Pompe በሽታ: ምልክቶች እና ህክምና

ዛሬ ባለሙያዎች በጣም ያልተለመደ ለፊት በርካታ የተለያዩ በሽታዎች አሉ. ከእነዚህ ችግሮች መካከል አንዱ - Pompe በሽታ. ይህ ምንድን ነው? በዚህ ላይ አሁንም ማውራት ይፈልጋሉ.

ዉሳኔ ያላቸዉ ቃላት

መጀመሪያ ላይ ይህ መሠረታዊ ቃላትን መረዳት አስፈላጊ ነው. ስለዚህ, Pompe በሽታ - በዘር የሚተላለፍ ምንጭ ያለው ከስንት ተፈጭቶ ዲስኦርደር. ከቆሽት መካከል መሸርሸር (የኃይል እና የኃይል ምንጭ) ያስፋፋል መጠን እያንዳንዱ ሰው ያስፈልጋል ይህም ልዩ ኤንዛይም, ይህ ለሰውዬው አለመኖር. የተለያዩ ችግሮች መንስኤ ከላይ የተጠቀሰው ከቆሽት በጣም ብዙ አንድ ክምችት ውስጥ የዚህ ንጥረ ነገር, በሌለበት ውስጥ. አንድ ታካሚ ተጽዕኖ የጡንቻ ቃጫ ውስጥ በዚህ በሽታ ውስጥ መሆኑን ልብ ማድረግ አስፈላጊ ነው.

ስለበሽታው ዋና

መጀመሪያ ላይ ይህ ቦታ የበሽታው ምልክቶች ከሕፃንነታቸው ጀምሮ, በማንኛውም ጊዜ እና በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊከሰት እንደሚችል ገልጸዋል እና ብስለት ጋር የማቆሚያ መሆን አለበት. በማይለዋወጥ መልኩ ወደ የሚወስደው አካል ውስጥ ከቆሽት አንድ በቀስ; ሆኖም ሁሉም ታካሚዎች አንዱ መንገድ ሕክምና መስኪዩላር ዲስትሮፊ. በሽታው ከባድነት የተለየ ሊሆን ይችላል. ሁሉም በተለያዩ አካላት እና (አብዛኛውን ጊዜ, የመተንፈሻ መምታቱን እና የአጥንት ወርሶታል) ስርዓት ከፔል ሂደት ውስጥ የራሱ መገለጫዎች መካከል ዕድሜ, እንዲሁም ተሳትፎ ይወሰናል.

እዚህ Pompe በሽታ የተለያዩ ዓይነት መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው. ስለዚህ, ዶክተሮች በውስጡ ክስተት ውስጥ ክላሲካል ያልሆኑ ክላሲካል ቅጽ ስለ ይላሉ.

Pompe በሽታ ያለውን የጥንታዊ ቅጽ Symptomatology

መጀመሪያ, ይህን ጥያቄ ባለመቀበሌ እና በሽታ በጣም ለሕይወት አስጊ መልክ ነው እዚህ አለ አለበት. ብዙውን ጊዜ በተለይም በመጀመሪያዎቹ ስድስት ወራት ውስጥ, የሰው ሕይወት መጀመሪያ ላይ ይከሰታል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ምልክቶች ጉዳይ ማውራት የተለመደ ነው:

• Myopathy - ግልጽ ጡንቻ ድክመት.
• Hypotonia - ቀንሷል የጡንቻ ቃና. እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ እንኳ የእሱን ራስ ማንሳት አይችልም.
• Cardiomegaly - ልብ ጭማሪ.
• Hepatomegaly - የጉበት መጠን ጨምሯል.
• Macroglossia - ቋንቋ ጭማሪ.
• ይህ ችግር በደካማ ክብደት ለማግኘት ጋር የልጆች, አካላዊ እድገት ጋር ችግር አላቸው.
• የመተንፈስ ችግር.

