Franceschetti ሲንድሮም:, የበሽታው ምልክቶች እና ህክምና ያስከትላል

Franceschetti ሲንድሮም መበላሸት-fascial የፊት አካባቢ ባሕርይ አንድ autosomal ዋነኛ በሽታ ነው. እሱም በመጀመሪያ የብሪታንያ ኦፕታልሞሎጂስት Treacher ኮሊንስ በ 1900 ውስጥ ተገልጿል ነበር.

የፓቶሎጂ ባሕርይ

በሽታው የሕመምተኛውን በርካታ የፊት መበላሸት ፊት ባሕርይ ነው. በ የፓቶሎጂ ዩትሮ ውስጥ የሚያዳብር ስለሆነ ከተወለደ በኋላ, Franceschetti Treacher ኮሊንስ ሲንድሮም ሊዘጋጅ ይችላል.

ይህ በሽታ የራሱ ምልክቶች አሉት ማለት ይቻላል ሙሉ በሙሉ ሕይወቱ ይበልጥ አስቸጋሪ እና አሳማሚ በማድረግ, ማኅበረሰብ ልጁ ከ ቈረጠው. የአጥንት ሕብረ እና ossification ምክንያት ከባድ የእድገት መዛባት የፊት asymmetry, ወደ auditory እና ቪዥዋል እርዳታዎች በማይለወጥ መዋቅራዊ የፓቶሎጂ ይሆናሉ ምክንያት የትኛው ነው.

Franceschetti ሲንድሮም - 1 50,000 ውስጥ የሚወልዱ ውስጥ የሚከሰተው አንድ ከስንት ጄኔቲክ ዲስኦርደር. እናንተ በቤተሰብ ውስጥ ማንኛውም እክሎችን ካለህ በጣም ጄኔቲክ ሚውቴሽን መድኃኒት nepodvlasten ቁጥጥር ቢሆንም, ማንኛውም ጄኔቲክ እክሎችን ያለውን ፅንስ የልጅዎን እድገት ውስጥ ይሁንታን ለማስላት ለመርዳት ይህም ዘረመል, ለመጎብኘት እርግጠኛ መሆን አለበት.

የበሽታ መንስኤዎች

የበሽታው ልማት 6-7 ሳምንታት ጊዜ ውስጥ ይበልጡን በፅንስ ዕድገት ጋር የተያያዘ ነው. ጥሰቶች የመጀመሪያ ፅንሥ ክፍሎች ውስጥ አካባቢያዊ ናቸው ጊል ቅስት.

Franceschetti ሲንድሮም ጠንከር ቅል pathologies ገልጸዋል ወደ በማይታወቁ ከ ምልክቶች መካከል የተለያየ ዲግሪ, ሊኖረው ይችላል. በ ሲንድሮም አንድ ላይ ነው የሚወረሰው autosomal ዋነኛ ባሕርይ ልጆች ውስጥ ያሉ pathologies መካከል phenotypic መገለጫዎች ከፍተኛ መቶኛ አለው.

የ ሲንድሮም ምልክቶች

በውጭ በኩል ዓይን ሲንድሮም ገደድ slits በ ይታያል, ይህም ውጨኛ ማዕዘኖች አልፎ አልፎ coloboma ክፍለ ዘመን (በታችኛው ወይም በላይኛው ሽፋሽፍት ክፍል), ለሰውዬው ሞራ, microphthalmia, ዓይን እንቅስቃሴ ኃላፊነት paresis ጡንቻዎች ጠብቄአለሁ ተወግደዋል.

በ maxillofacial ሥርዓት ውስጥ ስለ hypoplasia ሲመለከት ወደ zygomatic የአጥንት, የላይኛው እና የታችኛው መንጋጋ. በዚህም ምክንያት ታካሚዎች ውስጥ አንዳንድ በአሁኑ ፊት ጉልህ asymmetry, ስንጥቅ ምላስ, ምናልባትም, ቋንቋውን እንዲተገበር ወደ oropharynx መካከል መደነቃቀፍ አስተዋፅኦ የመተንፈሻ አካል በሽታዎች መንስኤ.

ጥርስ በአንድ ንክሻ ጋር አንድ ችግር አለ, በስፋት ማዘጋጀት, ብዙውን ጊዜ ብዙም ያላደጉ ናቸው. የፊት የታችኛው ክፍል Hypoplasia ይህ ወፍ አይነት ይሰጣል. አልፎ አልፎ, ትልቅ ደም በርሜሎች, ልብ, ላደጉም, የውስጥ hydrocephalus መካከል ጥፋት አለ.

