ሞለኪዩላር የጄኔቲክ ምርምር ዘዴ

ያስሱ እና ዲ ኤን ኤ አወቃቀር ጥቅም ላይ የሞለኪውል የጄኔቲክ ዘዴ ውስጥ ተለዋጮች ለመለየት. የ ክሮሞሶም, ጂን ወይም ዝግምተ በዚህ አካባቢ ይዳስሳል ይህም እያንዳንዱ ኤን ክልል, ለማግኘት, ዘዴዎች ይለያያል. እያንዳንዱ የሞለኪውል የጄኔቲክ ዘዴ ከስር አንዳንድ ወይም አር ኤን ኤ እና ኤን ሌሎች መጠቀሚያ ይይዛል. የላቦራቶሪ ሁኔታ መካሄድ አይችልም ያለ ሁሉ እነዚህ ዘዴዎች, አንድ ግዙፍ ውስብስብ ባሕርይ ናቸው, እና ሰራተኞች ከፍተኛ ብቃት መሆን አለበት. ይህ ሥራ በተለያዩ ደረጃዎች ውስጥ እየታየ ነው.

ደረጃዎች

በመጀመሪያ, አር ኤን ኤ ወይም ዲ ኤን ኤ ናሙናዎችን ምርት ይሆናል. እነሆ, አንድ የሞለኪውል የጄኔቲክ ዘዴ ማንኛውንም ነገሮች ላይ ሊተገበር ይችላል; ደም, leukocytes ጠብታ, ባህል fibroblasts, የአፋቸው (የተፋቀ), እንኳን ፀጉር ቀረጢቶች - ዲ ኤን ኤ ማንኛውም ናሙና ጀምሮ መውሰድ ይችላሉ. በማንኛውም የሞለኪውል ጄኔቲክ ዘዴዎች እና የተለያዩ አማራጮችን መጠቀም ተገቢ ነው እና ረጅም ተነጥለው ኤን የታሰሩ የተከማቹ ነው አላቸው. ይህ (ኦርጋኒክ የመኖር ተሳትፎ ያለ በብልቃጥ ውስጥ) በብልቃጥ ውስጥ polymerase ሰንሰለት ምላሽ ለማረጋገጥ ይረዳናል እንደ ሁለተኛው ምዕራፍ, ኤን የተፈለገውን ቍርስራሽ (እንጥልጥሎች) ለማከማቸት ቁርጠኛ ነው. በዚህም ምክንያት, በዚህ ሰንሰለት ምላሽ በማድረግ የተመረጠውን ኤን ቁራጭ ያበዛል, እና ኤን ይጨምራል ጊዜ ቃል በቃል በሚሊዮን መጠን.

የ የሞለኪውል የጄኔቲክ ምርምር ዘዴዎች ውስጥ ሦስተኛው እርምጃ ከበዛ ኤን ገደብ (ይህ መራቆት, አንፈራገጠውና ወይም መቁረጥ) ይታሰባል. ገደብ አንድ polyacrylamide ወይም agarose ጄል ላይ electrophoresis በማድረግ አከናውኗል. ኤን ቁራጭ በማጥናት ይህ የሞለኪውል-በዘር ዘዴ ሁሉም ሰው ጄል ላይ የተወሰነ አቋም ለመውሰድ ይፈቅዳል. ከዚያ በኋላ ጄል ethidium ብሮማይድ ጋር መታከም ነው, ኤን አስገዳጅ ችሎታ, አልትራቫዮሌት ብርሃን ጋር irradiation, ከዚያም luminescence ክፍሎችን መመልከት ይቻላል. ሞለኪዩላር ጄኔቲካዊ የምርመራ ዘዴዎች የተለያዩና በርካታ ናቸው, ነገር ግን የመጀመሪያዎቹ ሁለት ደረጃዎች ሁሉ የተለመዱ ናቸው. ይሁን እንጂ ዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮች ለመለየት ሲሉ, ወደ ጄል ሌሎች ነባር ዘዴዎች ቀለም, እና ብዙ ሊሆን ይችላል.

