Menkes ሲንድሮም: መግለጫ እና ምርመራ

በተጨማሪም በሽታ ፀጉሯ ይባላል ይህም Menkes ሲንድሮም, - አንድ ብርቅ እና በጣም ከባድ የጄኔቲክ በሽታ. ይህ መጥፎ ዕድል ሆኖ, ሊታከም አይችልም, ወጣት ወንዶች ላይ ተፅዕኖ ያሳርፋል.

የበሽታ መንስኤዎች

Menkes ሲንድሮም ያልሆነ functioning ATR7A ጂን ውጤት ነው. የ Anomaly አካል ውጤት ኩላሊት ውስጥ ተቀማጭ ነው መዳብ, absorb አይደለም, እና ሌሎች አካላት ፈጣን ጥፋት እየተቀጡ, ከባድ ውሃ ውጥረት ነው እንደመሆኑ. በመጀመሪያ ሁሉ, ልብ, አንጎል, አጥንቶች, ቧንቧዎች, እና ፀጉር ይሠቃያሉ. በሽታው ከአዳም በጣም አልፎ አልፎ ነው. የ አደጋ ገደማ 1 50-100 ሚሊዮን ውስጥ ነው በሰው ውስጥ በዋነኝነት የተሰራጨ ነው. ሴት ልጆች ሲንድሮም ውስጥ በተግባር አይከሰትም አይደለም.

Menkes ሲንድሮም የመጀመሪያው ምልክቶች

ከዚህ በሽታ ጋር የተወለደ አንድ ሕፃን, ይመስላል እና ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ውስጥ ፍጹም ጤናማ ይሰማዋል. ይህ ሕፃን Menkes ሲንድሮም እየገሰገሰ መሆኑን በማመልከት, ብቅ ምልክቶች ብቻ በሦስተኛው ወር ነበረ:

• በ ቦታ ላይ ፀጉሯ ትንሽ ሕፃን ታች ወደቀች. እነሱም በጣም ያልተለመደ እና ብሩህ ናቸው. ቀረብ ፍተሻ ላይ ፀጉር በጣም ተጨንቄ እና የማይነጣጠሉ እንደሆነ ግልጽ ነው. እነዚህ ግራ እንመለከታለን. ፀጉሮች እና ቅንድቡን እንደ የማይነጣጠሉ.
• የ ቆዳ አንድ ከተፈጥሮ ውጭ pallor ነው.
• Baby በጣም ድምቡሽቡሽ ያጋጥማቸዋል.
• አፍንጫ መካከል ድልድይ ጠፍጣፋ ነው.
• ዝቅ ሙቀት.
• ሕፃኑ አስቸጋሪ ይሆናል መመገብ. የምግብ ፍላጎት ማለት ይቻላል ከንቱዎች ነው. በተጨማሪም, የአንጀት ልማዶች ላይ ልዩነቶች አሉ.
• እንደሚጠይቅ እንቅልፍ ሰነፍ በልጅ, ፊቱን ማለት ይቻላል ምንም ስሜት ያሳያል. የግዴለሽነት ሁሉ ምልክቶች አሉ.
• Baby ብዙውን ቁርጠት ያስጨንቅ.
• ልጅዎ ጉልህ እኩዮቻቸው ወደኋላ እንደቀረሁ እና ከአሁን በኋላ እንኳ አስቀድሞ ለማወቅ የሚተዳደር ሆኗል ያደርጋሉ.

የ ሲንድሮም ምርመራ

ይህም ብዙ ያልተለመደ በሽታ ለመመርመር አስቸጋሪ እንደሆነ መታወቅ አለበት. የልጆች ዶክተሮች ደካማ ግንዛቤ - ለዚህ አንዱ ምክንያት. Menkes ሲንድሮም የሕፃናት ሁኔታ ውስጥ ጠቦት ፀጉር ያልተለመደ አይነት ለማንቃት ልንጠቀምበት እንችላለን. የገለጸ ምልክቶች በየጊዜው ልጅ ውስጥ ከሚታዩ ቁርጠት ናቸው.

ከላይ ምልክቶች ብዙ ሌሎች, እጅግ ያነሰ አደገኛ በሽታዎች ውስጥ የሚከሰቱ. ስለዚህ, የልጅዎን በድንጋጤ ውስጥ ማግኘት አስፈላጊ አይደለም. ነገር ግን ይህን መመርመር አስፈላጊ ነው. ዲያግኖስቲክስ Menkes ሲንድሮም ዋና ዋና አይነቶች ያላቸውን ባሕርይ ለውጦችን ማሳየት የምንችልባቸው መዳብ እና አጥንት X-rays ውስጥ መገኘት, ስለ ደረጃዎች የሚሆን የደም ምርመራ ነው.

