Crigler-Najjar ሲንድሮም: መግለጫ, መንስኤዎች, ምልክቶች እና ህክምና

Crigler-Najjar ሲንድሮም ይህ በሽታ በተመለከተ መስማት በጣም ብርቅ. ነገር ግን በሚያሳዝን ሁኔታ, ይህ ምርመራ ከአንድ ሚሊዮን አንድ ሕፃን ማስቀመጥ ይችላሉ. ይህ በጣም ያልተለመደ በሽታ እንደሆነ ይመስላል, ነገር ግን ዛሬ, ጄኔቲክ ሚውቴሽን ዕድሜ ውስጥ በጣም ብዙ ጊዜ አስተውለናል ይችላል. ይህንን በሽታ ነው; በዚህ ጉዳይ ላይ ምን ሕክምና ነገር እንመልከት.

ግኝት ታሪክ

እኔ ይህን ሲንድሮም 1952, ባለፈው ክፍለ ዘመን ውስጥ, ከአድልዎ በቅርቡ የተገኘ ነው ማለት ይገባል. ለመጀመሪያ ጊዜ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በመመልከት ሁለት የሕፃናት ሐኪም, Kriegler እና Nayyar, ያልተለመደ የተገለጸው አገርጥቶትና ምልክቶች. ተጨማሪ ጥናቶች የጉበት የፓቶሎጂ ማንነት ምክንያት ሆኗል. ልጆች ላይ ጥብቅ ከዚያም መላው አካል ላይ መርዛማ ውጤት ያለው በተዘዋዋሪ ቢሊሩቢን ከፍ ነበር. ይህም ሕፃን ሕይወት በመላው እነዚህ ገደቦች ውስጥ ኖረ ሳለ የላቦራቶሪ ምርመራ መሠረት, ቢሊሩቢን 765 mmol / l ጨምሯል ነበር.

ከጥቂት ጊዜ በኋላ ባልደረባዎች ግን ከሁለተኛው ጋር, በዕድሜ ልጆች ላይ ተመሳሳይ ምልክቶች አገኘ. ቢሊሩቢን የተለመደ ከ 15 ጊዜ ብቻ ከፍ ነበር እና የህይወት ዘመን መደበኛ ቀንሷል. አካል ላይ መርዛማ ውጤት አልነበረም. በሽታው የአሁኑ ስም አግኝቷል እነዚህ ምልከታዎች ምክንያት: Crigler-Najjar ሲንድሮም, ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጹት ሁለት የሕፃናት አደረገ.

pathography

Crigler-Najjar ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. በሽታ ክሊኒክ ቁልጭ አገርጥቶትና እና ከባድ የነርቭ መዛባቶች ውስጥ ተገልጿል. አገርጥቶትና ከተወለደ በኋላ ለመጀመሪያ ሰዓታት ውስጥ ተገኝቷል እና በሕይወት ዘመኑ ሁሉ ከቀጠለ ነው. ወርሶታል በተመሳሳይ ወንዶች እና ሴቶች ላይ እኩል ይከሰታል. የ yellowness እንደመሆኑ - ጉበት ጋር ችግሮች ነጸብራቅ ነው, ከዚያ አንዳንድ ታካሚዎች ውስጥ አካል መጠን ላይ በዝቶአል.

ከ CNS ወርሶታል ምልክቶች ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ቀናት ውስጥ አንዳንድ ጊዜ, ከሕፃንነቱ ውስጥ የሚከሰቱ. እነዚህ የጡንቻ ውጥረት, የዓይን ያለፈቃዳቸው twitching, hunched አቀማመጥ, እንዲሁም ቁርጠት የተገለጹ ናቸው. ተጽዕኖ ልጆች አእምሯዊና አካላዊ እድገት ውስጥ ወደ ኋላ መቅረትን ይቀናቸዋል. የዚህ በሽታ ሁለት አይነት ለይቶ. Crigler-Najjar ሲንድሮም ዓይነት 1 እና 2 የተለያዩ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል.

ዓይነት 1 ምልክቶች

የአጋጣሚ ነገር ሆኖ Crigler-Najjar ሲንድሮም ዓይነት 1 በደረጃ እርግጥ ባሕርይ ነው. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሰዓታት ውስጥ ይታያሉ. ልጁ የተለመደው ልጥፍ-ወሊድ አገርጥቶትና ይበልጥ ግልጽ የዓይን ነጮች መካከል yellowness እና ይልቅ ቆዳ እንዲሁም የተለየ ይሆናል. ይህ በጥቂት ቀናት ውስጥ ማለፍ, እና የሚጥል, ምልክቶች ታክሏል አይደለም ባትፈልገውም እንቅስቃሴ አካል እና ዓይኖች. ጊዜ በላይ ቢሊሩቢን encephalopathy ጋር የተያያዙ የአእምሮ ዝግመት ያስተውላሉ ይሆናል.

ትንታኔ ውስጥ ነጻ ቢሊሩቢን መካከል ጠቋሚዎች, 324-528 pmol / ቸ ጨምሯል እንዲያውም, 15-50 ጊዜያት ውስጥ መደበኛ በላይ ነው ነው. በዚህ ጉዳይ ላይ ሴሬብራል ስካር በአጭር ጊዜ ውስጥ ወደ ሞት ይመራል. ልዩ ሁኔታዎች, እንደ ልጆች ትምህርት ቤት ዕድሜ ወደ እንዲተርፉ.

ዓይነት 2 ምልክቶች

የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ዓይነት 1 ይልቅ እጅግ በኋላ ይታያሉ. በሽታው ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ ሊንጸባረቅ ይችላል. አንዳንድ ልጆች ላይ, አገርጥቶትና ጉርምስና ዕድሜ ድረስ አልተከሰተም, እና የነርቭ እክሎችን ብርቅ ናቸው. ምልክቶቹ በጣም ከባድ 1 ይተይቡ ተመሳሳይ, ነገር ግን አይደሉም. ቢሊሩቢን encephalopathy የቀድሞ ኢንፌክሽን ወይም ከባድ ውጥረት በኋላ ሊከሰት ይችላል.

ቢሊሩቢን ገደማ 200 micromoles / ሊትር ደረጃ - ዓይነት 2 ጋር ደም ባዮኬሚካላዊ የይዘቶቹ በጣም ዝቅተኛ ነው. ይህ ቁጥር ኤንዛይም እንቅስቃሴ ከወትሮው ያነሰ ከ 20% glucuronyl መሆኑን ይጠቁማል. የ ይዛወርና ቢሊሩቢን glyuguronid አለው. ምርመራ "pentobarbital" አዎንታዊ.

ቢሊሩቢን encephalopathy

አስከፊ ሲንድሮም Crigler-Najjar ምንድን ነው? የበሽታው ምልክቶች አንጎል አራት ደረጃዎች መካከል መመረዝ ውስጥ ይታያሉ. የመጀመሪያው ዙር ላይ ሕፃን በጣም ሰነፍ እና እንዳልፈሰፈሰበት የሚሰራበት. ይህ ሌላ ድምፆች አንድ ድሃ የሚጠባውም, ዘና, ሹል ምላሽ ውስጥ ይገለጣል. እሱ አንድ ነገር ጠፍቶ ኖሮ እንደ ዓይኑ የሚንከራተቱ, ብዙውን ጊዜ vomits እና እንኳ ማስታወክ እስከ መክፈት ይችላል, በተመሳሳይ አሰልቺ ላይ ሕፃን ይጮኻሉ. የመተንፈስ ዘላቂ ሊሆን ይችላል.

ሁለተኛው ዙር በርካታ ወራት በርካታ ቀናት ድረስ ሊቆይ ይችላል. ልጁ የሰውነት የተወጠሩ ጡንቻዎችን አንድ ከተፈጥሮ ውጭ ቦታ እየወሰዱ ይሆናል, በቋሚነት በቡጢ ውስጥ ነክሰው እጀታውን, ወደ ኋላ የተቆለመመ ቅስት ነው. አታካች በጣም ስለታም እየሆነ ከ አልቅስ, ድምፆች ወደ የሚጠባ በወንጌልም ትምህርት እና ምላሽ አጥተዋል. የሚጥል በሽታ, snoring, ህሊና ማጣት ይታያሉ.

ሦስተኛው ዙር ጊዜ የሐሰት ማሻሻያ ይመስላል. ሁሉም ቀዳሚ ምልክቶች ለተወሰነ ጊዜ ይጠፋሉ.

በአራተኛው ዙር ሕይወት 5 ወር ላይ ሊከሰት አካላዊ እና የአእምሮ ዝግመት አሳፋሪና ምልክቶች የሚገልጥ ይሆናል. ጠቦት ራስ ወደሚሆነው ነው, የሚንቀሳቀሱ ነገሮችን እንዲከታተል አይደለም, የሚወዷቸውን ሰዎች ድምፅ ምላሽ አይደለም. እሱም አንዘፈዘፈው, paresis, ሽባ አዳብሯል. መጥፎ ዕድል ሆኖ, ዓይነት 1 ጋር አንጎል በመመረዝ በጣም ፈጣን ነው, እና ልጅ ከሕፃንነቱ ውስጥ ሞተ.

የበሽታው መንስኤዎች

ዋናው የበሽታው መንስኤ ጂን ውስጥ ተያዘ. እነዚህ ቢሊሩቢን ምርት ኃላፊነት ነው የተወሰነ ኤንዛይም ምስረታ ያደፈረሰው. በጣም ክፍል ይህ በሽታ ፕላኔት አንድ የእስያ ሕዝብ ይሰቃያሉ. የጂን Mutating አንድ autosomal ሪሴሲቭ መልኩ ይተላለፋል. በዚህ ሁኔታ, ሁለቱም ወላጆች ሕፃን ስለ ሚውቴሽን የተነሳ አጓጓዦች ይሁን እንጂ ጤናማ ለመሆን ምን ማድረግ እንችላለን. በተጨማሪም ወላጆች መካከል አንዱ አቅራቢ ሊሆን ይችላል; ከዚያም በሽታ እድል 50% 50 ነው.

