Klinefelter's Syndrome

አንዳንድ ጊዜ ለመለየት እና ለማዳን አስቸጋሪ የሆኑ በሽታዎች አሉ. ከነዚህም ውስጥ አንዱ Klinefelter's syndrome. ይህ በተሳሳተ የፆታ ክሮሞሶም ስብስብ ምክንያት የሚመጣ የጄኔቲክ በሽታ ነው. በአጠቃላይ አንድ ሰው 46 ኙ ክሮሞሶሞች አሉት, ሁለቱ የ XY ወሲብ ይወስናሉ, እና ታካሚዎች ተጨማሪ የ X ክሮሞሶም ይኖራቸዋል, እናም የእነሱ የጂኖም ዓይነት እንደዚህ ይመስላል: 47 XXY, ምንም እንኳ ሌሎች ልዩነቶች ሊኖሩ ይችላሉ, ለምሳሌ, 48 ክሮሞሶም አለያም XXXY ወይም XXYY ያሉት. ሞዛይዜም አለ ይህም ማለት አንዳንድ ሴሎች መደበኛ ክሮሞዞም ስብስብ አላቸው. 46 XY እና ሌላኛው ክፍል ደግሞ ወደ 47 XXY ይቀየራል.

የ X ክሮሞሶም አንስታይ እና ከእናቱ ይወርሳል, እና እኔ ወንድ (ከ አባት) ነው. የክሮሞዞም እናት እናት ብዙውን ጊዜ የሚዛመደው በሰውነት አካል ውስጥ ለውጦችን ነው. ስቴቶች ከ 40 ዓመት በኋላ በተወለዱ እናቶች ላይ በተወለዱ ህፃናት የተለከፉት ጂኔቲክ በሽታዎች የተለመዱ እንደሆኑ ታዛቢዎች ይገልጻሉ.

Klinefelter's syndrome, symptomatology

የጄኔቲክ በሽታዎች ከመወለዳቸው (ለምሳሌ, የአንደ-ሕመም (ዴንስ ዲስሮም) (የድካም ሕመም) እንደሚከሰቱ ያምናሉ . ነገር ግን የጨለፊለትን (adverse effects) የጉርምስና ዕድሜ ከመምጣቱ በፊት መለየት እና መወንጀል አስቸጋሪ ነው. በግምት ከ 14-15 ዓመታት ውስጥ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ - እድገቱ ከአማካይ በላይ ነው, እና ጫፎቹ በጣም ርዝማኔ አላቸው, ፀጉር በሴት ውስጥ በሴት ውስጥ ይወሰዳል, በሌሎች ቦታዎች ደግሞ ምንም ፀጉር የለም. ጡት ፍጥነት ቀስ በቀስ እየጨመረ ሲሄድ የቫልሴቱ መጠን አነስተኛ ነው.

የወሲብ ብስለት ሰው ተራውን የጾታ ህይወት ሊያመጣ አይችልም, ከሽምግልና ችግር የተነሳ የተወነጨፈውን የጨዋታ ስሜት ይጎዳል. በዚህ መሰረት የአዕምሮ ውስጣዊ እድገት ይነሳል, አንድ ሰው ሰላማዊ ከመሆኑ የተነሳ, ነገር ግን ሁሉም ነገር በሥርዓት እንደሆነ በመናገር ወደ ዶክተር ዘንድ ለመሄድ ፈቃደኛ አይሆንም.

የማሰብ ችሎታ ጉድለት መጠን በተወሰኑ የ X ክሮሞሶም ብዛት ላይ የተመካ ነው. በአብዛኛው የአእምሮ እድገት መዘግየት ይታያል, ነገር ግን በአዋቂዎች ላይ ሙሉ ለሙሉ ሊታለፍ ይችላል . እርግጥ ነው, እንዲህ ያሉት ታካሚዎች በሚጥል በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው.

አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ከሌሎቹ የስርኣታዊ በሽታዎች ጋር ይዛመዳሉ, ለምሳሌ በሳምባ በሽታዎች, በስኳር በሽታ, በኦስቲዮፖሮሲስ ወይም በታይሮይድ ዕጢዎች.

Klinefelter's syndrome, diagnosis

በሽታው በውጫዊ ምልክቶች ከታወቀ በኋላ, አንድ ወንድ ወይም ወጣት በጉርምስና ዕድሜ ላይ ወደሚገኝ መድኃኒት ባለሙያ ይላካል. የሆርሞኖች ትንታኔ የሚያመለክተው በ follicle-የሚያነቃነቅ ሆርሞን ውስጥ በደም ውስጥ በደም ውስጥ እንዲጨምር እና የስትሮስትሮን እና የሮሮስተሮን ይዘት ሁልጊዜም ይቀንሳል.

ካሪቶፕፕሊንግን ካጠናቀቁ የክሮሞሶም ብዛት መወሰን - እና የጄኔቲክ ፓስፖርት እንዲፈጥሩ, ከዚያ ሌላ ምንም ምርመራዎች ሊደረጉ አይችሉም. እንዲህ ዓይነቱ ጥናት 100% ውጤት ያስገኛል.

አብዛኛውን ጊዜ እንደ ጤናማ ያልሆነ ውፍረት, ጂኔኮስቲያ (የወንድ ሚዛን ብጉር) እና ኦስቲኦፖሮሲስ (adolescents) አዋቂዎች ያለ ሐኪሞች ትኩረት ሲሰጧቸው ነው. ይሁን እንጂ በእነዚህ ምክንያቶችም ቢሆን አንድ ሰው በሰውነት ውስጥ ቴስቶስትሮን ከመጣቱ ጋር የተያያዘ በመሆኑ በሽታውን መጠቃት ይችላል. ኦስቲዮፖሮሲስ በአጠቃላይ የሴቶች በሽታ እንዲሁም የአረጋውያን በሽታ ነው.

Klinefelter's syndrome, ሕክምና

ይህንን በሽታ ለመያዝ የሚችለው በሆስቲትሮን መከላከያ ምክንያት የሆርሞን ምትክ ነው. ህክምናው በተቻለ መጠን በቶሎ መጀመር ጥሩ ነው, ሆኖም ግን የምርመራው ችግር አስቸጋሪ ከመሆኑ በፊት በሽታው እንዳይታወቅ ማድረግ አስቸጋሪ ነው.

ሆርሞኖች ወደ ወሲባዊ ባህሪው ይመለሳሉ, የወሲብ ፍላጎትን ያራግቡ, ነገር ግን የመበለትነት አያያዝን አይቀበሉም. ይህ ፈጽሞ ያልተለመደ ነው. ከካሊፍለር (Klinefelter) ሕመም ጋር ያሉ ወንዶች ልጆች አይኖራቸውም, የወንዱ የዘር ፍሬ አይፈጠሩም.

ህክምናው ለሕይወት ይሠራል እና ጥሩ ውጤት ያስገኛል, ወደ ሰው በራስ መተማመን ይመለሳል.

በቅድመ ምርመራ (በ 7 አመት እድሜ ላይ) ህክምናን በጊዜ ሂደት እንዲጀምሩ እና የቲቢ እንክብሎችን ሙሉ በሙሉ እንዲገነቡ እና እንዲሰሩ ይፈቅድልዎታል, ይህም ማለት አንድ ሰው ልጅ መውለድ ይችላል.