በሽታ መከላከል

መጥፎ ዕድል ሆኖ, ሲንድሮም መከላከል ዘዴዎች Menkes ሕክምና ገና የፈለሰፉት አይደለም. በሽታው ጋር ዘመዶች እንደነበሩት ሰዎች ወንድ ሕፃናት - አደጋ ላይ. ሽል ልማት የመጀመሪያ ደረጃ ላይ በሽታ ማወቅ, እና ተጨማሪ እሱን ለመከላከል ይቻላል የማይቻል ነው. እርግጥ ነው, አንዳንድ ሴቶች ራሳቸው ግን ስለ ባል በቤተሰብ ውስጥ Menkes ሲንድሮም ጋር እርግዝናን ለማቀድ ይቻላል እንደሆነ ጥያቄ በመጠየቅ ነው? ይህን መልስ ብቻ ነው, ጥቅሙንና ጉዳቱን መተንተን ይሆናል ለመመርመር ያደርጋል, አንድ "በዘር ዛፍ" መሳል እና ከዛ ብቻ አደጋ ደረጃ ለማሳወቅ ማን ጥሩ የጄኔቲክ, መስጠት ይችላሉ. ይህ ብቻ ባለሙያዎች ጋር በመመካከር በኋላ ዕቅድ ዘር ላይ ውሳኔ መውሰድ ማውራቱስ ነው.

ሕክምና ፀጉሯ በሽታ

በሚያሳዝን ሁኔታ, Menkes ሲንድሮም የማይድን በሽታ ነው. በጣም ጭንቅ ላይ ይተንብዩ. በሽታው በሰውነት ውስጥ ሊቀለበስ የማይችል ለውጥ መንስኤ, በፍጥነት እየገፋ. በተጨማሪ የአእምሮ ዝግመት, ሁልጊዜ ማለት ይቻላል አንድ ሲንድሮም ማስያዝ ነው, የነርቭ ሥርዓት, ይበልጡን ልብ ተግባር, የአጥንት መዋቅር ለውጦች ልማት I ንቨስተሮች.

Menkes ሲንድሮም ጋር ሕይወት አጭር ነው. አብዛኞቹ ልጆች ከተወለደ በኋላ ከሁለት እስከ ሦስት ዓመት በኋላ ይሞታሉ. ብዙውን ጊዜ በድንገት ይከሰታል - አጠቃላይ መረጋጋት ዳራ ላይ - ምች, ኢንፌክሽን ወይም የደም ሥሮች ስብር ነው.

እንደ መድኃኒት እንደ ሕክምናዎች አያውቅም ቢሆንም, የሕመምተኛውን ሁኔታ ለማመቻቸት ዘዴዎች አሉ. ይህም በደም ሥሩ የሚተዳደር ነው መዳብ አካል, አንድ ሰው ሠራሽ አቅርቦት ነው. ይህ ሕክምና በተወሰነ ነው በሽታ ልማት እንቅፋት እንዲሁም በከፊል ምልክቶች አያስቀርም. ነገር ግን ሕይወቷ ወቅታዊ ጅምር ብቻ ተገዢ - (ይህም በአንጎል ውስጥ ክንውኑ ለውጥ ነው ድረስ) ማለትም የመጀመሪያዎቹ ቀናት ወይም አብዛኛውን የሕይወት ሳምንታት ላይ. ይህም: ወዮልሽ: ይቻላል የማይቻል ነው - እንዲያውም symptomatic ስዕል ሦስት ብቻ ወራት ይመስላል. በሌሎች ሁኔታዎች, ዶክተሮች ብቻ ደጋፊ ሕክምና ማቅረብ ይችላሉ.

በጣም አልፎ አልፎ, ነገር ግን Menkes ሲንድሮም የለዘበ ቅጽ ውስጥ እንደሚካሄድ ይከሰታል. በሽታ ነው የዚህ አይነት occipital ቀንድ ሲንድሮም ተብሎ እና ህብረህዋስ ጥፋት ባሕርይ ነው. ከዚህ ምርመራ ጋር ታካሚዎች የአእምሮ ልማት ውስጥ ወደኋላ እንደቀረሁ አይደለም: ነገር ግን መጨረሻው ውጤት አሁንም ድረስ አሳዛኝ ነው. በአሥር ዓመት: ብቸኛው በሽታ ብዙ ቆይተው ለማዳበር ይጀምራል.