ብራድ ሲንድረም: - መንስኤዎች, ምልክቶች እና ህክምና

የቢል ሲንድሮም የሰውነት ሴሎች የጂኖሚ አለመረጋጋት በሚያሳዩበት ጊዜ እምብዛም የወላጅነት በሽታ ነው. አውቶሞቢል በተደጋጋሚ የማሳደጊያ አይነት ይቀበላል.

ጥፋቱ ለመጀመሪያ ጊዜ ምርመራ የተደረገበትና በ 1954 የአሜሪካዊው ተወላጅ ዴቪድ ቦሎ የተባለ የዶልታሎጂ ተመራማሪ ነበር. በዚህ ሳይንቲስት ፈንታ, የዶሮ በሽታ ስምም ተከስቶ ነበር. ተመሳሳይ ቃል የብልጠት ምልክት ነው.

በጣም የታወቀው የሩብ ሲንድሮም በአይሁዶች ዜጎች (ከ 100 መካከል በግምት 1 ሰው) ይቀበላል. በሽታው በሴቶችና በወንዶች ሊኖር ይችላል, ነገር ግን የመጨረሻዎቹ የበሽታው ምልክቶች የበለጡ ናቸው. ለዚህም ነው ይህንን በሽታ የሚይዙ ሴቶች ብዙውን ጊዜ የተሳሳቱ ምርመራዎች ያደረጉባቸው.

የ Bloom's Syndrome በሚታመምበት ጊዜ ሁለቱም ወላጆች ከ BLM ጀነሲ A (Bleed) ጀር ዝርያ የተውላጥን ልዩ ጠባቂዎች ናቸው. የተለያዩ የሕመም ምልክቶች በፐርሰንት ዘረ-መል (ጅንስ) ውስጥ ምን ዓይነት ጋሻ ውስጥ እንደሚገኙ ይገመታል. ይሁን እንጂ ይህ ገና አልተረጋገጠም.

ክሊኒካል ምስል

ሲወለዱ በሎሚ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች አነስተኛ ክብደት አላቸው (ከ1900 - 2000 ግ). ለወደፊቱ, ቀስ በቀስ እያደጉ እና ክብደት አይጨምሩም. ወሲባዊ ብስለት ሊዘገይ ይችላል, እናም ባሻገር እንኳን, ዝቅተኛ ነው. በወንዶች ውስጥ ብዙውን ጊዜ የመውለድ እድገትና በሴቶች ላይ መሟላት ይጀምራል. ይህ ሆኖ ሳለ, የአዕምሮ እድገት እድሜያቸው ከዕድሜ ደረጃ ጋር የሚመጣጠን ነው.

በመጀመርያ ሳምንታት ላይ በጉንጮች, ጆሮዎች, ጆሮዎች እና ጀርባዎች ላይ ያሉ ሕመምተኞች አስከሬን, ብርሀን እና ኮርሴክስ ይባላሉ. ብዙ ጊዜ ለ አልትራቫዮሌት ጨረር መነሳት ከፍ ያለ ነው. ከፀሐይ በታች ለአጭር ጊዜ የሚቆዩ ሕመምተኞች እንኳን የደም ዝውውር ኔትወርክ እንዲፈጠር እና በተለያየ ከባድ ቁስል ላይ ጉዳት ያደርሳሉ. የተበከለው ቆዳ, ጥቁር ወይም በጣም ብሩህ ቦታዎችን ከተመለሰ በኋላ, ኃይለኛ ሽፋን ያላቸው አካባቢዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ.

ታካሚዎች በሽታ የመከላከል አቅማቸው ዝቅተኛ በመሆኑ ምክንያት በተደጋጋሚ ተላላፊ በሽታዎች ያጋጥማቸዋል.

ብሉዝ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ከሂፕ አጥንቶች እና ከአንገት ችግር የልብ ጉድለቶች ጋር ይደባለቃል .

መልክ

የታካሚዎች ሁኔታ አልባነት. ጠባብ የራስ ቅል, ትንሽ አሻራ እና ትልቅ አፍንጫ ("የአዕዋፍ ፊት") አላቸው. በተለይም የ Bloom's syndrome ፎቶን ከተመለከቱ በተለይ ይህ ግልጽ ይሆናል.

አብዛኛውን ጊዜ ዝቅተኛ ደረጃ ያላቸው ታካሚዎች ከፍተኛ ድምጽ አላቸው. በአንዳንድ ታካሚዎች ላይ የእግር እከሎች እና ልዩነቶች አሉ. ታካሚዎች አብዛኛውን ጊዜ ከንፈር ስለ መፍዘዝ እና ስለ እብጠት ይናገራሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች የቆዳ ህብረ ህፃን ሂደት እና የእንዳይደርሱብኝ (እንደ አይስቦፕን የመሰለ) ይመስላል.

ዲያግኖስቲክስ

በሽታው "የበሽሎጅ ሲንድሮም" (ኢንስትሮክ ሲንድሮም) ምርመራው የታካሚው ሕመም እና የሕክምና ምርመራ ውጤት ውጤቶች ላይ በመመርኮዝ ነው.

በምርመራ ወቅት የግንኙነት ስርዓት ግምገማ የግዴታ ነው. የ Bloom's syndrome በሚተላለፉ በሽታዎች ላይ ትንታኔዎች ኢንሱዋግሎብሊን እና ቲ-ሊምፎይክሶች ብዛት ይቀንሳል. በተጨማሪም የእህት ክሮሞቲክ ልውውጦችን ለመመርመር ይመከራል.

በምርመራው ላይ የሎው ሲንድሪም (ሉፕስ ሲንድሮም) ከተባለው ሉፐስ ኤሪቲሞቶቶስ, ናይል-ዲንግቫል ሲንድሮም, Rothmund-Thomson syndrome እና የቆዳ ፖፖፊሪያ አለመምታቱ አስፈላጊ ነው.

ኦንኮሎጂ

ዝቅተኛ የመከላከያ ችሎታ እና ብዛት ያላቸው የተለያዩ ሚውቴሽነቶች መኖራቸው ታካሚው የመድኃኒት እድገቱ በከፍተኛ ሁኔታ እየጨመረ መምጣቱን ያመጣል. ከውስጣዊ ብልቶች, ከደም, ከሊምፍ እና የአጥንት ህብረ ህዋሳት ሊሰቃዩ ይችላሉ.

በዚህ ዓይነቱ የታካሚዎች ውስጥ በጣም የተለመዱት የዶክተሮች ስረአቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሜሎይዶይ ሉኪሚያ;
• ሊምፎማ;
• ሊምፎክቲክ ሉኪሚያ;
• የምግብ, ምላስ እና አንጀሎች አስነዋሪ ዕጢዎች;
• የሳንባ ካንሰር;
• የእርግዝና ዕጢዎች ካንኮማኖማ.

ብዙውን ጊዜ እነዚህ ሰዎች የመርከቡላስትሎማ እና የኩላሊት ካንሰር እንዳለባቸው ተመርጠዋል.

ሕክምና

የ Bloom እንዝዎር ያለበት ታካሚ ምልክታዊ ህክምና ያገኛል. መድሃኒቶችን እና የሕክምና ሂደቶችን በመርዳት ደስ የማይልን ክስተቶች ክብደት መቀነስ ይቻላል. በሽተኞቹን የሚረብሹት ምልክቶች ምን እንደሚመስሉ በመምረጥ የሚመርጡት ሐኪሙ ነው. ስለዚህ, oncology የኬሞቴራፒ ሕክምና, የጨረራ ሕክምና ወይም ቀዶ ጥገና, የጥርስ ህመም - የጥርስ ህክምናዎች, ወዘተ የመሳሰሉት. በዚህ ጊዜ ከሥነ-ተህዋስ ሙሉ በሙሉ መዳን አይቻልም.

በማንኛውም ሁኔታ ሕመምተኞች ቆዳውን ከአትራቫዮሌት ጨረር (ቫይታሚን) ጨረር ለመጠበቅ, በቫይታሚን-ሜነሬቴራሎች (ቫይታሚን ኢ), የካሮቶኒዶች (በምግብ ምግቦች እና በምግብ ጋር በማያያዝ) እና ስራውን የሚያርሙ መድሃኒቶችን የበሽታ ስርዓት. አንዳንድ ጊዜ ሆርሞን ቴራፒን ማድረግ ይቻላል.

የቢስ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች የቆዳ ካንሰር ምልክቶች የመጀመሪያ ምልክቶቻቸውን ለማወቅ በህክምና ባለሙያ እና በከፍተኛ የስነ ልቦና ባለሙያነት ውስጥ ሙሉ ለሙሉ መታየት አለባቸው. በአጠራጣሪ ለውጦች ጊዜ በአጭር ጊዜ ውስጥ ዶክተር ማየት ያስፈልጋቸዋል.

በሰውነትዎ ላይ ብዙ የልደት ምልክቶች ያላቸው ታካሚዎች በጨለማ ውስጥ መሆን እና በቀጥታ የፀሐይ ጨረርን ከማምለጥ ይልቅ በጣም የተደበቁ ልብሶችን መልበስ በጣም ጠቃሚ ነው.

ትንበያ

ብሬይን ሲንድሮም ያለበት ታካሚዎች በእውነተኛው ሁኔታ የሚወስዱት በየትኛው የደም ሥርዊ ሁኔታ ላይ ነው. ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች በኣንዳንድ ኣንገላታዊ ሂደቶች ወይም የሳንባ ምች ምክንያት ይሞታሉ.

የሕክምና ምልክቶቹን እየታከሙ እና በሃኪም ቁጥጥር ስር ያሉ ሕመምተኞች ከሌላቸው ጋር ሲነፃፀሩ ረዘም ያለ የህይወት የመጠበቅ ተስፋ አላቸው.

መከላከል

በልጆች ላይ የቢግ ስትራመዴ መከላከል ከቅርብ ዘመዶቻቸው ጋብቻን በማስወገድ ነው. በተቃራኒው በሚመሠረቱት ትውፊቶች መካከል በበሽታው በጣም በተደጋጋሚ እየተስፋፋ ይገኛል.

በተጨማሪም ከመፅናት በፊት አንድ ወጣት ባልና ሚስት ጥልቀት ያለው የሕክምና ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራል.