የዘረ በሽታዎች

ማሳየቱን, ወርሰናል ያለውን ጂን ደረጃ, ስለ ከተወሰደ የሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሰው.

ሳይንቲስቶች ግለሰብ ፎቅ ክሮሞዞም ስብስብ ፍቺ መሆኑን ደርሰውበታል. ልጅ, XX - - ልጃገረድ ማንኛውም ጤናማ ሰው ሕፃኑ ሁ ጥንድ ለማቋቋም ይህም አንድ ክሮሞዞም ላይ ወላጆች, ተሻገረ ነው, በእርግዝና ወቅት ሁለት ክሮሞሶም X እና ሃያሺ አለው. እናቴ ፍሬ ብቻ ኤክስ ክሮሞሶም ይሰጣል. አባትየው የኋለኛው ያለውን ጾታ የሚወስኑ ሁለት ክሮሞሶም አንዱ ወደፊት ወራሽ መስጠት ይችላሉ.

ወንድ መሃንነት ምርመራ, ሳይንቲስቶች ቋ-ክሮሞሶም ውስጥ እያደገ ፍላጎት አሳይተዋል. ይህ መሃንነት እና mutating ፍሬ መካከል አንድ ማህበር አገኘ. ክንውኑ ምላሽ ቋ-ክሮሞሶም ላይ በትክክል ይከሰታል.

የጄኔቲክ በሽታዎች ሳቢያ ነው ይህም azoospermia እንዳይከሰት, አንድ አደጋ ምክንያቶች ናቸው 'Y-ክሮሞሶም የሚውቴሽን.

የጄኔቲክ በሽታዎች ለረጅም ጊዜ ይታወቃሉ. ያላቸውን ክስተቶች ምክንያት ጄኔቲክ ደረጃ ላይ ምርምር ለማካሄድ የሚያስችል አጋጣሚ መፈልሰፍ ጋር ግልጽ ሆኗል. እንደ ቀለም መታወር እንደ አንዳንድ በሽታዎች, ሴቷ ክሮሞዞም ጀምሮ ይተላለፋል. ታካሚዎች ደግሞ አንድ ሰው ሊሆን ይችላል.

የአእምሮ ዝግመት እና ላደጉም ደግሞ ጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው. በእርግጥ, ብዙ ዳውን ሲንድሮም, ሰምተናል ሀንቲንግተን በሽታ ወይም ኦቲዝም. አንድ ሰው ብቻ ነው ጋር ሠላሳ ሃምሳ ከ የዕድሜ ክልል ውስጥ በጠና ይወድቃሉ ይችላሉ ሀንቲንግተን በሽታ. ሌሎች የተጠቀሱት በሽታዎች ሲወለድ ጀምሮ ሕይወት ወረሩ ይችላሉ.

የልጁ አካል በማድረግ ላይ ያረፈ አይደለም ይህም አንዳንድ ንጥረ ነገሮች, ወደ ልማት አስተዋጽኦ በሽታ ነው. ሬር ለምሳሌ ምክንያት ጄኔቲካዊ በሽታዎች,, ግሉኮስ ወይም ፕሮቲን በቂ ቅበላ, አነስተኛ በሰው ጤንነት ላይ ከባድ ጉዳት ሊያስከትል ይችላል. ስለዚህ እናንተ እንክብካቤ ጋር አንድ ልጆች ምናሌ ማድረግ ይገባል.

ዘመናዊ ሕክምና አስቀድሞ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ወሊድ ደረጃ መለየት ይችላሉ. በጂን አስጨንቆኝ ለመፈለግ ጊዜ እንዲሁም እንደ ክሮሞሶም ሰባት ጥንድ መካከል ትንተና ላይ የክሊኒካል ኬሚስትሪ ምርመራ ማካሄድ ምክንያት እንዲህ ዓይነቱ አጋጣሚ የሚገኝ ሆኗል. ይህ ምርመራ ልጆች እንዲኖረው ለማድረግ ለሚፈልጉ ባለትዳሮች ትልቅ ጥቅም አለው.

Multifactorial ጄኔቲካዊ በሽታዎች ከጂን ደረጃ E ንደሌሎቹ ምክንያት ነው. ይህ ቡድን ሕክምና የልብና እና neuro-በሚዳርግ, pharmacogenomics እና በካንሰር ያካትታል.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ የሚሠቃይ አንዲት ሴት, በፊት እና በኋላ ደግሞ ብቻ ሳይሆን ከእሷ በእርግዝና ወቅት ልዩ ቁጥጥር ሥር መሆን ግን የለበትም. በሽታው በእርግዝና ምክንያት ሊባባስ ይችላል.

የሐኪሞች ሽል ጂን እርማት ለመፈጸም ይችላሉ. ይህ መንስኤ, የ ጉድለት ያለበት ጂን መገለጥ ለማዛወር ይፈቅዳል , Menkes ሲንድሮም ማያያዝ ጥሰት ምክንያት በሽታዎች እንዲሁም.

ምርመራ ብዙ ጄኔቲካዊ በሽታዎችን ለመከላከል ይችላሉ. ይህ ሁሉ ነፍሰ ጡር ወላጆች የሚሆን ታላቅ ዜና ነው. ሞለኪዩላር ምርመራዎችን እና genotyping የሞለኪውላር ባዮሎጂ እጅግ በጣም ዘመናዊ ዘዴዎችን በመጠቀም ልዩ መሳሪያዎች ላይ አይከናወንም. ኮምፒውተር ልዩ ፕሮግራም በኩል ያለውን ውጤት ያስተላልፋል. አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች ይቻላል ውጤት የሆነ ተነጻጻሪ ትንተና በማካሄድ በማድረግ genotyping የውሂብ ጎታ ለመጠበቅ ማድረግ.

ሚውቴሽን የሕክምና ዋጋ ያላቸው, ወይም ኑክሊዮታይድ polymorphisms በተለየ ጎታ ውስጥ ተሰብስቦ ናቸው, እና በጣም መረጃ polymorphisms ቡድኖች የተጣራ ነው.

የጄኔቲክ በሽታዎች PCR እና ጅምላ spectrometry በ በአብዛኛው የተገለጹ ናቸው. የሰው ዲኤንኤ መተንተን.

ዘመናዊ ሕክምና በተመሳሳይ መቶ አምሳ ጄኔቲክ ሚውቴሽን ይተነትናል. ትንተና ለጥቂት ሰዓታት ብቻ ይቆያል.

ክሎኒንግ ጉዳይ ውስጥ የስራ ሳይንስ እና መድሃኒት አዳዲስ በአጽናፎቹ እስከ ይከፍታል.