Dravet ሲንድሮም. ከሕፃንነቱ ውስጥ ከባድ myoclonic የሚጥል

የልጅነት የሚጥል Dravet ሲንድሮም የተለያዩ መገለጫዎች መካከል ልዩ ቦታ ነው እና ምናልባት ልጅ በጣም ከባድ እና ለሕይወት አስጊ መታወክ ነው. ሞት - ይህ ሲንድሮም የእርሱ psychomotor ልማት ከባድ ረብሻ ይመራል, እና በአንዳንድ አጋጣሚዎች ብዙውን ሕይወት ሕፃን በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ ይገለጣል እንዲሁም. ይህ ፈጽሞ ያልተለመደ በሽታ እና ዋና ዋና ምልክቶች እና ህክምና ነው, እና በዚህ ርዕስ ላይ እንመለከታለን.

በአንዳንድ ሁኔታዎች, Dravet ሲንድሮም ፊት ያመለክታሉ?

ይህ በሽታ ከ 40 ሺህ ሕፃናት እስከ 1 ሰው ተገዢ መሆኑን ገልጸዋል (እና ወንዶች ጉዳዮች ገደማ 66% ከፍ ማድረግ) .. - Dravet ሲንድሮም የተለመደ አይደለም ነገር ግን ይህ: በመንገድ አጠገብ, ትክክለኛ ምርመራ, ዶክተሮች አንዳንድ ጊዜ በዚህ መንገድ, ዋጋ ጊዜ ጠፍቷል, አስቸጋሪ ለመጫን ማግኘት እና እውነታ ይመራል. ጥገና ሕክምና ያለ ሲንድሮም ተብሎ ጊዜ የልጁ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ዕድሜ ጋር እየተባባሰ.

ዓመት አልደረሱም ማን አንድ ሕፃን, ውስጥ ተከታታይ ወይም ሁኔታ ጋር በተደጋጋሚ ስካር ካለ (ማለትም. ሠ, እነሱም እርስ በርሳቸው መከተል, እንዲሁም ክፍተቶች ውስጥ በሽተኛው ወደ አእምሯችን የሚመጣው አይደለም) ሲንድሮም የተጠረጠሩ ይችላል, ደግሞ anticonvulsant መድሐኒቶች እርምጃ ወደ ተከላካይ እና Drava.

ከዚህ ጋር ልጆች ብዙውን ጊዜ በቀን ወቅት በርካታ ጥቃቶች, እና በዚህ ሁኔታ በተመለከተ ለአንድ ሳምንት ይቆያል. ከዚያም አንድ ሳምንታት አንድ ባልና ሚስት እንደፈታን, እና ሁሉም ነገር እንደገና ተደግሟል.

አንድ በተገቢው የተለመደ ክስተት - Dravet ሲንድሮም ጋር ሁኔታ epilepticus. እሱም አንዘፈዘፈው ማስያዝ ወይም ያልሆኑ convulsive ሊሆን ይችላል; የተለየ ጫና ህሊና ረብሻ segmental myoclonia (ፈጣን የጡንቻ twitching) ጋር.

Dravet ሲንድሮም: መንስኤዎች

የሕመምተኛውን ሶዲየም ሰርጥ ጂን ሚውቴሽን ውስጥ መገኘት - የ ተመራማሪዎች በ የተገለጹት ሲንድሮም ዋናው መንስኤ ይኸውም አንድ በተፈጥሯችን, ይደውሉ.

ጨቅላ ትኩሳት ውስጥ የተገለጸው ሁኔታ የሚጀምርበት የተባባሰ ነገሮች ብዙውን ጊዜ በመጋለጣቸው, አንድ ሙቅ መታጠቢያ በመውሰድ, ሕመም ወቅት ያከናውናል. በተጨማሪም, ከባድ ድካም ወይም ማነቃቂያ ብርሃን (ብልጭ ድርግም የሚል መብራት ወደ ደማቅ ብርሃን ያላቸው ወደ ጨለማ ክፍል ከ ሽግግር, እና በጣም ላይ. N.) ሊሆን ይችላል. ይህ ሁሉ በዚህ እና በሚቀጥለው ዓመት ውስጥ የሕመምተኛውን ሕይወት ይህን ያህል ኃይል ላይ የተለያዩ ጥቃቶች መንስኤ, አደገኛ ሊሆን እንደሚችል መታወቅ አለበት.

Dravet ሲንድሮም: ምልክቶች

Dravet ሲንድሮም ዋና ዋና መገለጫዎች የቻለው, እና የትኩረት እና አጠቃላይ ይችላል ይጥለኝ. የትክተት ሕመሙ ያላቸውን ክስተት የሚስብ, የአንጎል አንድ ክፍል ብቻ ነው, ይህ excitation ክልል ውስጥ ባሕርይ ናቸው. ሁለቱም hemispheres ውስጥ የነርቭ መካከል ከተወሰደ እንቅስቃሴ ሁኔታ አንድ ጠቅለል seizure ነው.

Dravet ሲንድሮም ውስጥ ከድንጋጤም የተነሣ አብዛኛውን ጊዜ በተፈጥሮ ውስጥ polymorphic ናቸው. በአንድ ዓመት ውስጥ የልጅ (ካለፉ የጡንቻ spasm ናቸው), በጥቅስ እና አጠቃላይ myoclonic ይጥለኝ (በ ጡንቻ ቃና ውስጥ ለውጥ ጋር) clonic እያጋጠማቸው ሊሆን ይችላል.

የልጁ ንቃተ ህሊና በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ አካባቢ ምላሽ አይደለም ውስጥ ሁኔታ - ብዙውን ጊዜ ደግሞ በእስዋ መቅረት መልክ ጥቃቶች አሉ. ጠቦት, ወደ ኋላ ቆልማማ, በአንድ ነጥብ ላይ በመመልከት, በወቅቱ በድንገት ጠብታ ለማደንዘዝ ወይም ልክ የእሱን እጅ ውስጥ መጣል እንችላለን.

በጣም ብዙ ጊዜ የተጠቀሰው ይጥለኝ, እንዲሁም እንደ በእርካታና ሁኔታ ውስጥ ሲያሳየው ወቅት (በሕልም, እነሱ ይህን ምርመራ ጋር በሽተኞች ብቻ 3% ተመዝግቧል) ይከሰታል.

እንዴት የክሊኒክ መገለጫዎች Dravet ሲንድሮም ለማዳበር?

እንደ ደንብ ሆኖ, Dravet ሲንድሮም ከላይ የተጠቀሱት ምልክቶች በተወሰነ ቅደም ተከተል ውስጥ የሚከሰቱ እውነታ ባሕርይ ነው. ሐኪሞች ሕመም በሦስት ዋና ዋና ወቅቶች መካከል ያለውን ልዩነት.

1. በአንፃራዊ መለስተኛ ጊዜ, clonic seizures መልክ ጋር (ፈጣን ጊዜ በአጭር ጊዜ በኋላ, በሌላ በኋላ አንድ ተንፈራፈረ). አንድ የሚስብ ሁኔታ እንደ ደንብ ሆኖ, ይህ ሕፃን ውስጥ ሙቀት መነሳት ቆሞአል, ነገር ግን ወደፊት እነሱ ሊነሳ ይችላል እና በተናጥል የሱን.
2. ቁጡ Rising - በርካታ myoclonic ይጥለኝ መፈልሰፍ ጋር. እነርሱ (. T ሠ የሙቀት መጨመር ላይ የሚወሰን) ብዙውን ጊዜ febrile ናቸው ግንዱ እና ዳርቻ ማመልከት. myoclonic ሕመሙ ለ በእስዋ መቅረት ይጥለኝ እና ውስብስብ የትኩረት ይጥለኝ መቀላቀል.
3. የማይንቀሳቀስ ጊዜ ውስጥ ወደ ደካማ ጥቃት, ልጁ ከባድ የነርቭና የአእምሮ ሕመሞች ይቆያል ሳለ.

የልጅነት ከባድ myoclonic የሚጥል በሽታ ዋና ምልክቶች

ቀደም ብለን እንደተናገርነው, የ Dravet ሲንድሮም እውነታ አንጻር - አንድ ያልተለመደ በሽታ, ባለሙያዎች ብዙውን ጊዜ ለመመርመር የሚቸገሩት. ስለዚህ, ወላጆች የልጁን ከተወሰደ ሁኔታ ያለውን ልማት በተመለከተ ትክክለኛ መረጃ መስጠት አስፈላጊ ነው. የሚከተሉት ባህሪያት አይገኙም ካሉ የተሰየመ ሲንድሮም የተጠረጠሩ ሊሆን ይችላል:

• በሽታው ዕድሜ አንድ ዓመት እድገት አድርጓል;
• polymorphous ሕመሙ (.. ያላቸውን የተለያየ መገለጫዎች ማለትም);
• ጥቃት መቀበያ የተለመደ anticonvulsants አቁሟል አይደለም;
• የልጁ የሰውነት ሙቀት መጨመር ጋር የተሳሰሩ ይጥለኝ እንዳይከሰት;
• ሕፃኑ ጎልቶ የእድገት መዘግየት (ይህ ባህሪ ዲግሪ የተለያየ ሊገለጽ ይችላል);
• ይጠራ ataxia ምልክቶች (raskoordinirovannosti እንቅስቃሴዎች);
• ኤምአርአይ ማስረጃ (በተለይም በሽታ መጀመሪያ ላይ) በሽታ ፊት ማረጋገጥ አይደለም;
• EEG - ከበስተጀርባ ምት መካከል መለቀቁ multifocal ጥሰቶች ገቢ ከመብረቅ የዘገየ ሞገድ.

አብዛኛውን ጊዜ ያለመረጋጋት እና ትኩረት ጉድለት በሽታ ፊት ልናከናውን Dravet ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እነዚህ ምልክቶች በተጨማሪ.

Dravet ሲንድሮም እድገት ትንበያ

ትንበያና ከባድ myoclonic የሚጥል በሽታ አብዛኛውን ጊዜ አሉታዊ ነው. Dravet ሲንድሮም እንዳለባት ሁሉም ታካሚዎች የአእምሮ ዝግመት ተመልክቷል; እንዲሁም ግማሹን ከባድ ነው. አራት ታካሚዎች ዕድሜ በኋላ AE ምሮ ጨምሮ ባህሪያዊ እክሎችን, እድገት ጋር, ተራማጅ እያሽቆለቆለ ነው.

በሚያሳዝን ሁኔታ, ገዳይ 18% የሚደርስ ሲሆን የሚጥል ወይም ሁኔታ epilepticus ወቅት በጣም በተደጋጋሚ አደጋዎች ያስከትላል - የ እንደተገለጸው pathologies ላይ ደግሞ በጣም ከፍተኛ ነው.

የልጁ ለመቀማት ወቅት ከባድ መዘዝ መካከል ያለውን አደጋ ለመቀነስ እንዲቻል, ወላጆች የሚጥል ለ የመጀመሪያ እርዳታ ለመስጠት እንዴት ጥሩ መረዳት ያስፈልገናል.

ምን ያህል ከፍተኛ ሙቀት ምክንያት ይጥለኝ ለ የመጀመሪያ እርዳታ ለመስጠት?

ሕፃኑ ሙቀት (እንደምታስታውሱት ይችላሉ, ይህ በሽታ ዋነኛ ባህሪያት መካከል አንዱ ነው,) ውስጥ አንድ መነሳት ምላሽ ይጥለኝ ያለው ከሆነ, የሚከተሉትን ደንቦች ማክበር:

• ጠፍጣፋ ወለል ላይ ሕፃኑን ተኛ;
• ትኩስ አየር ማቅረብ;
• ንፋጭ የሕፃኑ አፍ ማጽዳት;
• በአንድ በኩል ወደ ልጁ ራስ ለመታጠፍ;
• antipyretic እንቅስቃሴዎች ለግሱ.

ልጁ, ግንባሩ ሙቅ የሆነ ትኩሳት, ገልጸዋል ከሆነ, ፊቱ የቀላ; ከዚያም የሚጥል ለ የመጀመሪያ እርዳታ ወደ armpits እና ብሽሽት: 1 አንድ ሬሾ ውስጥ ውሃ እና ኮምጣጤ ጋር ሰውነት rubdown ውስጥ ብርድ የሙቀት (በግምባራቸው ላይ ቀዝቃዛ እርጥብ ለመጭመቅ, ለመቀነስ ያለመ መሆን አለበት 1, antipyretics).

ከፍተኛ ሙቀት ቆዳ የጀርባ ላይ የፍየሉን ሐመር, ያደላ ከንፈር ጥፍሮችህ, ብርድ ብርድ ማለት, ቀዝቃዛ እግር እና መዳፎች, ወደ rubdown እና ብርድ compresses ከሆነ መደረግ የለበትም. ሞቅ ድክ ድክ መስጠት አለባቸው antipyretics, ጡባዊ "አይ-እየተዝናናሁ" ወይም "Papaverine" vasodilatation ለ 1 ኪሎ ግራም የሰውነት ክብደት በአንድ 1 ሚሊ ፍጥነት እና.

