Preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ (PGD) ስልት መግለጫ: ባህርያት እና አንድምታ

preimplantation ጄኔቲክ ምርመራ ዘዴ በሁለተኛነት አቅልጠው በውስጡ implantation በፊት በብልቃጥ ውስጥ ያገኙት ሽል ጤንነት ለመገምገም ጥቅም ላይ ይውላል. ዘዴ ሕፃን ጤናማ የወደፊት ይምረጡ: ነገር ግን ደግሞ በእርግዝና እድል ይጨምራል ብቻ ሳይሆን የሚቻል ያደርገዋል. የ ቴክኒክ በስፋት በብልቃጥ ውስጥ ተሳታፊ በዓለም ሁሉ ሆስፒታሎች, ጥቅም ላይ የዋለው ነው.

አጠቃላይ ጽንሰ

Preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ አጠቃላይ ምርመራ የሚፈቅድ ሲሆን ክሮሞዞም በአጠቃላይ እክሎችን ወይም ማንኛውም ሰው አንድ የተወሰነ ልዩነቶች ፊት ውጭ ይገዛሉ. በቅርቡ, መጀመሪያ ጂኖች ምግባሮች ጋር በትይዩ ውስጥ በጉልምስና ውስጥ ዕጢ ክስተት (እንቁላሉ, ኮሎን, ጡት) አስቀናችኋለሁ ይችላል የማጣራት ወሰዱ.

ሞደም genomic በሽታዎች ሁኔታ ውስጥ የእናቶችንና ባዮፕሲ እንኳ impregnation በፊት በርካታ የዋልታ እንቁላል ሕዋሳት አከናውኗል. ወደ በተገለጸው ዘዴ ወደ ሽል ድንገት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያላቸው ከሆነ, እርግዝና መቋረጥ ላይ ለማስጠንቀቅ የሚያስችል መጀመሪያ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ አንድ አማራጭ ነው.

Preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ አስቀድሞ የማጣሪያ ሂደት ውስጥ ሕፃን ልጅ ወሲብ እንዲያውቅ ይፈቅድለታል. ይህ ፆታ ጋር የተገናኙ anomalies ልማት ለመከላከል ጥቅም ላይ ይውላል.

በወረስነው ጄኔቲካዊ በሽታዎች እንደ

አንድ አውራ, ሪሴሲቭ እና X-የተያያዘ አይነት ምክንያት የሚተላለፍ በሽታ መለየት.

ምርመራ ዘንድ?

Preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ (PGD) በሚከተሉት ሁኔታዎች ውስጥ ያከናወናቸውን ነው:

1. የሚተላለፍ በሽታ ወይም karyotype ለውጦች ባልና ሚስት አንዱ ወይም ሁለቱም ፊት. የማጣራት ሂደት ውስጥ ታውቃላችሁ - አጋሮች ራሳቸውን ቢያንስ, ያላቸውን ችግሮች ብዙውን ጊዜ ዘንጊዎች ናቸው.
2. ልንሆንና መጨንገፍ. እንዲህ anomalies ጋር ያለው ችግር ፅንስ መንስኤ መሆኑን ወላጆች (እነርሱ ላይሆን ይችላል), እና በፅንስ ጄኔቲክ ሚውቴሽን ክፍል አይደሉም.
3. በአይ ፕሮግራም, ከ 38 ዓመታት ከሚመራኝ ሰዎች መካከል ዕድሜ.
4. በታሪክ ውስጥ በብልቃጥ ሙከራዎች ውስጥ 3 ያልተሳካ በላይ.
5. የወንዶች መሃንነት.
6. ማዳበሪያ ፕሮግራም ውስጥ ICSI (intracytoplasmic የወንዴ ዘር ማስገባትን) በማጥፋት. ሂደቱ አካሌን ጄኔቲክ እክሎችን ልማት ያጋጥሙን ነበር.
7. የተለያዩ አጋጣሚዎች hydatidiform ፍልፈል ታሪክ ውስጥ.

ባህሪያት PGA

preimplantation ጄኔቲክ ምርመራ መስክ ላይ ምርምር ዘዴ ለመመርመር እንዲያግዝ እና ክሮሞዞም እክሎችን ለመከላከል ከሕልውና መብት, እንዳለው የሚጠቁም ይሁን እንጂ, ተጨማሪ ማሻሻያ ይጠይቃል.

እንደሚከተለው PGD ባህሪያት ናቸው:

• ማጣራት ለ መጨንገፍ ተመን ያለ ሰዎች ያነሰ ነው;
• በአሁኑ ጊዜ ነፍሰ ጡር የመሆን ዕድል ጨምሯል ምንም ማስረጃ የለም;
• በዚያ የሐሰት ውጤቶች አጋጣሚ ነው; አሉታዊ ሽል, እና ውጤት ልዩነቶች ሽል ታሞ ያሳያል እና ምርምር (ሁኔታዎች ውስጥ ከ5-10%) አለበለዚያ ይጠቁማል.

መምራት preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ (blastomeres የማጣሪያ)

በ በብልቃጥ ውስጥ የመራቢያ ሥርዓት ላይ ስምምነቱን በኋላ PGD ባልና ሚስት አስፈላጊነት ይገመግማል. የሚጠቁሙ አሉ ከሆነ አጋሮች ለመቀበል ወይም የአሰራር አሻፈረኝ ይችላሉ. ጥናቱን ለማካሄድ ፈቃድ የሚያረጋግጥ ሰነድ መፈረም ቀጥሎ.

ማዳበሪያ ሽል የጄኔቲክ በኋላ በሦስተኛው ቀን ላይ ትንተና ለ የመነጨው-blastomere ሕዋሳት አንዱ ይወስዳል. ሁሉም የሚለዋወጥ ሕዋሳት ናቸው, ምክንያቱም ሽል ምንም ውጤት የለውም እንደሆነ ይታመናል.

ወደ ስፔሻሊስት ከዚህ ቀደም የተመረጡ አካባቢዎች በአንዱ ላይ ጥናትና ምርምር ያካሂዳል: ልዩ ፍሎረሰንት መነጽር ስር ሴል መዋቅር ጥናት, polymerase ሰንሰለት ምላሽ በመጠቀም ኤን ጥናት ሚውቴሽን ፊት ለመወሰን.

ውጤት ላይ በመመስረት, ወደ anomalies ያለው የ ሽሎች implantation ወቅት ጥቅም ላይ አይውልም. ጤናማ እና ጥራት ይምረጡ. በመቀጠል, እነሱን ወይም ተጨማሪ አንዱ ነባዘር እናት አቅልጠው ተላልፈዋል.

ከሆነ ክሮሞዞምስ የዋልታ አካል ባዮፕሲ ምርመራ እናት የሚከሰተው. ሴቷ መስመር ሁኔታ ውስጥ የሚደረገው የካሊብሬሽን የጂን መንስኤ በሽታዎች ፊት ተገለጠ. የ የአሰራር የራሱ መዋቅር ሰበር ያለ ማዳበሪያ ጥቅም ላይ ይውላል መሆኑን አለመሆኑን ጤናማ oocyte እንዲያውቅ ይፈቅድለታል. ምንም anomalies ሲገኙ ከሆነ ማዳበሪያ ጥቅም ላይ ሲሆን በማህፀን ውስጥ ማስተላለፍ ይቻላል.

ሁኔታዎች አሉ የት የዋልታ አካላት አንድ የማጣሪያ ምርመራ, ከዚያም blastomeres. ይህ ይበልጥ አስተማማኝ ውጤቶችን ለማግኘት ያስችልዎታል. ይህም ላይ የመርሃግብር, ምርመራ ስፔሻሊስት የጄኔቲክ ይመርጣል ይሆናል.

ዘዴዎች ጥቅም ላይ

ክሮሞዞምስ የቁጥር እና መዋቅራዊ እክሎችን ፍሎረሰንት hybridization ይወሰናል ነበር. ይህ ዘዴ እርስዎ ሴል ዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል እንዲገልጹ ያስችልዎታል. ከዘፍጥረት ኤን blastomere ዞኖች መካከል የሚደጋገፍ ልንለያይ የሆኑ ልዩ ኤን ለመፈልሰፍ, ይጠቀሙ.

የ መጠይቅን አንድ ኑክሊዮታይድ ጥንቅር እና fluorophore (fluorescence ሞለኪውል ችሎታ) አለው. መስተጋብር በኋላ ኤን ኤስ መጠይቅን አበራች ክፍሎች ጋር ኢላማ ኤን አንድ fluorescence ማይክሮስኮፕ በታች ተደርገው ይታያሉ እንደሆነ ተቋቋመ ናቸው.

በተጨማሪም, ስልት በመጠቀም PCR (polymerase ሰንሰለት ምላሽ). በተወሰኑ የላቦራቶሪ ሁኔታዎች ውስጥ ኢንዛይሞች በመጠቀም ኤን ክልል ለመቅዳት ነው.

aneuploidy መካከል ምርመራ

ይህ የቁጥር ክሮሞዞም እክሎችን ፊት (ትርፍ ወይም የጠፋ ክሮሞሶም ለመለየት) ለመለየት ያስችላል የትኛው preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ, አንዱ ዘዴ ነው.

እናት - ጄኔቲክ አባት እና ሌላኛው ግማሽ ይሰጣል ግማሽ ሲሆን ከእነዚህ መካከል 46 ክሮሞሶም, ያቀፈ ነው. የ ሽል የሚቀበል ከሆነ አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም, ይህ ትራይሶሚ ይባላል, እና ማንኛውም ማጣት ነው - monosomy. ውጤት ሊያስገኝ ይችላል እነዚህ ጉድለቶች:

• ሽል implantation እጥረት;
• ድንገተኛ ውርጃ;
• በውርስ የፓቶሎጂ (ዳውን ሲንድሮም, Klinefelter ዎቹ, ተርነር).

ወንድ መሃንነት እና የዕድሜ ጥንዶች እነዚህን እክሎችን ልማት ውስጥ የተለመዱ ነገሮች ናቸው.

