Urbach-Vite በሽታ: ምልክቶች, ህክምና, አስቀድሞ መረዳት

ከበሽታ Urbach-Vite - አንድ autosomal ሪሴሲቭ መልኩ የሚተላለፍ አንድ በጣም አልፎ አልፎ መታወክ,. የበሽታው መንስኤ - ECM1 ጅን ውስጥ የመጀመሪያው ክሮሞዞም ላይ የሚውቴሽን. lipoid proteinosis - የሕክምና ሥነ ውስጥ በሽታ የሚሆን ሌላ ስም የለም.

ግኝት ታሪክ

የማን ምልክቶች በሽታው Urbach-Vite ጋር የሚስማማ ናቸው በሽታ, የመጀመሪያው ጉዳይ 1908 የተመዘገበው ነበር. ይህ የስዊዝ ፕሮፌሰር እና ኦዲዮሎጂስት ፍሪድሪክ Siebenmann ተገልጿል. በ 1925 አንድ የስዊስ የቆዳ ሐኪም እና histologist Iogann Misher ሦስት ተመሳሳይ ሁኔታዎች ገልጿል.

ሆኖም ግን, በይፋ አንድ ከስንት ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር አንድ የቆዳ ሐኪም እና Urbach otolagingologom Vita ብቻ በ 1929 ሪፖርት ተደርጓል ነው. እርሱም አካሉን ሕብረ ውስጥ lipid እና የፕሮቲን ተቀማጭ አንድ መዛባት ጋር የተያያዘ ነው ብለው ያምኑ ስለነበር ኤሪክ Urbach, lipoid proteinosis የፓቶሎጂ ይባላል.

የመክፈቻ በዓለም ዙሪያ በበሽታው ሦስት መቶ መቶ አራት ጉዳዮች የተለየ ምንጮች መሠረት ተመዝግቧል በመሆኑ.

ምልክቶች

በሽታው በጣም የተለመዱ ምልክቶች መካከል - (ሉባ እና አንገቱ ላይ ይገኛል እነርሱ ደግሞ ናቸው) papules እንደ ቆብ ዙሪያ ሽፍታ, ሕመምተኛው ጊዜያዊ ክልል ውስጥ ያለው የአንጎል ቲሹ ቆዳ, የአፋቸው thickening እና induration ያለውን የማደስና አቅም ውስጥ ቅነሳ አለ, ጎርናና ድምፅ ይሆናል. ይህ ጊዜያዊ መቀመጫን የሚጥል በሽታ ሊያስከትል ይችላል; ምክንያቱም የመጨረሻው ምልክት በጣም አደገኛ ነው.

በሽታው ለመጀመሪያ detstkom ዕድሜ (3-7 ዓመት) ውስጥ ይገለጣል. ይህ የቆዳ, እና መጎርነን ላይ ሽፍታ አሉ በዚህ ጊዜ ነበር.

እነዚህ ምልክቶች አሻሚ ናቸው ታጋሽ ወደ በሽተኛ በእጅጉ ሊለያይ ይችላል መሆኑ መታወቅ አለበት. በሽታው እንደ Urbach-Vite ይተላለፋል autosomal ሪሴሲቭ, ራሱ ማሳየት አይደለም ከሆነ መደበኛ ዋነኛ ዝግምተ ያለውን genotype. ብዙውን ጊዜ ሰዎች እንኳ እነርሱ የታየውን ጅን ውስጥ አጓጓዦች መሆናቸውን አይገነዘቡም. አንዳንድ መገናኛ ብዙሃን አንድ ያልተለመደ በሽታ ምንም ምልክቶች ያለው ነው. ሁለቱም ወላጆች lipoid proteinosis ኃላፊነት ጂን ያላቸው ብቻ ከሆነ, በሽታ ዘር ውስጥ ሊንጸባረቅ ይችላል.

ምርመራዎችን

ምልክቶች ይህ ሁለንተናዊ አይደለም ምክንያቱም Urbach-Vite በሽታ እንዳለባት መሆን አስቸጋሪ ነው. አንድ ሽፍታ በ ቆብ ላይ (papules) ሁኔታ ውስጥ, papular ሽፍታ አንገት እና ጥምጣም ቁርበት ላይ, ምርመራ የቆዳ ሐኪም መጎብኘት ያካትታል.

ተጠርጣሪ በሽታ Urbach-Vite ለ አካል ውስጥ የካልሲየም ክምችት መለየት ይችላሉ ይህም በተቃራኒው ያለ ኤምአርአይ የተመደበ. ይሁን እንጂ ይህ ምልክት የግድ lipoid proteinosis የሚጠቁም አይደለም. Calcification ደግሞ ያልፈጸሙም የኢንሰፍላይትስና ባሕርይ ነው.

የጄኔቲክ ምርምር ትያትሮች መካከል ምርመራ ውስጥ አንድ ቁልፍ ሚና. ይህ የሚቻል ያደርጋል አሉ አንድ ECM1 ጂን የሚውቴሽን ነው; እንዲህ ከሆነ, ይህ የሚውቴሽን በሽታ Urbach-Vite ወደ ግንባር ያደረገው እንደሆነ አለመሆኑን እርግጠኛ ለ ለመወሰን.

ማከም

አብዛኞቹ በዘር እክሎችን ሊድን አይችልም እንደ lipoid proteinosis ለረጅም ጊዜ የተከፈቱ ቆይቷል እውነታ ቢሆንም, ይህ, አንድ ከስንት በሽታ ነው. ይሁን እንጂ, ባዮኬሚስትሪ መስክ ውስጥ ያለውን የቅርብ ጊዜ ክንውኖች የበሽታው ብዙ ምልክቶች ለመቅረፍ ያስችላቸዋል.

አይደለም በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ ቢሆንም, "heparin" እና "dimethyl sulfoxide" በሚቀበልበት ጊዜ በመሆኑም አዎንታዊ አዘጋጆችም ነበር. በአነስተኛ መጠን "dimethylsulfoxide" ምክንያት ደንዛዥ ፀረ-ብግነት ንብረቶች ላይ (Dimexidum) መካከል የቃል አስተዳደር, dermotropic በሽታ መገለጫዎች ይቀንሳል.

"D-penicillamine" መጠቀም ደግሞ ስኬታማ ነበር, ነገር ግን በሰፊው ጥቅም አይደለም. የተመዘገበ እና በተለምዶ psoriasis የታዘዘለትን ነው ጉዳዮች ታካሚዎች "Tigasonom".

የአንጎል ሕብረ ውስጥ ካልሲየም ስለተፈጸመው ከመጠን ያለፈ የኤሌክትሪክ ጥራጥሬና የሚጥል ጥቃቶች, ታካሚዎች የታዘዘለትን anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") ትውልድ ሊያመራ ስለሚችል.

ትርእይት

ተገቢውን ሕክምና ጋር Urbach-Vite በሽታ, ደንብ እንደ አደገኛ አይደለም. በዚህ በሽታ የሚሰቃዩ ሰዎች ረጅም እና ሙሉ ሕይወት መኖር እንችላለን. ነገር ግን በየጊዜው ሐኪም ጉብኝት ችላ ማለት የለብንም. ምክንያት ሳምባው ስተዳደሮቹ በማደግ በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ mucous ገለፈት ያለውን thickening ነው. እንዲህ ያሉ ሕመምተኞች ሳምባው መካከል patency በጉሮሯቸው ወይም ካርቦን ዳይኦክሳይድ የሌዘር በመጠቀም ያስፈልጋል ለማስመለስ.

ካልሲየም ተቀማጭ የሚጥል ይጥለኝ ይመራል የት ሁኔታዎች, ይህ ምልክቶች ጭከና ላይ የተመሰረተ ነው, ተገቢውን ህክምና ይመርጥና ይህም ስፔሻሊስት-epileptolog ማየት አስፈላጊ ነው.