ ዘሮች ንብረት. ከዘር ወደ ዘር መተላለፍ ጋር ተለዋዋጭነት ሕይወት ያላቸው ሁለት የማይነጣጠሉ ንብረቶች ናቸው.

ዳውን ሲንድሮም

ዳውን ሲንድሮም - ከላይ እንደተገለጸው karyotype ይልቅ እንደተለመደው 46. ይህ ሰብአዊ ውስጥ 47 ክሮሞሶም ያካተተ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ, aneuploidy አንድ ዓይነት ነው. የክሮሞሶም ሃያ አንደኛው ጥንድ ውስጥ ያለው የሰው ጂኖም ውስጥ ተጨማሪ ጄኔቲካዊ መረጃ የሚያክላቸው ተጨማሪ የለም.

ስሙን ሲንድሮም, ዶክተሩ በኋላ ተመልክታ 1866 ውስጥ የአእምሮ ሕመም መልክ እንደ ሥነ ጽሑፍ ውስጥ የተገለጸው ማን ዶን ታች, የሚባል ነበር. ነገር ግን በዘር ዳራ ማለት ይቻላል አንድ መቶ ዓመታት በኋላ የተገኘው ነበር.

ኤፒዲሚዮሎጂ

በአሁኑ ጊዜ, ሰዎች ውስጥ 47 ክሮሞሶም መካከል karyotype አንድ ሺህ ሕፃናት (ቀድሞ ስታትስቲክስ የተለየ ነበር) ውስጥ አንድ ጊዜ የሚከሰተው. ይህ በዚህ የፓቶሎጂ መጀመሪያ ምርመራ ማድረግ የሚቻል ምስጋና ነበር. በሽታው በዘር, ከእሷ ማህበራዊ ሁኔታ በጎሳ ወይም እናቱን ላይ የተመካ አይደለም. ዕድሜ ተጽዕኖ. ሠላሳ አምስት ዓመታት በኋላ ዳውን ሲንድሮም ጭማሪ ጋር ከወለዱ መካከል እድል, አርባ ዓመት በላይ አብ 20 1. ወደ ዕድሜ ጋር አስቀድሞ እኩል ሕሙማን ጤናማ ልጆች አርባ ድርሻ በኋላ ደግሞ aneuploidy ጋር ከወለዱ እድል ይጨምራል.

ዳውን ሲንድሮም ቅጽ

በጣም የተለመደው ተለዋጭ - ያልሆኑ በውርስ መንገድ በሀያ የመጀመሪያዎቹ ጥንዶች ውስጥ አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ውስጥ መከሰታቸው. ይህ በሚዮሲስ ያለውን ባልና ሚስት ክፍል እንዝርት ላይ የማይስማሙ አይደለም ወቅት እውነታ ምክንያት ነው. ሁኔታዎች መካከል አምስት በመቶ (ተጨማሪ ክሮሞዞም አካል አይደለም ሁሉም ሕዋሳት ይዟል) mosaicism ተናግሯል. አብረው ይህን ለሰውዬው ጉድለት ጋር ሰዎች ጠቅላላ ቁጥር ዘጠና አምስት በመቶ ከፍ ለማድረግ. የ ሲንድሮም ቀሪዎቹ አምስት በመቶ የሚተላለፍ ትራይሶሚ ሃያ-በመጀመሪያ ክሮሞዞም ምክንያት ነው. ይሁን ብቻ በትንሹ ዓይነት ቤተሰብ ውስጥ በሽታ ያለባቸው ሁለት ልጆች መወለድ.

ክሊኒክ

ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው ባሕርይ ውጫዊ ባህሪያት እውቅና ይቻላል, እዚህ ከእነርሱ አንዳንዶቹ የሚከተሉት ናቸው:

- ፊት በማመንጨቱ;
- አጭር ቅል (የ ቁመታዊ የሚበልጥ transverse ልኬት);
- አንገት ላይ ቆዳ እጥፍ;
- ዓይን ያለውን ውስጣዊ ጥግ የሚሸፍን መሆኑን ቆዳ እጥፍ;
- መገጣጠሚያዎች ከመጠን በላይ የመንቀሳቀስ;
- የጡንቻ ቅላጼ ቀንሷል;
- ራስ ጀርባ መካከል flattening;
- አጫጭር እጅና እግር እና ጣቶች;
- ከስምንት ዓመት በላይ የቆዩ ልጆች ውስጥ ሞራ ልማት;
- ጥርስ የላንቃ ክፍል anomalies;
- በልብ በሽታ;
- የሚጥል ሲንድሮም ሊኖሩ ይችላሉ;
- ሉኪሚያ.

ነገር ግን ግልጽ የሆነ ምርመራ ብቻ ነው, የማይቻል እርግጥ ውጫዊ መገለጫዎች, ላይ የተመሠረተ. karyotyping አስፈላጊ.

መደምደሚያ

ጂን, ጂን, ክሮሞዞም - በእርሷ የማን ትርጉም እኛም በጋራ እና በጣም በርቀት መረዳት ብቻ አንድ ቃል ነው ይመስላል. ነገር ግን እንዲያውም, እነርሱ አጥብቆ በሕይወታችን እየተቀየረ ተጽዕኖ, እና ለመለወጥ ይገደዳሉ. ሰው እነሱ ነበሩ, እና እንዲያውም የጄኔቲክ እክሎችን ጋር ሰዎች ሁልጊዜ እነሱ የማይተኩ ይሆናሉ የት ጊዜ እና ቦታ የለም ሁሉ ሁኔታዎች, ወደ ማስማማት እንዴት ያውቃል.