PGD monogenic pathologies

ሽሎች መካከል Preimplantation የዘረ ምርመራ ጄኔቲክ anomalies ፊት የተቋቋመ የት ቤተሰቦች ውስጥ ተሸክመው monogenic በሽታዎች ፊት ለመወሰን. ባልና ሚስት ቀደም አወቃቀር አንድ በሽታ ጋር ድክ ድክ ካለዎት, ሌላ የተነካ ልጅ ያላቸው አጋጣሚ ብዙ ጊዜ ይጨምራል.

የ መንስኤ ኤን ኤ ክፍል ውስጥ 'ክሮሞሶም የተወሰኑ ተከታታይ የሆነ የመረበሽ ስሜት ነው. እንዲህ ያሉ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ;
• adrenogenital ሲንድሮም;
• phenylketonuria;
• ሂሞፊሊያ;
• ማጭዱን ሴል ማነስ;
• Wernig-ሆፍማንና ሲንድሮም.

ጥቅሞች እና ዘዴ አደጋዎች

አሻሚ መሆን ይቆጠራሉ ግምገማዎችን ይህም Preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ ውጤት,, የቅድመ ወሊድ ምርመራ መስክ ላይ አንዳንድ ጥቅሞች አሉት:

• ብቻ ከፍተኛ-ጥራት እና ጤናማ ሽሎች መካከል በማህፀን ውስጥ ተላልፈዋል;
• ይህ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ጋር አንድ ሕፃን ልጅ የትውልድ አደጋ ይቀንሳል;
• ግማሽ መጨንገፍ ያለውን አደጋ ይቀንሳል;
• ግማሽ በርካታ ያለውን አደጋ ይቀንሳል;
• ሽል implantation ይጨምራል 10% ዕድል;
• 20% የሚሆነው ሕፃን የሆነ አስተማማኝ ልደት ለማግኘት ዕድል ጨምሯል.

PGD ወቅት የፅንስ ድንገተኛ የጉዳት አጋጣሚን 1% ነው. የሐሰት አዎንታዊ ዕድል - በተጨማሪ 1:10, አጋጣሚ 3% ማንኛውም ዕጢው ጋር ሽል ጤነኛ ሆኖ ይገመገማል ነው.

ጤናማ ሽል መዛባት ውጤት ይኖረዋል ዘንድ ይሁንታን - 1:10. ወደ በሁለተኛነት አቅልጠው ሽሎች መካከል ማስተላለፍ ስለ እያንዳንዳቸው ውስጥ የሚገኘው እክሎችን መካከል ይሰረዛል መሆኑን 5: 1 ዕድል.

Contraindications

Preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ (PGD), የ ሽል በትክክል ተለይቶ አይደለም ይህም የሚያስከትለው መዘዝ, ወደ contraindications በርካታ አለው:

• የበለጠ ከ 30% እስከ ሽል መራቆት (ደንብ እስከ% 25 ቍርስራሽ ተጠቃሹ ነው);
• የጽንሱ ውስጥ multicore blastomeres ተገኝነት;
• ሽል ልማት በሦስተኛው ቀን ከ 6 ያነሰ blastomeres አለው.

የደህንነት ስልት

ምርመራ የተሟላ ጤናማ አካል ለመመስረት ይችላሉ እያንዳንዳቸው, ያም ማለት: ሁሉንም ሕዋሳት pluripotent ጊዜ, አካል የወደፊት በመፍጠር አንድ መጀመሪያ ደረጃ ላይ ነው.

PGD ተሸክመው ሁሉም ደረጃዎች አካሌን, ሽል እና ወደፊት ሕፃን ወቅት ተግባራዊ አይደለም. ጥናቱ ናሙና ማግኘት በኋላ, አንድ ልዩ መንገድ የተዘጋጀ ነው. ሕዋሳት የትኛው ላይ ቋሚ ናቸው, በብርጭቆ ስላይድ ላይ የተቀመጠ, ወይም ነበር ቋት መፍትሔ.

አሠራር ወጪ

በመጀመሪያ በጨረፍታ, 50 ሺህ 120 ወደ ሩብልስ ይለያያል ወጪ ይህም Preimplantation የጄኔቲክ ምርመራ ውጤት, ይህ ውድ መጠቀሚያ ይመስላል. ይሁን እንጂ, አንድ በዘር የሚወሰነው እክሎችን ጋር ያለውን የጤና እና የልጅ ህክምና ብዙ ተጨማሪ ያስከፍላል.

የ የአሰራር እነርሱ እንዲህ ያለ የምርመራ ዘዴ አይገኝም ምክንያቱም, በተፈጥሮ ልጅን ለመፀነስ ችለዋል የነበሩ ሴቶች ሁሉ ጥቅም ይሰጣል. ዋጋ በራሱ በብልቃጥ ጋር ሲወዳደር ያነሰ ነው ይህም Preimplantation ጄኔቲክ ምርመራ, መሸከም እና ትወልዳለች: ነገር ግን ደግሞ ጤነኛ ልጅ ማሳደግ ብቻ ሳይሆን ያስችለዋል አጠቃላይ ፕሮግራም, ብቸኛው በተጨማሪ ነው.