በውርስ ጅን የሚውቴሽን አካል አሲድ glucuronic ነፃ ቢሊሩቢን እንዲያስር አይችልም መሆኑን እውነታ ይመራል. ይህ ደግሞ, እውነታ ይመራል ነፃ ቢሊሩቢን መርዝ መሆኑን ኦርጋኒክ ወደ በኩል የመንካት ደም-አእምሮ አጥር, ሕፃናት ላይሰሩ ይህም. አንድ ሕፃን አእምሮ መመረዝ መርዛማ ቢሊሩቢን አለመካሄዱን, ይህም የተጋለጠ ነው.

ማከም

Crigler-Najjar ሲንድሮም እንዳለባት ለሆኑ ልጆች, ህክምና ነጻ ቢሊሩቢን አካል በማስወገድ ላይ ያለመ ነው. ይህ መርዛማ የአንጎል ጉዳት ልማት ለመከላከል አስፈላጊ ነው.

በጉበት ውስጥ ክንውኑ ሂደቶች, በውጤቱም uridine diphosphate-glucuronidase ኤንዛይም እንቅስቃሴ የሚጨምሩ በውስጡ ህክምና ጥቅም ላይ መድሃኒቶች ለ. በቀን የሰውነት ክብደት በኪሎ ግራም 5 ሚሊ እስከ ዶዝ ይህን ዓላማ "Phenobarbital" ለ. ይህ ብቻ Crigler-Najjar ሲንድሮም ዓይነት 2 ላይ አዎንታዊ ተጽዕኖ እንዳለው መታወቅ አለበት. ኦርጋኒክ አንድ ዓይነት "Phenobarbital" በተግባር ምላሽ አይሰጥም ጊዜ.

ይካሄዳል በሽታ phototherapy ክፍለ ጊዜ ሁለቱም ዓይነቶች ውስጥ, ፕላዝማ, እና ልውውጥ በደም ገባ. ሁሉም ሕክምናዎች በዚያ የጉበት መተካት ለማከናወን ለማረጋገጥ ዝግጁ ናቸው - ልጆች ዓይነት 1 ጋር እንዲተርፉ ብቸኛው ዕድል ነው.

ምርመራዎችን

እስከዛሬ ድረስ መድኃኒት እንደ Crigler-Najjar ሲንድሮም እንደ በሽታዎች መንስኤ ለማወቅ ይችላል. ምልክቶች እና ህክምና ዘዴዎች በጣም ረጅም የተገለጸው ነው, ነገር ግን አሁን የዲ ኤን ኤ ምርመራ በመጠቀም ዩትሮ ውስጥ አሁንም በሽታ አንድ በተፈጥሯችን የማይወስነው ይችላሉ. ሕፃኑ ከተወለደ በኋላ ኤን ምርመራን አንዳንድ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ይኖር እንደሆነ እንደ ትክክለኛ መልስ መስጠት.

በተጨማሪም ጋር አገርጥቶትና በማደግ ጊዜ ለማድረግ ሞክር "phenobarbital." የ ትንተና ውጤት በሽታ አይነት ይጠቁማል.

የ Crigler-Najjar ሲንድሮም ከተጠራጠሩ ከሆነ, ወላጆች ታሪክ በመሄድ እና ምርመራ ለማረጋገጥ የዲ ኤን ኤ ምርመራ ፈጽሟል.

በሽታ መከላከል

Crigler-Najjar መካከል ሲንድሮም ውስጥ የመከላከያ እርምጃዎች ውስብስቦች እንዳይከሰት ለመከላከል ውስጥ ተጋጥሞአል.

ሲንድሮም አይነት እኔ በጣም አስፈላጊ ነው; ጊዜ ይህ በሽተኛ ያለጊዜው ሞት ይመራል ነገር ነው; ምክንያቱም, ቢሊሩቢን encephalopathy ልማት ለመከላከል.

የ ሲንድሮም አይነት II መከላከል በሽታው እየተካረረ መሄድ ሊያስከትል የሚችለውን ሁኔታዎች ሕመምተኛው ለማሳወቅ ይቀንሳል. ይህ መገኘት መድኃኒት ቁጥጥር ያለ ኢንፌክሽን, አያጥፉ, በእርግዝና, አልኮል ተቀባይነት እና ዕፅ በ የተወሳሰበ ነው. ይህ ሁሉ ውስጥ ጭማሪ ሊያስከትል ይችላል ደም ውስጥ ቢሊሩቢን እና ከባድ ስካር ይመራል. (ህክምና, መንስኤዎች, ይህም ምልክቶች በእኛ ይቆጠራሉ) የ Crigler-Najjar ሲንድሮም በተናጠል ልጆች ላይ ሊከሰት ይችላል ምክንያቱም በዚህ ርዕስ ውስጥ, ይህ ሁሉ ጉዳዮች ለመግለጽ የማይቻል ነው.