Prader-ቪሊ ሲንድሮም

Prader-ቪሊ ሲንድሮም - አንድ ከስንት በዘር በሽታ, በውርስ በማስተላለፍ አንድ አይነት ወቅታዊ የተቋቋመ አይደለም. አንደኛ Prader-ቪሊ ሲንድሮም የስዊስ የሕፃናት ኤች ቪሊ እና ሀ Prader በ 1959 እንደተገለጸው, እና ስያሜውን ያገኘው የትኛው ነበር. ጡንቻማ hypotonia, መዘባረቅ እና hypogonadism: ይህ የፓቶሎጂ ደግሞ ሦስት «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) መካከል ሲንድሮም ይባላል. አነስተኛ መጠን - በተጨማሪ, የክሊኒካል ስዕል በአሁኑ ዝቅተኛ ዕድገት እና acromicria ነው እጅ እና እግር. በሽታው አንድ autosomal ሪሴሲቭ መልኩ የሚተላለፍ ናቸው ውስብስብ በዘር እክሎችን, ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ ስፖራዲክ የሚከሰተው ነው, ነገር ግን የቤተሰብ ውሂብ ሁኔታዎች አሉ. እንደ ደንብ ሆኖ, cytogenetic ጥናቶች እክሎችን ይገልጻሉ ማለት አይደለም.

ይህ የፓቶሎጂ ያህል ከባድ የመሳሰሉ በሽታዎች ጋር ዓይነተኛ ጥምረት ነው የአእምሮ ዝግመት ሴሬብራል ውፍረት ጋር, አጭር በቁመት, እና dysplastic gipogenitalizme ክስተት. የዚህ በሽታ ላይ pathogenesis ውስጥ ታላቅ ጠቀሜታ hypothalamic መዋጥን ይሰጣል. Prader-ቪሊ ሲንድሮም ለ መከላከል እና የተወሰነ ሕክምና ውጤታማ ዘዴዎች አሁን ያልሆኑ ሕላዌ ነው.

የበሽታው ልማት ውስጥ, ሁለት ደረጃዎች አሉ. ከጥቂት ጊዜ በኋላ አንድ ልጅ ወደ መውለድ ከባድ hypotonia ይከበራል. ምልክቶች ስለዚህ ልጆች ድንገተኛ እንቅስቃሴ ማድረግ አይችሉም, እና, ከሁሉም የከፋው ለእርጕዞችና አይችሉም ይጠራ ነው, ስለዚህ እርስዎ pipette ወይም አንድ ቱቦ አማካይነት እነሱን መመገብ አለብን. ውጤቱም አንድ ከባድ ጡንቻ hypotonia እና እንጣጥ የማይንቀሳቀሱ ተግባራት መካከል ዘግይቷል ምስረታ ነው - ልጆች በተጨማሪ, ወዘተ, መቀመጥ, ራሴን ቀና መያዝ አይችልም, hypothermia ዝንባሌ ነው ..

ቀጣዩ ደረጃ ያለውን ልማት አብዛኛውን ጊዜ ሕይወት በሁለተኛው ዓመት የመጀመሪያ እና መጀመሪያ ማብቂያ, በጥቂት ሳምንታት (ወራት) ውስጥ ቦታ ይወስዳል. hypotension ምልክቶች ቀንሷል; ልጆችም ያገኛሉ ውስጥ ቡሊሚያ የተገነቡ ናቸው በቋሚ ረሃብ, እነሱ በንቃት ምግብ እየፈለጉ ነው. እጅ እና እግር አግዝፎ ትንሽ ብሩሽ ናቸው ዘንድ: ይህ አብዛኛው proximal ዳርቻ (በቀበቶው እና ትከሻ) እና አካል ላይ ትገኛለች - በዚህም ምክንያት, ይህ subcutaneous የስብ የስርጭት በጣም ልዩ ቅርጽ ያለው ውፍረት, ለማዳበር ይጀምራል. በሽታው በዚህ ዙር በራሱ የአእምሮ ዝግመት ለሚያሳየው ላይ በተጨማሪ: ስለረገማት ንግግር, የቃላት በጣም ውስን ይሆናል. - የ labia ያለውን hypoplasia ውስጥ በሴቶች ላይ ብልቱ hypoplasia የተገለጠ ነው ወንዶች: hypogonadism መከሰታቸው ባሕርይ. አብዛኛውን ጊዜ, Prader-ቪሊ ሲንድሮም የስኳር በሽታ ማስያዝ ነው.

ይህ በሽታ ምርመራ መሠረት, የተለመደ ምልክቶች ስብስብ ያለውን የማንነት ነው cytogenetic ጥናቶች እና karyotyping ማንኛውም ባሕርይና ያሳያሉ አይደለም. ዕድሜ ሶስት ዓመት ድረስ ከእናቱ ማኅፀን ጀምሮ ጠብቄአለሁ እና በላይ በሦስት ዓመታት ውስጥ ይገለጣል: ልማዳዊ የክሊኒክ ምልክቶች ሁለት ዋና ቡድኖች ለመለየት. ምልክቶች መካከል የመጀመሪያው ቡድን ያካትታሉ: ዝቅተኛ የትውልድ ክብደት, hypotonia እና የአመጋገብ ችግሮች. እንዲያውም አብዛኛውን ጊዜ, እናት ውስጥ በጣም ደካማ, ረስታችኋል በፅንስ እንቅስቃሴ ይላሉ ያለውን perinatal ጊዜ. አንዳንድ ጊዜ እስከ ስድስት ወር ዕድሜ አንድ ጨምሯል በጌቴሰማኒ, የሚጥል, መልፈስፈስ እና በእንቅልፍ አላቸው. Characteristically psychomotor ልማት እና dysmorphia ዘግይቷል (almond- የዓይን ቅርጽ, አንድ ሰፊ bifrontalny ዲያሜትር እና አፍ ማዕዘናት ዝቅ).

Prader-ቪሊ ሲንድረም ጋር phenotypic የሚመሳሰልበትን ነው ለሰውዬው በሽታ ደግሞ ጡንቻማ hypotonia, የተለመደውን መስክ ዘግይቶ psychomotor ልማት እና እድገት ውስጥ ስብ ከመጠን በላይ ስለተፈጸመው ባሕርይ ነው ሃይፖታይሮይዲዝም እንደ.

በሽታዎች ሰፊ ድርድር መገኘት አንጻር, የመጀመሪያው ያላቸውን ትምህርቶች የተገለጸው ጀምሮ, አንዳንድ ግራ መጋባት አለ ስሙን ያገኛል. በሽታው ጀርመን አራተኛ የፌዴራል ቻንስለር (1969-1974) የነበረ ጀርመናዊ የፖለቲካ ቪሊ ብራንት ጋር ማድረግ ፈጽሞ ምንም እንኳ በጣም ብዙ ጊዜ, Prader-ቪሊ ሲንድሮም, የ "በሽታ Villi Brandta" እንደ ይባላል.