ዝርያዎች

ማግኘት እየከበደን የማይክሮባክቴሪያ በጣም ቀጥተኛ እና ሰፊ ዘዴዎች ከላይ የሞለኪውል የጄኔቲክ ዲኤንኤ የመማር ስልት ሊያካትት ይችላል. የራሱ ማንነት ነው, ይህ አምጪ ኤን የተወሰነ ቁርጥራጮች ወደ ስካን ሰንሰለት ቁሳዊ ለመለየት ሲሉ. ሞለኪዩላር ጄኔቲካዊ የምርመራ ዘዴዎች ገና ሳንባ ነቀርሳ ያሉ በሽታዎችን ለይቶ አንድ ይበልጥ ውጤታማ መንገድ የለንም. የ polymerase ሰንሰለት ምላሽ (PCR) በመጠቀም የመጀመሪያው የዲ ኤን ኤ, ይህም ማለት, አንድ ሚሊዮን ጊዜ ውስጥ ቅጂ ቁጥር እንዲጨምር ያደርጋል እንጥልጥሎች በዚያ ይሆናል, እና ውጤት ያሳያል እርግጠኛ መሆን እንችላለን. የዚህ ዘዴ ዋነኛ ጥቅም ነው ዘጠና አምስት በመቶ በላይ - የ ትብነት ደረጃ በጣም ከፍተኛ ነው.

በዚህ ጉዳይ ላይ ረቂቅ ናሙና በተወሰነ oligonucleotide ቅደም አንድ መቶ እና ስድስት እጥፍ አድጓል ያሳያል ጀምሮ የትርፍ መጠን በርካታ ቅጂዎች ውጤታማነት ላይ ምርምር የሞለኪውል-በዘር የሚተላለፍ ዘዴዎች የተቀሩት በቃል, ከእጥፍ. የመተንፈሻ አካላት በሳንባ ነቀርሳ እንኳ ባህል ምርመራ በከፍተኛ በውስጡ ትብነት ዝቅ. ዘመናዊ ሕክምና በሳንባ ነቀርሳ ምርመራ በሞለኪዩል ጄኔቲካዊ ዘዴዎች ላይ የተመሠረተ ነው ምክንያት ይህ ነው. አንድ በተገለጸው ዘዴ, ከፍተኛ antigenic ተለዋዋጭነት አምጪ ጋር በተያያዘ ሌሎች መንገድ ለመወሰን በተለይ ጊዜ ይበልጥ አስቸጋሪ ነው ውጤታማ ነው - ልዩ ይጠይቃል ንጥረ ሚዲያ እና ረጅም ጊዜ በማዳበር. ባዮኬሚካል ሆነ የሞለኪውላዊ ጄኔቲካዊ ዘዴዎች ውጤት ላይ በጣም የተለያየ ውጤት ሊያስገኝ.

የሳንባ ነቀርሳ ምርመራ

የሳንባ ነቀርሳ ማርሻል PCR ምርመራ በአብዛኛው በሽታው ሁሉ አራት ዓይነቶች የተወሰኑ የሆኑ ሰዎች ኤን ተከታታይ በመጠቀም. እነዚህን ክፍሎች በከፍተኛ የሚፈልስ ዝርያዎች ማይኮባክቲሪየም ነቀርሳና እንዲሁም ሁልጊዜ ጂኖም ውስጥ በአሁኑ በርካታ ቅጂዎች ማሳየቱን እንደ ይህንን ግብ ለማሳካት ብዙውን ጊዜ, ቅደም ተከተል ክፍሎችን (ነው-986, ነው-6110) ነው መለየት መሆኑን primers ይጠቀማሉ. በተጨማሪም ዲ ኤን ኤ Extraction ሌላ ተስማሚ ዘዴ ንጹህ ባህል እና ክሊኒካል (ታካሚዎች የአክታ) ከ መካሄድ ይችላል. ለምሳሌ ያህል, lysis ቋት በድምጸ ኤን እንደ guanidine thiocyanate እና ሲሊካ ላይ የተመሠረተ በዚያ ተበላሽቷል ዘዴ ጥቅም ላይ ባለበት. በየዓመቱ እየጨመረ ደካማ bacteriological ይለያያል; ስለዚህም የክሊኒካል በተግባር ድርጅት ሙሉ በሙሉ የተለያየ ደረጃ የተቋቋመ መሆኑን ሕመምተኞች ቁጥር: ኤን በማጥናት በሞለኪዩል-ጄኔቲካዊ ዘዴ ምርመራ ላይ ትልቅ ሚና በመጫወት ላይ ቆይቷል.

ሆኖም ግን, እኛ ችግሮችን ያለ አይደለም መሆኑን አምነን መቀበል ይኖርብናል. የ PCR ዘዴ ብዙውን ጊዜ አጠቃቀም የሐሰት-አወንታዊ ውጤቶች ግዙፍ ቁጥር የሚያመጣ ነው, እና ምክንያት ብቻ አይደለም የቴክኒክ ስህተቶች: ነገር ግን ደግሞ ዘዴ በራሱ ባህሪያት ነው. በተጨማሪም, ተቀይሰዋል ይህም የማይክሮባክቴሪያ, ያለውን አዋጪነት ለማወቅ ምርመራ ይህን ዘዴ በመጠቀም በቀላሉ የማይቻል ነው. ነገር ግን ይህ A ሰራሩ በጣም አስፈላጊ አይደለም. PCR ምርመራን መካከል ሞለኪዩላር ጄኔቲካዊ ዘዴዎች mycobacterial ኤን የብክለት አደጋ ሊያጋልጣት ይችላል. በዚህ ምክንያት የምስክር ወረቀት መስፈርቶች PCR ላቦራቶሪዎች በተለየ አስቸጋሪ የተዘጋጀ መሆኑን, እነዚህ ሦስት የተለያዩ ግቢ ይጠይቃሉ. PCR ቴክኖሎጂ ተገቢ መሣሪያና ከፍተኛ-የሰለጠኑ ባለሙያዎችን መጠቀምን ይጠይቃል, ዘመናዊ እና በጣም ውስብስብ ነው.

bacterioscopy

ትንታኔ ምርመራ ውጤት ሌላ ውሂብ ጋር ሲነጻጸር አለበት ጊዜ: ክሊኒካዊ ምርመራ, ኤክስሬይ, ስሚር microscopy, የሰብል እና አንድ የተወሰነ ህክምና እንኳ ምላሽ በጣም አስፈላጊ ናቸው. በዚህ ተከታታይ ውስጥ, PCR ጥናቶች ብቻ ክፍሎች መካከል አንዱ ነው. bacteriological - ቀላሉ እና ፈጣኑ ዘዴ ሊሆን ይችላል መጀመሪያ ምርመራ ውስጥ pathogen አግኝ.

አንድ ብርሃን (Ziehl-Neelsen የጎደሉትን) ማይክሮስኮፕ እና ፍሎረሰንት (ቀለም fluorochromes) በዚያ ላይ ይውላል. በ ጥቅም ውጤት ስሚር ፍጥነት ነው. ነገር ግን በውስጡ አገዳን የተገባ ምክንያት ዝቅተኛ ትብነት ወደ ውሱን አቅም ይቆጠራል. ሆኖም ግን, ይህ ዘዴ በጣም ኢኮኖሚያዊ እና ሳንባ ነቀርሳ በሽተኞች እንዲፈትሹ ለማድረግ መሬት እንደ ማን ምክር ይሰጠዋል. የማይክሮባክቴሪያ bacteriological ዘዴ ማወቅን መገመትን ዋጋ እና ግምት መጠናዊ በባክቴሪያ ለሠገራ አለው. ይበልጥ እርግጠኞች በሳንባ ነቀርሳ ይህ የሞለኪውል የጄኔቲክ ምርምር ዘዴዎች ለመቋቋም.

ባሕል

የማይክሮባክቴሪያ የተሻለ ማወቂያ የባህል ጥናቶች እንገነዘባለን. ይህ እንቁላሉ መካከለኛ ውስጥ ነው ከተወሰደ ቁሳዊ መዝራት: Mordovsky, Finn ዳግማዊ, LJ, እና የመሳሰሉት. በብልቃጥ ውስጥ መድሃኒቶች እና የማይክሮባክቴሪያ በርካታ ውጤታማነት ቀጥተኛ ያልሆነ ማስረጃ እና ቅኝ ግዛቶች የማይክሮባክቴሪያ የመቋቋም መለኪያዎች, ምርምር ባህል የተተገበሩ ስልት ከሆነ. በበርካታ አካባቢዎች ላይ ይካሄዳል ከተወሰደ ነገሮች የማይክሮባክቴሪያ inoculation ውስጥ ተገልለው መቶኛ ለመጨመር.

በርካታ የባህል, pathogen ጨምሮ ግራንት እና ፈሳሽ ፍላጎት ማሟላት. በዚህ ሥርዓት ውስጥ ጥቅም ላይ የዋሉ ሲሆን ሰር የመለኪያ አይነት VANTES ዕድገት. ሰብሎች ሰባት ስምንት ሳምንታት ድረስ ለ የመታቀፉን ውስጥ ይካሄዳል አለበት. በዚህ ጊዜ በ እድገት አለመኖር ጋር የሰብል አሉታዊ ተደርጎ ሊሆን ይችላል. ቲቢ በጣም የሚጋለጡ ናቸው የምርመራ ቁሳዊ እንዲጠቃ ጊኒ አሳማዎች: ማይኮባክቲሪየም ነቀርሳ ማግኘት በጣም ውጤታማ መንገድ ባዮሎጂያዊ ናሙናዎች እንመልከት.

አንዳንድ አሃዞች

ድብቅ ኢንፌክሽን - PCR ምርመራን የተከፈቱ ነበር ይህም ጥናት የሚስብ መስክ, የ ኤም ነቀርሳ ማጥናት ነበር. የቲቢ በሽታ ያለው ዘመናዊ ጽንሰ ኤም ነቀርሳ ጋር ግንኙነት ውስጥ የነበሩ አንድ መቶ ሰዎች ውጭ, ዘጠና-ይችላል በሚገባ ተበክሎ ሊሆን እንጂ ከእነርሱ ብቻ አሥር ንቁ በሽታ እየተዘጋጀላቸው ነው መሆናቸውን ይጠቁማል. ሌሎች ቲቢ ያለመከሰስ አላቸው, እና ሁኔታዎች መካከል ዘጠና በመቶ ምክንያት ኢንፌክሽን ድብቅ ይቆያል. ጥለት አግኝ አንድ የሞለኪውል የጄኔቲክ ዘዴ ረድቷቸዋል.

ጂን የማን ሰብሎች ከተወሰደ ቁሳዊ አሉታዊ ነበሩ, እና M. የሳንባ ነቀርሳ የተለከፉ ሰዎች መካከል ሰማንያ በመቶ, ነገር ግን በሽታ ምንም radiographic መገለጫዎች ወደምታፈስሰው ሰዎች አምሳ አምስት በመቶ, PCR አዎንታዊ ምላሽ የተቀበለው ይላሉ. ይህ አሉታዊ ያላቸውን ትንተናዎች (microscopy እና ባህል) ውጤት ጋር, PCR ጥናቶች አደጋ ላይ ታካሚዎችን ለመለየት ረድቶኛል በዘር የሚተላለፍ የምርመራ ዘዴ ነበር ነው, እና subclinical ኢንፌክሽን ኤም የሳንባ በአሁኑ ነበር.

ዘመናዊ ምርምር

Griess reagent እየተሞከረ የማይክሮባክቴሪያ ናይትሬት reductase እንቅስቃሴ: የሩስያ ፌዴሬሽን እና bacteriological ላቦራቶሪዎች ፍጹማዊ በመልቀቃቸው በተፋጠነ ዘዴ ይጠቀማሉ. ፀረ-ቲቢ ማዕከላት ዕፅ የመቋቋም ለመወሰን የሚያስችል አንድ ዘዴ ይጠቀማሉ. የማይክሮባክቴሪያ ራዲዮሜትሪክ እና ፍሎረሰንት የሂሣብ አያያዝ ሥርዓት እድገት ሰር ቦታ ፈሳሽ ሚዲያ ላይ ይህን ማነጣጠራችንን,. እንዲህ ያለው ትንተና በፍጥነት እንዳደረገ ነው - እስከ ሁለት ሳምንታት ነው.

በአሁኑ ጊዜ, አዳዲስ ዘዴዎች በመሠራት ላይ ናቸው: የማይክሮባክቴሪያ ዕፅ የመቋቋም ወደ genotype ደረጃ ላይ ነው የሚለካው. የመቋቋም ጂኖች መካከል ሞለኪውላዊ ስልቶችን እና ጥናት የማይክሮባክቴሪያ ውስጥ መገኘት ያሳያል. እነዚህ ጂኖች አንዳንድ መድኃኒቶች የመቋቋም ጋር የተያያዙ ናቸው. ለምሳሌ, kasA ጂኖች, inhA ለማግኘት katG isoniazid, rpoB ጂን ወደ ተከላካይ - rifampicin 16Sp ኤን ጂኖች እና rpsL - ስትሬፕቶማይሲን, emb1 - ethambutol, gyrA ወደ - በጣም ላይ fluoroquinolone እና.

ሚውቴሽን

ወደ ዘመናዊ ምርመራ በከፍተኛ ዲ ኤን ኤ በማጥናት ለ የሞለኪውል-የጄኔቲክ ደረጃ ዘዴ ጨምሯል ሁሉ ያላቸውን የመጡና ውስጥ ሚውቴሽን መጠነ ሰፊ ጥናቶች ለመወጣት ፈቅዷል. አሁን በጣም የተለመደ የ 516, 526 እና 531 codons ውስጥ ሚውቴሽን ወደ rpoB ጂን, እና የተለያዩ መድኃኒቶች ወደ ተቃዋሚ ለይቶ እናውቃለን. የለም ብቻ አይደለም ባህላዊ ዘዴዎችን በመጠቀም የማይክሮባክቴሪያ የትየባ የሚሆን ዘዴዎች መካከል አንድ ሙሉ ክልል ነው -, ባዮኬሚካላዊ ባዮሎጂያዊ እና የባህል, ነገር ግን ደግሞ በስፋት ዘመናዊ የሞለኪውል የጄኔቲክ ዘዴዎችን ተጠቅሟል. ቀድሞውኑ አለ በቂ ናቸው monogenic በሽታዎች ማወቂያ ትክክለኛ ምርመራ ስልት ማቅረብ. እነዚህ አንድ የተወሰነ ጅን ትክክለኛ አካባቢ ኤን ጥናቶች ላይ የተመሠረቱ ናቸው. ይህ አብዛኛውን ጊዜ ውስብስብ ሂደት ነው ጊዜ የሚፈጅ እና ውድ, ነገር ግን የሞለኪውል የጄኔቲክ ትንታኔ የቀረበ ነው ያለውን ውሂብ, የበለጠ ትክክለኛና መረጃ ሁሉ ሌሎች ትንተናዎች ውሂብ በላይ ነው.