የሚጥል ሕመሙ የተሰማሩ ጊዜ ያግዙ

መሆን አለበት የልጁ አጠቃላይ clonic እና በጥቅስ አንዘፈዘፈው ጋር የተሰማሩ የሚጥል seizure ያለውን ክስተት ውስጥ:

• ጠፍጣፋ ወለል ላይ አኖሩት;
• ራስ ለስላሳ ነገር ማርጋገጫ ስር, ሕፃኑ ለመዋጋት ነበር;
• ትኩስ አየር ቅበላ ማቅረብ;
• ወደ አፍ እና ንፋጭ ጉሮሮ ማጽዳት;
• በአንድ በኩል ወደ ራስ ለመታጠፍ;
• አንድ ዓመት ልጅ አንድ ጠንካራ ነገር ጥርሱን ለመላቀቅ (ማንኪያ, ዱላ) ሊሆን ይችላል እንደ አንድ ቋጠሮ ወደ ጨርቅ ማንኛውም ቁራጭ ማጎዳኘት እና ምላስ እና ከንፈር እየወጋህ ለመከላከል ጥርስ መካከል ማስገባት;
• ታየ ያብሳል አፍ አረፋ ፎጣ;
• ወደ ጥቃት ወቅት ሕፃን ነገር ላይ ምታ አይደለም መሆኑን ለማረጋገጥ.

አንዘፈዘፈው ሁኔታ መልክ መውሰድ ከሆነ, ለመጥራት እርግጠኛ መሆን "አምቡላንስ."

Dravet ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ህክምና መሰረታዊ መርሆዎች

በሽታ በተገለጸው መቀነሻው ታሞ ልጅ ሕክምና ይጥለኝ መካከል ልማት እና ሁኔታ ቅጽ ለመከላከል ቅናሽ ነው.

"Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" እና እነርሱ ብቻ ይጥለኝ መካከል ከነባር ዓይነቶች ውስጥ ተደራራቢ, የሕመምተኛውን ሁኔታ E የተባባሱ ጀምሮ "lamotrigine": ህክምና "Dravet ሲንድሮም" ላይ ምርመራ በስፋት የሚታወቅ antiepileptic እጾችን መጠቀም አያካትትም ጊዜ.

ይህ የሕመምተኛውን አንድ ሁኔታ በተለይ አደገኛ ስለሆነ አስገዳጅ ዕጽ ህክምና በተጨማሪ, ይህ, አእምሮ ውስጥ ትኩሳት ያለውን መከላከል ይሸከም ዘንድ አስፈላጊ ነው. ብርሃን አለማሠራትና እናስቀናውን ጥቃቶች ማግለል ሰማያዊ ሌንሶች ወይም አንድ ላይ ከቀዱት መስታወት ጋር መነጽር መልበስ አቀረበ ነበር.

Dravet ሲንድሮም የአደገኛ ቴራፒ

የ ምርመራ ከተረጋገጠ, ህክምና በ ዕፅ "Topiramate" መጀመሪያ ይጀምራል. ይህም 12.5 mg / ቀን መጠን ከወሰነው ነው., ቀስ በቀስ 3-10 mg / ኪግ / ቀን እየጨመረ. (ሜዲስን ሁለት ጊዜ በቀን የተወሰደ). ይህ መሣሪያ ልጆች የሚጥል ሌላ (gemikonvulsiyami) ወደ አካል አንዱ ግማሽ ለመቀየር ጋር አጠቃላይ ይጥለኝ እና አንዘፈዘፈው መካከል paroxysms ይመስላል በተገለጸው ቦታ ጉዳዮች ላይ በተለይ ጠቃሚ ነው.

monotherapy ለ የሚከተሉት formulations - አንድ የሚመነጩ valproic አሲድ (ሽሮፕ "Konvuleks", "Konvulsofin", ወዘተ ...) - ዝንባሌ ጋር አጠቃላይ አንዘፈዘፈው ውስጥ ጥቅም ላይ እንዱን የቀሪ እና myoclonus, እና barbituric አሲድ ( "Phenobarbital") ውስጥ በተለይ ውጤታማ ነው ሁኔታ የአሁኑ ዘንድ. በወቅቱም: በዚህ ሁኔታ ውስጥ, እና bromides ከፍተኛ ብቃት ገልጸዋል.

አስፈላጊ ከሆነ, መድሃኒቶች ድብልቅ እንጠቀማለን. ከእነርሱ በጣም ውጤታማ ዘዴ "topiramate" ጋር valproate ጥምረት ነው.