በሰዎች ላይ ተጨማሪ ክሮሞዞም. ክሮሞዞም እክሎችን

የሰው አካል - በተለያዩ ደረጃዎች ላይ የሚሰራው ይህም አንድ ውስብስብ multidimensional ሥርዓት ነው. የአካል እና ሕዋሳት በትክክለኛው ጊዜ ውስጥ መስራት ይችላሉ, የተወሰኑ ባዮኬሚካላዊ ሂደቶች ውስጥ አንዳንድ ነገሮችን ያካተተ መሆን አለበት. ይህ የሆነ ጠንካራ መሠረት, የጂን ኮድ ትክክለኛ መተላለፊያ ይጠይቃል. ይህ በተፈጥሮ ጄኔቲካዊ ማቴሪያል የፅንስ እድገት ይቆጣጠራል ነው.

ይሁን እንጂ, የጂን መረጃ ለውጦች አንዳንድ ትላልቅ ማህበራት ውስጥ ከሚታዩ ሊከሰት ወይም ግለሰብ ጂኖች ጋር ይዛመዳል. እንዲህ ስህተቶች ጂኖች ሚውቴሽን ተብለው ነው. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህ ችግር ሙሉ ክሮሞሶም ነው ሴሎች መካከል መዋቅራዊ መለኪያዎች, ጋር የተያያዘ ነው. በዚህ መሠረት, በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ ስህተት ክሮሞዞም የሚውቴሽን ይባላል.

እያንዳንዱ የሰው ሴል በተለምዶ ክሮሞሶም ተመሳሳይ ቁጥር ይዟል. እነዚህ ተመሳሳይ ጂኖች ተሳስረዋል. ጀርም ሕዋሳት ውስጥ ክሮሞዞምስ 23 ጥንድ, ነገር ግን ከ 2 ጊዜ ሙሉ ስብስብ. ይህ የፍትወት እና ከእንቁላል ሕዋሶች ማዳበሪያ ላይ ፊውዥን ሁሉ አስፈላጊ ጂኖች ሙሉ ድብልቅ ነው መወከል ያለበት እውነታ ምክንያት ነው. አንድ መስመራዊ ቅደም ተከተል በትክክል ለሁሉም ሰዎች አንድ ዓይነት ነው ጋር ያላቸውን ስርጭት, በዘፈቀደ ሊከሰት, እና በጥብቅ የተወሰኑ ቅደም ተከተል አይደለም.

ክሮሞዞም ሚውቴሽን ያላቸውን ቁጥር እና መዋቅር ውስጥ ለውጥ አስተዋጽኦ. በመሆኑም, በተቃራኒው, እንደቀረባቸው ይሆናል; በዚያ ተጨማሪ ክሮሞዞም መሆን ወይም ይችላሉ. ይህ አለመመጣጠን ውርጃ ሊያስከትል ወይም ክሮሞዞም መልክ አስተዋጽኦ ይችላል.

ክሮሞሶም እና እክሎችን አይነቶች

ክሮሞዞም - የ ሕዋስ ውስጥ የጄኔቲክ መረጃ ሞደም. ይህ histones ጋር ውስብስብ ላይ ሁለት ጊዜ ኤን ኤ ሞለኪውል ይወክላል. መፈጠራቸውን (ሴል ክፍፍል ጊዜ) prophase ክሮሞሶም ውስጥ ቦታ ይወስዳል. ይሁን እንጂ, በ metaphase ወቅት ለእነርሱ ቀላል ማጥናት. ክሮሞሶም የሕዋስ ወገብ ላይ በሚገኘው ዋና constriction መገናኘቱን ሁለት chromatids ያቀፈ ነው. ቀዳሚ constriction ክሮሞሶም 2 መሬቶች ተመሳሳይ ወይም የተለያየ ርዝመት ያካፍላል.

ክሮሞዞምስ የሚከተሉት አይነቶች:

• metacentric - እኩል ርዝመት ክንዶቹ ጋር;
• submetacentric - እኩል ርዝመት ክንዶቹ ጋር;
• acrocentric (በትር) - አንድ አጭር እና ሌሎች ረጅም ትከሻ.

Anomalies በአንጻራዊ ትልቅ እና አነስተኛ ናቸው. የምርምር ዘዴዎች ቅንብር ላይ ይለያያል. አንድ መነጽር ጋር ተገኝቷል አንዳንድ የሚቻል አይደለም. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች, ዲፈረንሺያል ቡኒ ዘዴ ይጠቀማሉ, ነገር ግን ተጽዕኖ ክፍል ኑክሊዮታይድ በሚሊዮን ውስጥ የሚሰላው ብቻ ነው. ብቻ ኑክሊዮታይድ ቅደም ማቋቋም በማድረግ አነስተኛ ሚውቴሽን መለየት ይችላሉ. አንድ ተለቅ ጥሰቶች በሰው አካል ላይ ግልጽ ተጽዕኖ ያስከትላል.

አንድ ክሮሞዞም ዕጢው በሌለበት monosomy ይባላል. አካል ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም - ትራይሶሚ.

ክሮሞዞም በሽታዎች

ክሮሞዞም በሽታዎች - ክሮሞዞም ዕጢው ምክንያት የሚከሰቱ ጄኔቲካዊ በሽታዎች. እነዚህ ምክንያት ክሮሞሶም ወይም ትልቅ rearrangements ብዛት ላይ ለውጥ ሊነሳ

መድኃኒት ልማት የአሁኑ ደረጃ ጀምሮ እስከ ሩቅ በነበርኩበት ጊዜ, አንድ ሰው 48 ክሮሞሶም እንዳለው ያምን ነበር. ብቻ በ 1956, እነሱ በትክክል እንዘርዝር ማስላት እና የክሮሞሶም ብዛት ላይ መጣስ እና አንዳንድ መካከል ያለውን ግንኙነት ለመለየት የሚተዳደር ነበር በውርስ በሽታዎችን.

ከ 3 ዓመት በኋላ የፈረንሳይ ሳይንቲስት ጄ ለዠን, ይህም የአእምሮ ልማት እና የተላላፊ በሽታዎች የመቋቋም ሕዝብ ጥሰት በቀጥታ ጋር የተያያዘ ነው አልተገኘም genomic የሚውቴሽን. ይህ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 ገደማ ነበር. እሷ በጣም ትንሹ አንዱ ነው, ነገር ግን አተኮርኩ ነው ከፍተኛ ቁጥር ጂኖች. ተጨማሪ ክሮሞዞም 1 1,000 ውጭ ሕፃናት ይከበር ነበር. ይህ ክሮሞዞም በሽታ እጅግ በማድረግ በጣም ጥናት እና ዳውን ሲንድሮም በመባል የሚታወቀው ነው.

በተመሳሳይ በ 1959 ውስጥ ጥናት እና ወንድ ተጨማሪ ኤክስ ክሮሞሶም ፊት አንድ ሰው የአእምሮ ዝግመት እና መሀንነት ከ የሚሰቃየውን ውስጥ Klinefelter በሽታ የሚወስደው አረጋግጠዋል ነበር.

ይሁን ክሮሞዞም እክሎችን ጠብቄ ለረጅም ጊዜ ጥናት ናቸው እውነታ ቢሆንም እንኳ ዘመናዊ ሕክምና የጄኔቲክ በሽታዎችን ለማከም አይችልም. ነገር ግን ይልቅ ምርመራ እንደዚህ ሚውቴሽን ዘዴዎች ዘመናዊ.

አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም መንስኤዎች

የ Anomaly አረጋግጠዋል ቆይቷል ይልቅ ሕክምና መስክ ውስጥ ያለውን 46. ባለሙያዎች መካከል ክሮሞሶም 47 መከሰታቸው ብቸኛው ምክንያት እንደሆነ አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ዋነኛ መንስኤ - ነፍሰ ጡሯ እናት ዕድሜ. nondisjunction እድላቸውን የባሰ, ነፍሰ ጡር ለሽማግሌዎች. ልክ በዚህ ምክንያት, ሴቶች 35 ዓመት ትወልዳለች መስጠት ይመከራሉ. እርግዝና ሁኔታ ውስጥ የዚህ እድሜ የጀመራችሁ ምርመራ አለበት በኋላ.

አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ውስጥ ብቅ አስተዋጽኦ ከሚያደርጉ ምክንያቶች, በመላው ዓለም ውስጥ ጨምሯል anomalies ደረጃ, የአካባቢ መበከል ዲግሪ, እና ተጨማሪ ያካትታሉ.

ይህም አንድ ዓይነት ተመሳሳይ ሁኔታዎች ውስጥ ነበሩ ከሆነ ተጨማሪ ክሮሞዞም ሲከሰት እንደሆነ ይታመናል. ብቻ አንድ ተረት ነው: ጥናቶች የማን ልጆች ወላጆች ፍጹም ጤናማ karyotype ናቸው ክሮሞዞም በሽታዎች ይሰቃያሉ እንደሆነ አሳይተዋል.

አንድ ክሮሞዞም ዕጢው ጋር አንድ ሕፃን በመጎብኘት መካከል ምርመራ

aneuploidy ምርመራ ተብሎ ክሮሞሶም ጥሰት እውቅና, የክሮሞሶም አዩኝ ጉድለት ወይም ትርፍ ለይቶ. 35 ዓመት በላይ የቆዩ እርጉዝ ሴቶች amniotic ፈሳሽ ናሙና ለማግኘት ያለውን ሥርዓት መፈጸም አለበት. እኛ karyotype ጥሰት ካገኙ, ነፍሰ ጡሯ እናት ሕፃን ተወለደ እንደ ሁሉም ህይወት ምንም ውጤታማ የሆነ ሕክምና ጋር ከባድ በሽታ መከራ ይሆናል; ወደ ፅንስ ለማቋረጥ ያስፈልግዎታል.

ጥሰት ክሮሞሶም በአጠቃላይ ግን ደግሞ ብቻ ሳይሆን በፅንስ ሕዋሶች, ነገር ግን እንዲበስል ወቅት የተቋቋመው የትኛዎቹ ንጥረ መመርመር አለበት, አንድ የእናቶች መነሻ አለው. ይህ ሂደት የዋልታ አካል በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ምርመራ ይባላል.

ዳውን ሲንድሮም

ሳይንቲስቶች ለመጀመሪያ Mongolism ታች ነው የተገለጸው. ተጨማሪ ክሮሞዞም, ማዳበር ያስፈልጋል መካከል ያለውን መገኘት ውስጥ በሽታ ጂኖች, በስፋት ጥናት ተደርጓል. Mongolism ክሮሞዞም 21 ትራይሶሚ ላይ በሚሆንበት ጊዜ. ይህ ፋንታ 46 አንድ የታመመ ሰው 47 ክሮሞሶም ይዞራል ነው. ዋናው ባህሪ - በልማት ውስጥ መዘግየት.

አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ፊት ያላቸው ልጆች ትምህርት ቤቶች ውስጥ ቁሳዊ መማር ከባድ ችግሮች, ከታየ, ስለዚህ እነርሱ የመማር አማራጭ ዘዴ ያስፈልጋቸዋል. የአእምሮ በተጨማሪ አንድ መዛባት አለ, እና አካላዊ እድገት, ይኸውም: ነበሩባቸው ዓይኖች, ለጥ ፊት, ሰፊ ከንፈር, ምላስ ጠፍጣፋ, ባያጥሩ ወይም የተቀጠለ እጅና እግር እና እግር, አንገት አካባቢ በቆዳው ብዙ ሕዝብ. በአማካይ የሕይወት የመቆያ 50 ዓመት ነው.

Patau ሲንድሮም

በተጨማሪም ውስጥ 'ክሮሞሶም 13 ሦስት ቅጂዎች አለ, ትራይሶሚ Patau ሲንድሮም ይተርካል. አንድ ልዩ ባህሪ ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ወይም ላደጉም ያለውን ረብሻ ነው. ታካሚዎች በተቻለ ጨምሮ በርካታ የአካል ቅርጽ መከበር ናቸው ለሰውዬው በሽታዎች የልብ. Patau ያለውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መካከል ከ 90% ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ ይሞታሉ.

ኤድዋርድስ ሲንድሮም

ይህ Anomaly, ቀደም ሰዎች እንደ ትራይሶሚ ያመለክታል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ እኛ በ 18 ኛው ክሮሞዞም ስለ እያወሩ ናቸው. ኤድዋርድስ ሲንድሮም በተለያዩ ሕመሞች መለያ ነው. በመሰረቱ, በሽተኞች የአጥንት ሲለጠጡና, ቅል እንደሚለወጥ ቅርጽ, የመተንፈሻ እና የልብና ሥርዓት ጋር ችግር ያሳያሉ. አማካይ ዕድሜ አብዛኛውን ጊዜ ገደማ 3 ወራት ነው, ነገር ግን አንዳንድ ሕፃናት አንድ ዓመት እስከ እንዲተርፉ.

ክሮሞዞም እክሎችን ጋር endocrine በሽታዎችን

እነዚህ syndromes ክሮሞዞም እክሎችን በተጨማሪ, ሌሎች ይህም ውስጥ ደግሞ የቁጥር እና መዋቅራዊ Anomaly የለም አሉ. እንዲህ ያሉ በሽታዎች ያካትታሉ:

1. Triploids - ያላቸውን ሞዳል ቁጥር 69. እርግዝና በአብዛኛው ቀደም መጨንገፍ ያበቃል ነው አንድ ያልተለመደ ክሮሞዞም መታወክ, ነገር ግን ከ 5 ወር በሕይወት አይደለም የልጁ ህልውና, ብዙ የልደት ጉድለቶች አሉ.
2. ተኩላ-Hirschhorn ሲንድሮም - ደግሞ 'ክሮሞሶም ያለውን አጭር ክንድ ያለውን distal ፍጻሜ ስረዛ ምክንያት እንዲዳብር ይህም ከስንት ክሮሞዞም እክሎችን, አንዱ ነው. ይህን የሁከት አንድ ወሳኝ አካባቢ ክሮሞሶም 4p ላይ 16.3 ነው. ዓይነተኛ ምልክቶች - በልማት ውስጥ ችግሮች, እድገት ዝግመት, የሚጥል በሽታ, እና ዓይነተኛ የፊት ገጽታዎች
3. Prader-ቪሊ ሲንድሮም - በሽታው በጣም አልፎ አልፎ ነው. እንዲህ anomalous ክሮሞዞም 7 ጂኖች ወይም 15 የአባቶች ክሮሞዞም ክፍሎች የተግባር አይደለም ጊዜ, ወይም ተሰርዟል. መለያዎች: ስኮሊዎሲስ strabismus, ድካም አካላዊና አእምሯዊ እድገት ዘግይቷል.

እንዴት አንድ ክሮሞዞም በሽታ ጋር አንድ ልጅ ማሳደግ?

ለሰውዬው ክሮሞዞም በሽታ ጋር አንድ ልጅ ማሳደግ ቀላል አይደለም. የአንተን ሕይወት ቀላል ለማድረግ እንዲቻል, አንዳንድ ደንቦች ተከትሎ መሆን አለበት. በመጀመሪያ, ወዲያውኑ መቁረጥና ፍርሃት ማሸነፍ አለበት. ሁለተኛ, የወንጀለኛውን ለመፈለግ ጊዜ ማሳለፍ ይኖርብናል አይደለም, ይህ የለም. ቀጥሎም, ይህም ልጅዎ እና ቤተሰብዎ ያስፈልጋል እርዳታ ዓይነት ላይ ለመወሰን, ከዚያም, የሕክምና ልቦናዊ እና የትምህርት ድጋፍ ለማግኘት ስፔሻሊስቶች ዞር አስፈላጊ ነው.

ሞተር ተግባር በዚህ ጊዜ ውስጥ የተገነባ ነው እንደ ሕይወት ምርመራ በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ, እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው. ሕፃኑን ባለሙያዎች እርዳታ በፍጥነት ሞተር ችሎታ ለማዳበር. ይህ ታግዘው ፊት እና የመስማት ወደ የፓቶሎጂ ውስጥ ሕፃን መመርመር አስፈላጊ ነው. በተጨማሪም, ልጁ አንድ የሕፃናት ሐኪም, ኢንዶክራይኖሎጂስት እና neuropsychiatrist ሊታይ ይገባል.

ወላጆች ይህን ሁኔታ ማሸነፍ እና ለመጋራት ዝግጁ ናቸው ያደረጉ ሰዎች ጠቃሚ ተግባራዊ ምክር ለማግኘት ልዩ ማህበር ለመግባት ይበረታታሉ.

የሚዲያ ተጨማሪ በአጠቃላይ ወዳጃዊ ክሮሞዞም, ማሳደግ ቀላል በማድረግ, እና እሱ በውስጡ የተሻለ ሆኖ አንድ አዋቂ ሰው ዘንድ ተቀባይነት ለማሸነፍ. ልዩ ሕፃን ልጅ የእድገት ደረጃው መሠረታዊ ክህሎቶችን ማስተማር ይሆናል እንዴት ጭንቅ ላይ ይወሰናል. የታመመ ልጆች, ሌሎች ጀርባ ቢሆንም ከመትጋት አትለግሙ; እነርሱ ግን ብዙ ትኩረት ያስፈልጋቸዋል. ይህም የልጁ ነፃነት ማበረታታት ምንጊዜም አስፈላጊ ነው. ራስን ምሳሌ መሆን እንደሚቻል አስተምሯል; ከዚያም ውጤቱ ለረጅም ጊዜ መቆየት አይችሉም.

ክሮሞዞም ጋር ልጆች ይፋ ማን ልዩ መክሊት ስለተፈጠርን ነው. ይህ የሙዚቃ ትምህርት ወይም ስዕል ሊሆን ይችላል. ይህም, የእርስዎን ሕፃን እንዲያዳብሩ ማንበብ ንቁ ጨዋታዎች እና በማዳበር ሞተር ችሎታ, ይጫወታሉ, እና ገዥው አካል እና ትክክለኛ ልማድ አስፈላጊ ነው. ልጁ ሁሉ የእኔ ፍቅር, እንክብካቤ, ትኩረት እና ፍቅር ለመግለጽ ከሆነ, እሱ ዓይነት ውስጥ ምላሽ ይሰጣል.

ፈውስ አለ?

እስከዛሬ ድረስ, በ በሽታ ክሮሞሶም ሊድን አይችልም; እያንዳንዱ የታቀደው ዘዴ የሙከራ ነው, ነገር ግን የክሊኒካል አማላጅነት አሳይቷል አልተደረገም. ስልታዊ የህክምና እና የትምህርት ድጋፍ ይረዳል ክህሎት socialization እና ማግኛ ልማት ውስጥ እድገት አድርግ.

ሕክምና አስፈላጊ መሣሪያዎች እና ቴራፒ የተለያዩ አይነት ማቅረብ የሚችል የትኛው ላይ ደረጃ መጣ እንደ በሽተኛ ልጅ በሁሉም ጊዜ ስፔሻሊስቶች ሊታይ ይገባል. መምህራን ደግሞ የማስተማር እና የልጅ ተሃድሶ ውስጥ ዘመናዊ አቀራረቦችን ተግባራዊ.