Franceschetti ሲንድሮም dysplasia Goldenhaara የተለየ እንደሆነ መታየት ይችላል. የማድረቂያ ወይም የተሰበሩ አከርካሪ, አንገት synostosis, መስማት ማጣት, auditory meatus መዋቅር ውስጥ pathologies, መንታ ምላስ, ስንጥቅ የላንቃ ቁጥር ላይ ይህን የፓቶሎጂ ባሕርይ ጭማሪ ለማግኘት.

መለስተኛ ሲንድሮም በአማካይ ስበት ጋር የፊት ክልል ውስጥ ማለት ይቻላል ምንም ዓይነት መዋቅራዊ ለውጦች አለው - የተዘረዘሩት ምልክቶች እየመረጡ ተገልጿል. ከባድ ሲንድሮም ልጆች ውስጥ የተመረጠውን የፊት ገጽታዎች ሙሉ መቅረት ባሕርይ ነው. ስታቲስቲክስ መሠረት, መካከለኛ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ተገለጠ, ነገር ግን በአብዛኛው ጊዜ ውስጥ በተቻለ የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና በማድረግ ጉድለት ለማስወገድ.

Franceschetti ሲንድሮም: ሕክምና

ሕሙማን ለማከም ሁለገብ የሕክምና አቀራረብ ይጠይቃል. ዋናው ችግር ሳምባው የመዋጥ, የማየት እና የመስማት ያለውን ጥሰት ነው. በመሰነጣጠቅ, በፋርስና tracheal ግድግዳ አሠራር - በአንዳንድ ሁኔታዎች አስፈላጊ ሆኖ ቱቦ ሊሆን ይችላል.

gastrostomy በኋላ (የፊስቱላ የተቋቋመው) አመጋገብ እና ሕመምተኛው አተነፋፈስ ወሰዱ. የፕላስቲክ ቀዶ በ መልክ ለማሻሻል ይችላሉ, ነገር ግን ይህን ጥያቄ ላይ ብቻ የተወሰነ ዕድሜ መድረስ ላይ ነው የሚደረገው.

ቀዶ ገጽታ እና ስለ ሕክምናው ደረጃ ቀስ በቀስ ለውጥ ይጠይቃል. ጉድለት ጥቂት ዓመታት, ወይም እንዲያውም አሥርተ ዓመታት ውስጥ ማስወገድ ይቻላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህ ቀዶ በኩል ዶክተሮች ብቻ በትንሹ ምልክቶች ለመቀነስ እና ሕይወት የሕመምተኛውን ጥራት ለማሻሻል እንዲችሉ, የፊት መበላሸት ምክንያት እርማት ለማጠናቀቅ የማይቻል ነው.

ሙከራ አዎንታዊ ተጽዕኖ የላቸውም ነበር በሽተኞች ውስጥ (ወደ auditory ossicles ትክክለኛ መዋቅር ድረስ) ቀዶ በኩል መስማት ወደነበረበት ለመመለስ, ስለዚህ ይህ ዓላማ ግለሰብ ፓቶሎጂ እና መካከለኛ ጆሮ ውስጣዊ መዋቅር ላይ በመመርኮዝ የተመረጡ መስማት እርዳታዎች, ለመጠቀም ይሻልሃል.

Franceschetti ሲንድሮም: ሕሙማን ፎቶዎች

ፎቶው ጋር ሰዎች ያሳያል ሲንድሮም Treacher ኮሊንስ ጤናማ ግለሰቦች ያነሰ ንቁ ሕይወት አይደሉም. እነርሱም, ራስህን ለመቀበል መማር, ለመኖር ምንም ፍላጎት የላቸውም እና ስለ ሌሎች ልጆች ፌዝ ውጭ ለመሄድ ፈራ polontsenno ሰዎች ተመሳሳይ ልጆች ላይ ለመርዳት ከፍተኛ ፍላጎት ፊትህን ይወዳሉ.

እንኳን ሙሉ በሙሉ ጤናማ ወላጆች በዘር የሚተላለፍ በሽታ ጋር አንድ ሕፃን ማግኘት ይችላሉ.

የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና በፊት እና በኋላ ፎቶዎች ላይ, ልጅቷ ጉልህ ልዩነት ይታያል. ስለዚህ, እጅህን ጫንባት ጊዜ በፊት ተስፋ አትቁረጥ. ሁልጊዜ ብቅ ለማሻሻል መንገድ ማግኘት ይችላሉ.