ይህ ረጅም ኤን በማንኛውም nucleated ሕዋሳት odnakova ውስጥ መሆኑን ኦርጋኒክ መላውን ህይወት መለወጥ እንዳልሆነ የታወቀ ሲሆን ይህም የሚቻል ontogeny በማንኛውም ደረጃ ላይ, የሰውነት በፍጹም ሁሉም ሕዋሳት መካከል ትንተና እንዲወስዱ ያደርጋል ተደርጓል. ወደ የተበላሸ ጅን ወደ ሙሉ-ልኬት የክሊኒካል በሽታ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች መልክ, እንዲሁም ውስጥ ጤነኛ heterozygous ሰዎች ፊት ተገኝቷል, ነገር ግን ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ያለው ሊሆን ይችላል. ሞለኪዩላር ጄኔቲካዊ በዘር የሚተላለፍ በሽታ የምርመራ ዘዴዎች በውስጡ (ቀጥተኛ አቀራረብ, ኤን-ዲያግኖስቲክስ) ለመግለጥ, እንዲሁም በቅርብ ያለ ጉዳት ጂን (ማለትም, ኤን-ዲያግኖስቲክስ ውስጥ ቀጥተኛ አቀራረብ) ጋር የተገናኙ ናቸው ማድረጊያ የማያያዝ ዲ ኤን ኤ (ጄኔቲክ polymorphisms), ጋር በቤተሰብ ውስጥ የበሽታውን ነጮችን ለመተንተን ያስችላቸዋል. በቀጥታ ወይም በተዘዋዋሪ - ማንኛውም ኤን ምርመራን የሰው ኤን አንድ በጥብቅ ፍቺ ክፍል ለይቶ ያለውን ዘዴዎች ላይ የተመሠረተ ነው.

ቀጥተኛ ዘዴዎች

ዲ ኤን ኤ ምርመራ መካከል ቀጥተኛ ዘዴዎች የወንጀለኛውን ጂን በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንዲሁም ይታወቃል, የታወቀ ጊዜ ነው, እና ሚውቴሽን ዓይነቶች. ለምሳሌ ያህል, በሽታዎች አንድ ቁጥር ውስጥ ተስማሚ ቀጥተኛ ዘዴዎች. ይህ ሀንቲንግተን የሰጠው chorea (ቅጥያ CTG-ይደግማል), phenylketonuria (R408W), ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (delF508, ዋና ሚውቴሽን) እና የመሳሰሉትን. ቀጥተኛ ዘዴ ዋናው ጥቅም አንድ ሁለንተናህ-ባለቤትነት የምርመራ ትክክለኛነት ነው, እና የቤተሰብ በቀሪው አንድ ዲኤንኤ ትንተና ማድረግ አያስፈልግም ነው. በተጓዳኙ ጅን ውስጥ ሚውቴሽን ይገኛል ከሆነ, በትክክል ሸክም ቤተሰብ ለተቀረው የዘር ውርስ, genotype ውሳኔ የሆነ ምርመራ ማጽደቅ ይፈቅዳል.

ቀጥተኛ ምርመራ ሌላው ጥቅም ደግሞ በሽታ የሞቱት ዘመዶች እና ወላጆች መጥፎ ማስገኘቱን አንድ heterozygous ሞደም ለመለየት ተደርጎ ነው. በሽታዎች ሪሴሲቭ autosomal ይህ በተለይ እውነት ነው. ቀጥተኛ ዘዴዎች ጥቅምና ደግሞ ይገኛሉ. እነሱን ተግባራዊ ለማድረግ, እናንተ በትክክል ማወቅ በውስጡ የመጡና እና ማስገኘቱን ያለውን ጤናማ ያልሆነ ጂን, exon-intron መዋቅር ለአካባቢ ይኖርብናል. ሁሉም monogenic በሽታዎች ዛሬ እንዲህ መረጃ ደርሶናል አይደለም. አንድ እና ተመሳሳይ ጂን የሚተላለፍ በሽታ ልማት በሚያስከትል ከተወሰደ ሚውቴሽን ከፍተኛ ቁጥር ሊኖረው ይችላል ምክንያቱም Informativeness ቀጥተኛ ዘዴዎች, ሙሉ ተደርጎ ሊሆን አይችልም.

በተዘዋዋሪ ዘዴዎች

ዲ ኤን ኤ ምርመራን ውስጥ በተዘዋዋሪ ዘዴዎች ያለውን ጉዳት ጂን እንደሆነ አይደለም ከሆነ, በሌሎች ጉዳዮች ላይ ሁሉ ላይ ይውላል, ነገር ግን ብቻ chromosomally, ወይም ናቸው መስመር ምርመራ (በ ጂን ውስብስብ ድርጅት ወይም አንድ ትልቅ መጠን, በጣም ብዙ አሉ ከሆነ ከሆነ, ይከሰታል ውጤቱ መስጠት አይደለም ከሆነ ከተወሰደ ሚውቴሽን). በተዘዋዋሪ ዘዴዎች allelic ቤተሰብ ውስጥ polymorphic ማርከር ነጮችን ትንተና ፈጽሟል. ተመሳሳይ ክሮሞዞም ክልል ወይም ቢያርፉ ውስጥ የሚገኘው ማርከር በቅርበት በሽታ ጋር የተገናኘ እና ስረዛዎች ወይም ተሰኪዎች, ነጥብ ተተኪዎችን ይደግማል ይወክላሉ; እና polymorphism በ የማገጃ ውስጥ ሴሎች የተለያዩ መጠን ምክንያት ነው.

በሰፊው በሰው ጂኖም ውስጥ የሚሰራጩ ናቸው microsatellite እና minisatellite polymorphisms ግምት በተዘዋዋሪ ምርመራዎችን, በጣም አመቺ. ጠቋሚውን እና ጅን መካከል ያለውን የጂን ርቀት ላይ ጉዳት በጣም ትልቅ አይደለም ከሆነ ያላቸውን ዋጋ, ከፍተኛ መረጃ ይዘት ላይ ገልጸዋል. በኋላኛው ጉዳይ ላይ, ግምት ትክክለኛነት ትልቅ መጠን ያለውን polymorphic ማድረጊያ እና ጉዳት መካከል የፍጡራን ድግግሞሽ የሚወሰን ነው. በተዘዋዋሪ የምርመራ ዘዴዎች ደግሞ የግዴታ የመጀመሪያ ታካሚዎች እና ሚውቴሽን አጓጓዦች መካከል ያለውን መተንተን ህዝብ ጥናት ዝግምተ frequencies ደረጃ, በተጨማሪም nonequilibrium እና ታደራለች ማርከር እና አስጨንቆኝ alleles መካከል የፍጡራን እድል ለመወሰን አስፈላጊ ይሰጣሉ.

ሌሎች ዘዴዎች

በአጉሊ መነጽር ጥናት ስር ይቀመጥና አር ኤን ኤ ወይም ዲ ኤን ኤ አጭር ክፍሎች, እንዲሁም ነጠላ ጂን ስለዚህ, የሞለኪውል የጄኔቲክ ምርመራ በማድረግ አስፈላጊ ሚውቴሽን ለመለየት, ሊሆን አይችልም. የ "ዘር Genome ፕሮጀክት", እንዲሁም ሞለኪውላዊ ዘረመል ውስጥ ሌሎች እድገቶች የለም በእጅጉ የሚተላለፍ በሽታዎች ምርመራ አጋጣሚ ተዘርግቷል - የቅድመ እና በዋናነት ሆነ. እነዚህ ዘዴዎች መጀመሪያ ማወቂያ ማቅረብ እና የማን መጥለፍ, ለአካለ ውስጥ ቦታ ይወስዳል የመገመቻ poly- እና monogenic በሽታዎችን, ማድረግ ይችላሉ. በሚያሳዝን ሁኔታ, የሞለኪውል የጄኔቲክ ጥናት ቴክኒካዊ አቅም ምክንያት ወደ ምርመራ የጉርምስና እና የልጅነት ውስጥ ነው በተለይ ጊዜ, አንዳንድ ጊዜ ውርስ ጋር በተያያዘ የተዋቀሩ ሥነምግባራዊ ገደብ በላይ ናቸው.

መዋቅራዊ እና የቁጥር ክሮሞዞም እክሎችን በሽታ እንዲሁም ካንሰርን, እንዲሁም ብዙ የአካል ቅርጽ በጣም የተለመዱ ምክንያቶች ናቸው. ክሮሞዞም aberrations የቤተሰብ ምክር ጠቃሚ ነው; ይህም ተለይቶ ያስፈልጋል - ወደፊት እርግዝናዎች ውስጥ ተዋልዶ አደጋ ጋር በመሆን ወደ ትንበያ ለመገምገም. ክሮሞዞም ትንተና ጄኔቲክ ምርመራ የ «ወርቅ ደረጃ" ነው, ነገር ግን ውስን ነው. ብቻ ያለውን ዘዴዎች የሞለኪውል የጄኔቲክ ትንተና ክላሲካል ለመለየት ፈጽሞ የማይቻል የሆኑ ስውር ክሮሞዞም ለውጥ ለመለየት ያላቸውን ከፍተኛ ሚስጥራዊቱን የሚችል ቴክኖሎጂ የተመሠረተ ፍሎረሰንት መለያዎች በክሎኒንግ በዚያ ጥቅም ምክንያቱም, ተጨማሪ ማድረግ ይችላሉ cytogenetic ጥናቶች. እነዚህ ዘዴዎች እየጨመረ የእኛን ምርመራ ችሎታዎች በማስፋፋት ነው, ምርመራ ጊዜ, ሌሎች ብዙ የሚተላለፍ በሽታዎች ጋር ካል ጉዳት, የአእምሮ ዝግመት, ልጆችን.

ግኝቶች

ይህ የጂን አወቃቀር እና የእውቀት ተግባር, መለዋወጥ አይነቶች, የሞለኪውል ዘረመል ልማት ጋር በተያያዘ ተከስቷል መሆኑን በውርስ በሽታዎችን መለየት ችሎታ ነበሩ ለሰው ልጆች በጣም አስፈላጊ ነው. በውስጡ ዘዴዎች ኤን ሞለኪውል ጥናት ላይ ያለመ ነው - እና ይህ በሚሆንበት ጊዜ የተለመደ, እና ተጎድቷል ጊዜ. ኑክሊዮታይድ (ዲ ኤን ኤ) ውስጥ ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ቅደም ተከተል ማዘጋጀት ግለሰብ ቁርጥራጮች ለመለየት ናሙናዎች ከመቀበል ደረጃዎች ውስጥ ይዘልቃል. የተረፈውንም ቁርስራሽ genomic ሴሎች ከ ዲ ኤን ኤ, ክልከላ (መቀዳደም), እንጥልጥሎች (ክሎኒንግ), electrophoresis ውስጥ ማግለል (agarose ጄል በ ያላቸውን የኤሌክትሪክ ክፍያ እና ሞለኪውላዊ ክብደት መለየት). አንድ discrete ሰንበር በምድሪቱ ላይ የሚገኙ የተወሰኑ ቍርስራሽ መለየት.

ከዚያም ተጋባን ኤን ቁርጥራጮች ወይም ሰው ሠራሽ ሬዲዮአክቲቭ ለመፈልሰፍ ጋር እያንዳንዱን ክፍልፋይ hybridization ባለፈ ይህም በኩል ድርጊት ልዩ ማጣሪያዎች, ወደ ማግኘት ለእያንዳንዱ ፈተና ናሙና ጋር እኩል ይሆናል አንድ ቁጥጥር ነው. የ መጠይቅን ጋር ሲነጻጸር ያለውን ቦታ ወይም ርዝመት ለመለወጥ ከሆነ, ከሆነ አዲስ ቁራጭ ወይም ተሰወረ - ይህ ሁሉ መተንተን ጂን በ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ውስጥ እንዲዋቀር አድርጓል መሆኑን ይጠቁማል. የሞለኪውል የጄኔቲክ ጥናት ስምንት መሠረታዊ ዘዴዎች አሉ: ተከተል (DNA ቅደም ተከተል ውስጥ ውሳኔ), polymerase ሰንሰለት ምላሽ (ተከታታይ ቁጥር መጨመር), primers የሚታወቁ ጂኖች የማዘጋጀት, ኤን ክሎኒንግ, በሚሰጡ ሞለኪውሎች ምክንያት በሚሰጡ ሞለኪውሎች ምርት የመጣ ፕሮቲኖች, የተሟላ ስብስብ መፍጠር (ስብስብ ቤተ-መጽሐፍት) ገደብ በመጠቀም ማግኘት ነበር ቍርስራሽ ሠርተዋል.