በሕጻናት ላይ በዚያ ሁኔታ ውስጥ Pompe በጣም አስቸጋሪ ሩጫዎች በሽታ ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው. እና ብዙ ጊዜ እንኳ ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት, እነዚህ ልጆች እየሞቱ ነው. በመጀመሪያ, እነርሱም ራሶቻቸውን ማሳደግ እና ጓጕንቸሮች ይመስላሉ አይችልም. እነርሱም በጊዜ ማጣት እንደሚችሉ ሁሉ ሞተር ችሎታ እነርሱም, በጣም ቀስ ማግኘት. ብዙውን ጊዜ እነዚህ ጥብስ መቀመጥ, የዳሰሳ እና መራመድ መማር አይችሉም. ምክንያት የጡንቻ ድክመት ወደ እነርሱ ቀስ በቀስ አዳብረዋል cardiopulmonary insufficiency. አንተም እንደዚህ ሕፃን ወቅታዊ እርዳታ መስጠት የማይችሉ እና ትክክለኛውን ሕክምና መጀመር ነበር ከሆነ, ሕፃን ብዙውን ጊዜ እንኳ የእሱን የመጀመሪያ ልደት በፊት ይሞታል.

የበሽታው ያልሆነ-ክላሲካል ቅጽ

እንዴት በሽታ ቅጽ ውስጥ ያልሆኑ ክላሲካል ላይ የሚከሰተው Pompe ይችላል? ስለዚህ, መጀመሪያ ላይ ይህን እንኳ አንድ ዓመት ዕድሜ በፊት ግልጽ ነው መሆኑ መታወቅ አለበት. እንደነዚህ ያሉት ልጆች አብዛኛውን ጊዜ እንዲህ ብለዋል:

• ላደጉም እና በማግኘት ሞተር ችሎታ.
• ብቻ እየገፋ ይህም ጡንቻ ድክመት,.
• Cardiomegaly, ደግሞ ልብ አለመሳካት ሊከሰት ይችላል.

የበሽታው ይህ ቅጽ አይደለም እንደ ፈጣን ቦታ የሚወስድ መሆኑን ውስጥ የተለየ ነው. ብቻ የተገለጠ ነው እንደ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ደግሞ እንጂ ያየውንና ይችላል የጡንቻ በድካም. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ደግሞ እንደ መጀመሪያ በተቻለ ህክምና መጀመር አለብዎት መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው. ደግሞስ አንድ ልጅ ገና በለጋ ዕድሜ ላይ ክስተቶች የተለየ ስሪት የመሞት አደጋ ይሰራል.

አዋቂዎች ውስጥ በሽታ ያለው አካሄድ

የ ጀምሮ ይወጣል እንዴት እንደሆነ እስቲ እንመልከት የልጆች በሽታ Pompe (ከዚህ በሽታ ጋር ፎቶ ልጆች ርዕስ ውስጥ የቀረቡት ናቸው), እናንተ ደግሞ አዋቂዎች ውስጥ የዚህ ችግር ምልክቶች ስለ መንገር ይገባል. ስለዚህ, መጀመሪያ ላይ ይህን የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ በኋላ በጉርምስና ዕድሜ መጨረሻ ወደ ይታያሉ, እና መሆኑ መታወቅ አለበት. በሽታ አዋቂዎች ውስጥ የሚከሰተው Pompe ሕፃናት ይልቅ እጅግ ለስለስ ያለ ነው, ሆኖም ግን አንተ እንደ መጀመሪያ በተቻለ ህክምና መጀመር ያስፈልገናል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለው ዋና ምልክቶች:

• የጡንቻ ድክመት, በዋናነት ደረት እግሮች.
• የመተንፈሻ ውድቀቶች, አንድ ድልሺ ውድቀት አለ.
• ቆዳውና ለውጦች የሚንቀጠቀጡ እና ያልተረጋጋ ይሆናል.
• ጡንቻዎች ውስጥ ህመም.
• ሊሰራ እንቅስቃሴ የድካም እንኳን መውጣትና መጨፈር.
• መጠን ጉበት እና የልብ ይጨምራል.

ማከም

Pompe በሽታ ከግምት, ሕክምናው ደግሞ መጠናት ይኖርበታል. ይህን ችግር ለመቋቋም በጣም ቀላል እንዳልሆነ መታወቅ አለበት, አንተ ብቻ መድሃኒት ቤት ሄደው አንድ መድሃኒት ሊገዛ አይችልም. እናንተ myositis የሚባለው አንድ ኢንዛይም መተካት ይኖርብናል ጊዜ ምትክ ሕክምና ያስፈልገዋል. ከዚያ በኋላ, ታካሚዎች በሽታ ግስጋሴ ያቆማል, እና አንጻራዊ ጸጥታም አንድ ጊዜ አለ. ይህ ጥገና ሕክምና መደበኛ ህይወት የሚመጥን እና ጥንካሬ ለመጠበቅ ይረዳል መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው.